Predtým sme hovorili o mutáciách, ktoré sa vyskytujú na základe DNA; teraz sa zameriavame na mutácie, ktoré sa vyskytujú na úrovni chromozómov, teda oveľa vážnejšie zmeny, ako tie, ktoré boli vidieť predtým.
Čo sú chromozómy? Tento termín definuje cievky a rôzne kompaktné záhyby molekúl DNA vo vnútri bunkového jadra. Chromozómy je možné vidieť optickým mikroskopom iba pred delením buniek alebo počas nich.
Tento predslov k chromozómom slúži na lepšie pochopenie mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť na chromozomálnej úrovni. Mutácie, ktoré môžu nastať, sú hlavne dve:
- ZMENA POČTU CHROMOZOMOV;
- ÚPRAVA ŠTRUKTÚRY CHROMOZOMOV ALEBO ABERÁCIE (rozbitie a preskupenie).
Zmena počtu chromozómov
Môže sa stať, že sa vytvoria bunky, ktoré majú o niečo viac chromozómov alebo o niekoľko chromozómov menej ako rodičovská bunka. V tomto prípade hovoríme o ANEPLOIDNOSTI buniek.
PRÍKLADY ANEPLOIDNOSTI AUTOMÓMOV
SYNDROM
KARYOTYP
ZMENY
Downov syndróm
47 chromozómov (+1 na chromozóme 21)
Mentálna retardácia, nízky vzrast, makroglosia alebo veľký jazyk, odstávajúce uši, veľký krk, zhoršený imunitný systém, kardiovaskulárny a obličkový systém s častými malformáciami, anomáliami v palmových záhyboch atď.
Plateauov syndróm
47 chromozómov (+1 na chromozóme 13)
Oči, uši a vnútorné orgány sú poškodené. Rozštiepený pysk s rázštepom podnebia alebo bez neho. Niekoľko mesiacov prežitia.
Edwardsov syndróm
47 chromozómov (+1 na chromozóme 18)
Malformácia lebky a vnútorností. Niekoľko mesiacov prežitia.
PRÍKLADY ANEPLOIDNOSTI HETEROCHROMOZOMOV
MUŽSKÝ KARYOTYP
ŽENSKÝ KARYOTYP
KARYOTYP VÝROBKU koncepcie
SYNDROM
23, X
22, 0
45, Y0
Turnerov syndróm.
22, 0
23, X
45, X0
Turnerov syndróm.
23, Y
24, XX
47, XXY
Klinefelterov syndróm.
23, X
24, XX
47, XXX
Triple X syndróm
23, Y
22, 0
45, Y
Výrobok nezlučiteľný so životom
Existujú aj bunky, ktoré majú viacnásobný karyotyp, takže tieto bunky obsahujú násobky celej série chromozómov.V tomto prípade hovoríme o POLYPLOIDNÝCH bunkách.
Zmeny v štruktúre chromozómov alebo aberácie (zlomenie a preskupenie)
Druhá možná zmena na úrovni chromozómov spočíva v zlomení a preskupení genetického materiálu. Chromozomálne prestavby môžu byť dvoch typov. Prvý môže byť vyváženého typu, takže nedochádza k žiadnym stratám ani k prídavku chromozomálneho materiálu. Druhý môže byť nevyvážený, takže sa zmení celkové množstvo genetického materiálu chromozómu.
Zmeny na úrovni iba jedného chromozómu, ktoré môžeme mať:
- DELETION: zrušenie časti chromozomálneho materiálu;
- DEFICIENCY: strata veľmi malej časti chromozómu;
- DUPLIKÁCIA: kúsok chromozómu sa opakuje;
- INVERZIA: fragment získaný z dvoch fragmentácií sa otáča o 180 stupňov a je vložený medzi ďalšie dva fragmenty, čím sa morfologicky rekonštruuje chromozóm, ale s modifikovanou génovou sekvenciou.
Zmeny na úrovni niekoľkých chromozómov sú:
- JEDNODUCHÝ PREKLAD: na chromozóm je vložený iný fragment, ktorý sa oddelil od chromozómu, ku ktorému patrí;
- DVOJNÁSOBNÝ PREKLAD: výmena chromozomálnych fragmentov medzi dvoma nehomológnymi chromozómami;
- VIACERÝ PREKLAD: prenos niekoľkých fragmentov medzi niekoľko chromozómov;
- VLOŽENIE: po fragmentácii troch chromozómov dochádza k výmene kúskov medzi nehomológnymi chromozómami.
HLAVNÉ SYNDROMY Z DÔVODU ŠTRUKTURÁLNYCH MUTÁCIÍ CHROMOZÓMOV
SYNDROM
ABERRÁCIA
FENOTYPICKÉ VLASTNOSTI
Syndróm „cri du chat“ alebo plač mačky.
Vymazanie krátkeho ramena chromozómu číslo 5.
Malformácie uší, tváre a hrtana, mikrocefália.
Angelmanov syndróm
Vymazanie dlhého ramena chromozómu číslo 15. V niektorých prípadoch existuje prítomnosť dvoch chromozómov 15, ktoré pochádzajú od otca.
Ataxia, chvenie, problémy s saním, prehĺtaním, črevná pohyblivosť, záchvaty, strabizmus, mikrocefália a náchylnosť na infekcie.
Prader-Williho syndróm
Vymazanie časti dlhého ramena chromozómu číslo 15 otcovského pôvodu. Prítomnosť dvoch chromozómov 15 materského pôvodu.
Oneskorený rast, svalová hypotónia, bulímia, znížený psychický vývoj.
Georgeov syndróm
Vymazanie časti dlhého ramena chromozómu číslo 22.
Rázštep podnebia, tváre, týmusu, prištítnych teliesok, srdcová malformácia a imunodeficiencie.
Williamsov syndróm
Vymazanie časti dlhého ramena chromozómu číslo 7.
Oneskorený vývoj, kardiovaskulárne malformácie, mentálna retardácia.
Ak sa tieto mutácie vyskytnú vo vnútri somatických buniek, vytvoria novotvary (nádory); ak na druhej strane mutácie postihnú zárodočné bunky, môžu spôsobiť vážne dôsledky, ktoré boli predtým pozorované.
Mutácie v somatických bunkách môžu byť tiché a v tomto prípade nespôsobujú modifikované produkty, ale nie sú ani nekompatibilné s prežitím bunky. Z určitého uhla pohľadu by bola bunková smrť najlepším riešením, pretože by to bola prípad. na odstránenie možnej mutácie, ktorá nastala, a predovšetkým by sa zabránilo prenosu chyby na dcérske bunky. Ak mutácia zmenila génové produkty, ktoré ovplyvňujú bunkovú diferenciáciu a proliferačnú kapacitu, tento typ mutácie je zdedený bunkové dcéry; v dôsledku toho pripraví bunku na bunku nádorového typu.
Ďalšie články o „Chromozómoch a chromozomálnych mutáciách“
- Mutagenéza a mutácie
- Toxicita a toxikológia
- Karcinogenéza
.jpg)
