Definícia
Termín ichtyóza má označovať sériu kožných chorôb definovaných ako „genodermatóza“, tj genetické poruchy, ktorých účinky sa vyskytujú na koži.
Termín „ichtyóza“ pochádza z gréckeho slova „Iχτυς “, ktorého význam je„ ryba “a označuje typický šupinatý vzhľad, ktorý koža pacientov postihnutých týmito chorobami predpokladá.
Klasifikácia
Ichtyóza nie je len choroba sama osebe, ale často súvisí s inými patológiami a môže byť príčinou alebo dôsledkom; klasifikácia rôznych typov ichtyózy je problematická, práve kvôli tomu, že choroba má rôzne podoby .
Prvá veľká klasifikácia je tá, ktorá rozdeľuje rôzne typy ichtyózy na dedičné a získané formy.
Dedičné formy sú samozrejme prítomné od narodenia, pretože genetické zmeny sa prenášajú z rodičov.
Získané formy sa naopak vyskytujú v dospelosti, zvyčajne v spojení s inými patológiami rôzneho pôvodu a povahy, ako sú napríklad nádory (lymfómy, rakovina pľúc, pečene, prsníka alebo obličiek atď.), Crohnova choroba , ochorenie štítnej žľazy alebo AIDS.
Ichtyózy sú však vo všeobecnosti rozdelené do kategórií na základe výsledného klinického obrazu. V tejto súvislosti môžeme rozlíšiť:
- Ichtyóza spojená s X;
- L "lamelárna ichtyóza;
- L "ichtyóza vulgaris;
- L "epidermolytická hyperkeratóza;
- Harlekýnska ichtyóza;
- Vrodená ichtyosiformná erytrodermia.
„Iná klasifikácia rôznych typov ichtyózy - definovaná ako„ ultraštrukturálna klasifikácia “ - umožňuje rozdelenie na štyri typy (typ I, II, III a IV) podľa štrukturálnych charakteristík epidermálnych buniek podrobených biopsii. Táto klasifikácia , používa sa však iba na dedičné formy a nie na získané formy.
Nakoniec „ďalšia klasifikácia používaná na rozdelenie foriem dedičnej ichtyózy poskytuje ich zoskupenie do:
- Syndromické ichtyózy, tj. Ichtyózy, ktoré sa vyskytujú tak v koži, ako aj v iných orgánoch;
- Nesyndromatická ichtyóza, tj typy ichtyózy, ktoré sa vyskytujú iba v koži.
Incidencia
Ťažká ichtyóza nôh. Obrázok z en.wikipedia.org - Pozrite si ďalšie fotografie Ichtyóza
S výnimkou ichtyózy vulgaris sú tieto choroby zriedkavými formami, ktoré sa vyskytujú väčšinou u jednej osoby na 3 000 ľudí; ichtyóza spojená s X a ichtyóza Harlekýn majú index výskytu 1: 300 000, respektíve 1: 500 000 /1 000 000.
Vzhľadom na zriedkavosť výskytu je harlekýnska ichtyóza niekedy vylúčená zo spoločného zoznamu ichtyóz.
Druhy ichtyózy
Nasledujúca tabuľka uvádza najznámejšie typy ichtyózy a sumarizuje hlavné postavy, ktoré odlišujú jednu formu od druhej.
(1: 500.000)
* Celý článok bude venovaný „Ichthyosis Arlecchino, vzhľadom na jej zvláštnosť a vzácnosť. Ďalšie poznatky: Ichthyosis Vulgaris
Nakoniec nezabudnite, že medzi rôznymi formami ichtyózy patrí aj xeróza, najľahšia a najmenej závažná forma kožného ochorenia. Xeróza spravidla postihuje dolné a horné končatiny, prejavuje sa suchosťou pokožky spojenou s miernym svrbením, ktoré sa počas svrbenie je zosilnené použitím agresívnych a dráždivých pracích prostriedkov, ktoré eradikujú ochrannú lipidovú vrstvu pokožky.
Diagnóza
Keďže ide o pomerne zriedkavé choroby, diagnostiku ichtyózy nie je vždy ľahké stanoviť.
V každom prípade prvým krokom k diagnostike ochorenia je určite fyzické vyšetrenie, ktoré zahŕňa analýzu šupín a lamiel, ktoré sa tvoria na koži pacientov. Podrobne lekár zhodnotí ich vzhľad a distribúciu na tele, pričom určí aj možnú prítomnosť vezikúl.
Lekár potom vyšetrí rodinnú anamnézu pacienta, pretože ichtyóza je dedičné ochorenie.
Aby sa rozlíšilo, ktorá forma ichtyózy postihuje pacienta, lekár sa potom môže uchýliť k testom, ako je biopsia, ktoré môžu byť spojené s molekulárno -genetickou analýzou, aby sa definitívne potvrdila diagnóza.
Nakoniec, niektoré formy ichtyózy môžu byť diagnostikované aj prenatálne. Ichtyózu spojenú s X je možné napríklad diagnostikovať vykonaním amniocentézy; zatiaľ čo lamelárnu ichtyózu, harlekýnsku ichtyózu a epidermolytickú hyperkeratózu možno diagnostikovať prenatálne vykonaním fetoskopie.
Príznaky
Ďalšie informácie: Príznaky ichtyózy
Prvé príznaky dedičnej ichtyózy sa zvyčajne objavujú krátko po narodení alebo v každom prípade v prvom roku života dieťaťa.
Ichtyóza sa môže prejaviť jednoducho suchou pokožkou alebo môže viesť k závažnejším formám, ktoré predstavujú zhrubnutie pokožky spojené s váhami a lamelami, ktoré narušujú a znemožňujú predstavu o osobe a ktoré môžu vytvárať viac či menej závažné problémy pre jednotlivcov, ktorí sú náklonnosti.
Zmena keratinizácie v skutočnosti zahŕňa akumuláciu a prekrývanie odumretých buniek jeden na druhom, ktoré odlupujú pokožku a spájajú ju s typickými vlastnosťami suchej pokožky (výraznejší jav v zriedkavých formách ichtyózy).
Závažnosť zhrubnutia pokožky a tvorba šupín a lamiel závisí od formy ichtyózy, ktorou pacient trpí. Kožné prejavy ichtyózy môžu v závislosti od ich závažnosti viesť k následkom - niekedy dokonca veľmi vážnym - fyzickým aj psychickým.
V iných prípadoch môže naopak ichtyóza predstavovať symptóm ďalších základných patológií postihujúcich pacienta (pozri kapitolu „Pridružené choroby“). Ide o prípad získanej ichtyózy.
Predisponujúce faktory
Pretože suchosť pokožky je jedným z typických symptómov rôznych foriem ichtyózy, chladné a suché podnebie môže posilniť a podporiť ichtyotický prejav, ale nikdy nemôže predstavovať spúšťaciu príčinu, pretože ichtyózy sú genetické patológie.
Komplikácie
Ako bolo práve uvedené, kožné symptómy rôznych typov ichtyózy môžu viesť k rôznym fyzickým a psychickým následkom. Závažnosť týchto následkov je spravidla väčšia, čím závažnejšia je forma ichtyózy, ktorou pacient trpí.
Fyzické komplikácie
V závislosti od oblasti tela, v ktorej sa vyskytujú príznaky ichtyózy, môžu v dôsledku zhrubnutia pokožky nastať rôzne komplikácie, ako napríklad:
- Obtiažne pohyby a chôdza, najmä ak sa ichtyóza vyskytuje v chodidlách;
- Zmeny v raste vlasov
- Ťažké zatváranie očí
- Problémy s potením, pretože zhrubnutie pokožky môže brániť tomuto fyziologickému procesu.
Okrem toho suchosť a zhrubnutie pokožky, ku ktorým dochádza u jedincov trpiacich ichtyózou, spôsobuje, že koža je nepružná a podporuje jej lámavosť. Popraskaná a už neporušená koža je tak ľahko vystavená kontrakcii možných bakteriálnych, vírusových alebo plesňových infekcií, ktoré sú.
Psychologické komplikácie
Vzhľad jedinca postihnutého ichtyózou sa môže výrazne zmeniť, čo môže v niektorých prípadoch viesť k vážnym psychologickým komplikáciám. Vo všeobecnosti sú týmto typom následkov najviac postihnuté deti a mladiství, pretože „fyzický vzhľad“ je odlišný. akékoľvek následné fyzické komplikácie môžu veľmi sťažiť stretnutie a vzťahy s rovesníkmi.
Pridružené choroby
Ako bolo uvedené vyššie, ichtyóza môže byť symptómom iných chorôb: Refsumov syndróm a Sjögren-Larssonov syndróm sú dva príklady.
Prvá predstavuje zriedkavú dedičnú patológiu zahŕňajúcu ataxiu (strata svalovej koordinácie), polyneuritídu (zápal nervov) a hluchotu; zatiaľ čo druhý syndróm je spojený so svalovou paralýzou s progresívnou mentálnou retardáciou.
Malomocenstvo, AIDS a hypotyreóza predstavujú ďalšie tri patológie, ktoré začínajú rôznymi formami získanej ichtyózy; sarkoidóza tiež prejavuje typické znaky ichtyózy (konzistentné a vyvinuté váhy na dolných končatinách). Biopsia kože postihnutej ichtyózou neposkytuje vždy dobré výsledky, vo väčšine prípadov je na diagnostiku zbytočná.
Liečba
Vzhľadom na to, že ichtyóza je zaradená medzi geneticky prenosné choroby, je vyliečenie takmer nemožné.
Existuje však niekoľko liečebných postupov, ktoré je možné vykonať na zmiernenie symptómov. V tomto ohľade môžeme rozlíšiť topickú liečbu od systémovej liečby. Posledne uvedené však nemožno použiť na všetkých pacientov s ichtyózou.
Lokálna liečba
Lokálna liečba ichtyózy má za cieľ obmedziť zhrubnutie pokožky a obnoviť stratenú vlhkosť pokožky.
Na dosiahnutie prvého cieľa sa spravidla uchýlime k používaniu farmaceutických prípravkov (krémov alebo pleťových vôd) na báze keratolytických činidiel, ktoré sú schopné eliminovať kožné šupiny.
V tomto ohľade sú obzvlášť účinné účinné látky, ako je kyselina salicylová, močovina a alfa-hydroxykyseliny (ako napríklad kyselina glykolová).
V niektorých prípadoch sa navyše môže osvedčiť používanie lokálnych liekov (krémy, pleťové vody, gély, masti atď.) Na báze retinoidov.
Použitie týchto látok však určite nie je bez vedľajších účinkov. Alfa-hydroxykyseliny by v skutočnosti mohli dráždiť suchú a dehydratovanú pokožku jedincov trpiacich ichtyózou. V prítomnosti rezných rán a prasklín navyše vyššie uvedené princípy účinné látky by mohli byť absorbované, čo by mohlo spôsobiť vážne vedľajšie účinky dokonca aj na systémovej úrovni.
Z tohto dôvodu musí byť topická liečba ichtyózy vždy pod prísnym dohľadom lekára.
Na dodanie stratenej hydratácie a pružnosti pokožke však môže byť užitočné použiť zvlhčujúce výrobky a výrobky na báze vazelíny a zvláčňujúcich látok, ktoré sú veľmi užitočné a dôrazne sa odporúčajú na zjemnenie pokožky.
V prípade, že je ichtyóza spôsobená systémovou poruchou, bolo by dobré postihnuté oblasti namazať látkami, ako je propylénglykol (zvlhčovadlo). Táto látka je účinná aj pri zmierňovaní symptómov vyplývajúcich z lamelárnej ichtyózy alebo ichtyózy spojených s X. deti , okluzívne obväzy sa neodporúčajú.
Systémová liečba
Pre väčšinu ichtyotických chorôb sú retinoidy veľmi účinnou liečbou, ktorá s chorobou úplne nebojuje, ale určite môže liečiť symptómy. Retinoidy sa podávajú orálne.
V každom prípade je vo všeobecnosti v najzávažnejších prípadoch ichtyózy vhodné systémové použitie retinoidov. V iných prípadoch môže byť naopak postačujúce ich použitie lokálne spojené s lokálnou aplikáciou prípravkov, ktoré podporujú zmäkčujúci, výživný a keratolytický účinok (vazelína, močovina, glycerín, kyselina glykolová a salicylová).
V každom prípade je potrebné mať na pamäti, že perorálne užívané retinoidy môžu spôsobiť rôzne vedľajšie účinky (ako napríklad „zvýšenie hladín triglyceridov v krvi), najmä ak sa používajú dlhodobo, ako v prípade pacientov trpiacich ichtyózou ...
Ďalej by sa nemalo zabúdať, že retinoidy sú potenciálne teratogény, a preto je ich použitie počas tehotenstva úplne zakázané.
Na druhej strane u subjektov trpiacich epidermolytickou hyperkeratózou predstavuje ideálnu liečbu kloxacilín alebo erytromycín, antibiotiká užitočné pri prevencii bolesti spojenej s páchnucimi pustulami, ktoré sa tvoria po kontrakcii bakteriálnej superinfekcie.
Psychologické liečenie
V prípade, že ichtyóza povedie k psychickým a sociálnym komplikáciám - okrem farmakologickej liečby zameranej na zmiernenie kožných symptómov ochorenia - bude tiež potrebné poskytnúť pacientovi primeranú psycho -sociálnu podporu a podporu, aby sa zabránilo ďalšiemu a vážnejšie komplikácie.
Užitočné rady
Na zlepšenie účinnosti liečby ichtyózy - lokálnej alebo systémovej - a na úľavu od symptómov ochorenia môže byť užitočné prijať malé opatrenia, ako napríklad:
- Znížte frekvenciu umývania, aby ste predišli zhoršeniu podráždenia pokožky;
- Nepoužívajte toxické, vysoko absorpčné látky (napr. Hexachlorofén, baktericídne / dezinfekčné látky) a dráždivé výrobky;
- Uprednostňujte používanie jemných pracích prostriedkov, ešte lepšie, ak ich predpisuje alebo odporúča lekár;
- Vyhnite sa priamemu a nadmernému vystaveniu atmosférickým faktorom, ktoré môžu pokožku vysušovať, dehydratovať a ďalej dráždiť (slnko, vietor, chlad, atď.);
- Vždy a dôsledne dodržiavajte pokyny lekára a nikdy sa nespoliehajte na kutil.
Ďalšie informácie: Lieky na liečbu „Ichtyózy“
