Všeobecnosť
Trisomy 13 alebo Patauov syndróm je „genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou - v bunkách tela - troch kópií chromozómu 13.
Ochorenie je dôsledkom genetickej chyby, ktorá sa môže vyskytnúť pred počatím a krátko po ňom. Ide o veľmi vážny stav, ktorý často určuje smrť novorodenca v prenatálnej fáze alebo zhruba po 7 dňoch od narodenia; v skutočnosti sú prípady detí, ktoré prežijú viac ako rok, veľmi zriedkavé.
Príznaky a príznaky Patauovho syndrómu sú početné a pozostávajú z rôznych fyzických zmien, nervového systému, dýchacieho systému a / alebo srdca.
Okrem pôrodu môže vďaka dnešným prístrojom diagnostika prebiehať aj v prenatálnej fáze.
Bohužiaľ, ako každá vrodená genetická anomália, neexistuje žiadny liek, ktorý by mohol obnoviť zmenené chromozomálne dedičstvo.
