Všeobecnosť
Multisystémová atrofia (AMS) je progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré môže poškodiť rôzne oblasti mozgu a miechy.
Presné príčiny multisystémovej atrofie zatiaľ nie sú známe. Štúdie odhalili prítomnosť abnormálnych klastrov bielkovín, ktoré pozostávajú hlavne z alfa-synukleínu a nazývajú sa Lewyho telieska. Nevyriešené je, ako Lewyho telieska spôsobujú choroby.
Diagnostikovať atrofiu viacnásobného systému nie je vôbec jednoduché. Z tohto dôvodu je potrebných niekoľko testov.
Bohužiaľ, stále neexistuje žiadny špecifický liek schopný zvrátiť (alebo aspoň zastaviť) proces neurodegenerácie.
Čo je multisystémová atrofia
Multisystémová atrofia (AMS) je ochorenie nervového systému, charakterizované progresívnou degeneráciou neurónov prítomných v určitých oblastiach mozgu a miechy, ktorá končí smrťou.
Táto choroba zvyčajne pôsobí na troch úrovniach, pričom zhoršuje pohyby tela, rovnováhu a automatické funkcie (ovládanie močového mechúra a podobne).
Význam slov atrofia a multisystém
V medicíne termín atrofia označuje zníženie hmotnosti tkaniva alebo orgánu; toto zníženie je spôsobené smrťou alebo zmenšením buniek, ktoré ho tvoria.
V tomto prípade sa atrofia týka degenerácie nervových buniek v mozgu a drene, ktorá končí smrťou.
Slovo multisystémový označuje skutočnosť, že je zapojených niekoľko oblastí centrálneho nervového systému (tj. Celý mozog a miecha); konkrétne ide o takzvané bazálne gangliá, mozoček a mozgový kmeň.
EPIDEMIOLÓGIA
Viacnásobná systémová atrofia je veľmi zriedkavé ochorenie.V skutočnosti má „incidenciu, ktorá sa rovná asi 5 prípadom na 100 000 ľudí.
Postihuje predovšetkým jednotlivcov vo veku 50 až 60 rokov, ale môže sa vyskytnúť aj u mladších alebo starších jedincov, aj keď ide o veľmi zriedkavú udalosť.
Niektoré štatistiky uvádzajú, že AMS postihuje mužov aj ženy rovnako, zatiaľ čo iné odhalili predispozíciu k ochoreniu zo strany mužov (55% v ich prospech).
Podľa najnovších genetických výskumov sa zdá, že neexistujú žiadne dedičné formy multisystémovej atrofie.
Príčiny
Presné príčiny multisystémovej atrofie ešte neboli úplne objasnené.
Podľa hypotéz vedcov by progresívna degenerácia mozgu a dreňových neurónov bola spôsobená akumuláciou proteínu nazývaného alfa-synukleín v agregátoch.
V skutočnosti vždy podľa rovnakých teórií tieto agregáty - nazývané Lewyho telieska a umiestnené v bunkovej cytoplazme - interferujú s uvoľňovaním nervových buniek niektorých neurotransmiterov zásadných pre prežitie a správne fungovanie samotných nervových buniek. .
Čo sú to Lewyho telá?
Lewyho telieska sú tvorené (z veľkej časti) alfa-synukleínom a inými proteínmi (stopami). Sú to zaoblené masy, ktoré sa tvoria v cytoplazme mozgových neurónov ľudí s Parkinsonovou chorobou, demenciou s Lewyho telieskami a presne multisystémovou atrofiou.
Príznaky a komplikácie
V skutočnosti to mení schopnosť pohybu, funkcie koordinované malým mozgom a schopnosť ovládať automatické funkcie.
POHYBOVÉ PROBLÉMY
Pohybové problémy ľudí s multisystémovou atrofiou veľmi pripomínajú symptómy Parkinsonovej choroby.
Koniec koncov, pacienti zdôrazňujú:
- Silné spomalenie pohybov (bradykinéza)
- Rastúce ťažkosti pri rozbehnutí sa
- Chvenie
- Miešaný krok a „zakrivená chôdza pri chôdzi“.
- Tuhosť a svalové napätie natoľko, že je náročné vykonávať aj tie najjednoduchšie pohyby
- Bolestivé kŕče v stuhnutých svaloch
PROBLÉMY BILANCIE, KOORDINÁCIE A JAZYKA
Zapojenie malého mozgu vedie k vzniku rovnováhy, koordinácie a jazykových porúch.
Obrázok: pohybové problémy, typické pre multisystémovú atrofiu a Parkinsonovu chorobu
Pacienti majú preto problémy so státím (pády sú časté), so správnou chôdzou, s vykonávaním aj tých najjednoduchších fyzických aktivít a s plynulou a gramaticky správnou rečou.
Všetky tieto poruchy sú zoskupené pod lekárskym termínom cerebelárna ataxia.
ZMENY AUTOMATICKÝCH FUNKCIÍ
Automatickými funkciami rozumieme napríklad kontrolu močového mechúra, kontrolu krvného tlaku, erekčnú kapacitu atď.
Preto v prípade viacsystémovej atrofie symptómy, ktoré odlišujú zmeny automatických funkcií, pozostávajú z:
- Inkontinencia moču (nechcený únik moču), retencia moču (presný opak inkontinencie), potreba častého močenia a neschopnosť úplne vyprázdniť močový mechúr.
- Problémy s erekciou u mužov. Tieto poruchy, ktoré sú označené pojmom erektilná dysfunkcia, spočívajú v neschopnosti dosiahnuť a / alebo udržať erekciu.
- Ortostatická (alebo posturálna) hypotenzia. Je to klinický stav, pri ktorom krvný tlak prudko klesne, kedykoľvek prejde z ľahu alebo zo sedu do stoja. V momentoch, v ktorých sa tento konkrétny jav odohráva, môžu tí, ktorí sú hlavnými hrdinami, trpieť závratmi alebo sa cítiť mdlo.
- Zápcha
- Viac alebo menej závažná paralýza hlasiviek.
- Neschopnosť jemne regulovať telesnú teplotu. Táto neschopnosť je spôsobená problémami s kontrolou potenia.
- Sklon k chrápaniu, abnormálne dýchanie e škrípanie nočný (Poznámka: nočný stridor je súbor abnormálnych zvukov, ktoré pacient vydáva počas spánku).
- Poruchy spánku vrátane nespavosti, syndrómu spánkového apnoe a problémov so správaním počas spánku REM.
ZAČIATOČNÉ PRÍZNAKY
Na začiatku multisystémovej atrofie sú najčastejšími znakmi spomalenie pohybu, stuhnutosť svalov a ťažkosti s začatím pohybu. Štatisticky sa tieto poruchy vyskytujú v počiatočných štádiách ochorenia u niečo viac ako 60% pacientov.
Ďalším celkom bežným znakom na začiatku je obtiažnosť rovnováhy; jeho prítomnosť sa v skutočnosti nachádza asi v 22% prípadov.
Menej častá je však počiatočná symptomatológia charakterizovaná problémami s močením (inkontinencia, potreba častého močenia atď.) A poruchami erekcie. V numerickom vyjadrení sa tieto symptómy vyskytujú iba u 9 zo 100 pacientov.
OSTATNÉ ZNAKY A PRÍZNAKY
Okrem typických symptómov a znakov popísaných vyššie môže multisystémová atrofia u niektorých jedincov spôsobiť výskyt:
- Bolesť v ramene a krku
- Studené ruky a nohy
- Svalová slabosť lokalizovaná v končatinách končatín
- Nekontrolované výkriky a / alebo smiech
- Slabý hlas
- Problémy s prehĺtaním
- Rozmazané videnie
- Depresia
Diagnóza
Diagnostika atrofie viacerých systémov je trochu komplexná, najmenej z dvoch dôvodov.
Po prvé, neexistuje žiadny špecifický test, ktorý by dokázal s istotou definovať prítomnosť ochorenia na živých pacientoch.
Za druhé, multisystémová atrofia sa podobá iným chorobám - najmä Parkinsonovej chorobe a demencii s Lewyho telieskami -, takže si ju môžeme mýliť s jednou z nich.
PLÁNOVANÉ DIAGNOSTICKÉ SKÚŠKY
V prípade podozrenia na viacnásobnú atrofiu systému lekár nariadi nasledujúce diagnostické testy:
- Dôkladné fyzické vyšetrenie, počas ktorého sa podrobne hodnotia symptómy. Môže to byť obzvlášť významné.
- Analýza anamnézy pacienta. Znamená to vrátiť sa k tomu, keď sa objavili prvé príznaky, skúmať patológie, ktorými pacient v minulosti trpel, objasniť, či užíva konkrétne lieky atď.
- Neurologické vyšetrenie, na hodnotenie reflexov šliach, motoriky (rovnováhy, koordinácie a pod.) A zmyslových schopností.
- Kognitívne hodnotenie. Je to v skutočnosti „analýza mentálnych a intelektuálnych schopností (úvahy, úsudok, jazyk) pacienta. Je obzvlášť užitočné, ak má lekár pochybnosti, že sa môže jednať o demenciu s Lewyho telieskami.
- Laboratórne testy (krv, moč, atď.). Používajú sa hlavne na vylúčenie patológií so symptómami podobnými viacsystémovej atrofii a ktoré majú anomálie, ktoré je možné zistiť krvným testom alebo testom moču (napríklad nedostatok vitamínu).
- Diagnostické zobrazovacie testy, ako napríklad nukleárna magnetická rezonancia a CT vyšetrenie mozgu, nám umožňujú pochopiť, či v mozgu prebieha proces neurodegenerácie.
INDIKÁCIE SPRÁVNEJ DIAGNOSTIKY
Spomedzi navrhovaných je presná štúdia symptómov (teda „fyzikálne vyšetrenie“) pravdepodobne jedným z najdôležitejších testov správnej diagnózy.
V skutočnosti je celkom významné pozorovanie, že pacient okrem klasických symptómov Parkinsonovej choroby trpí aj ortostatickou hypotenziou a / alebo problémami s močením, pretože tieto dve choroby predstavujú dve typické poruchy multisystémovej atrofie.
Liečba
V súčasnej dobe je bohužiaľ viacsystémovú atrofiu možné liečiť iba z hľadiska symptómov (symptomatická terapia).
V skutočnosti stále neexistuje žiadny špecifický liek schopný liečiť chorobu, tým menej zastaviť jej neúprosnú progresiu.
SYMPTOMATICKÉ TERAPIE: DROGY
Medzi lieky predpisované pacientom s mnohopočetnou systémovou atrofiou patria: lieky na liečbu ortostatickej hypotenzie (ako je fludrocortison alebo midodrin), lieky na zápchu a lieky na inkontinenciu moču.
Štúdie vykonané na levodope a jeho účinkoch na symptómy ochorenia priniesli negatívne výsledky.
Na rozdiel od toho, čo sa deje u niekoľkých subjektov trpiacich Parkinsonovou chorobou, levodopa podávaná pacientom s mnohopočetnou systémovou atrofiou sa ukázala byť úplne neúčinná.
PODPORA SYMPTOMATICKÝCH TERAPIÍ
Podporné symptomatické terapie poskytované v prípade multisystémovej atrofie sú:
- Fyzioterapia. Používa sa na zlepšenie motorických porúch a problémov s rovnováhou a na prevenciu svalových kontrakcií (ktoré sú veľmi časté).
- Pracovná terapia. Jeho hlavným cieľom je dosiahnuť, aby bol pacient čo najviac nezávislý na ostatných a zaradil ho do sociálneho kontextu.
- Jazyková terapia. Slúži na zmiernenie porúch reči (ktoré ovplyvňujú komunikačné schopnosti) a na zlepšenie schopnosti prehĺtať jedlo (čo by mohlo spôsobiť dusenie).
Pracovná terapia a zariadenie domácnosti
Experti na ergoterapiu odporúčajú príbuzným jednotlivcov s atrofiou viacerých systémov, aby zmenili výzdobu domova, v ktorom žijú, a vytvorili domáce prostredie s minimálnym rizikom pádu.
Preto je dobré odstrániť staré uvoľnené koberce a pridať tyče alebo zábradlia, o ktoré sa môžu oprieť.
Prognóza
Odkedy choroba začína, väčšina jedincov s multisystémovou atrofiou prežíva asi ďalších 6-9 rokov.
.jpg)
