Cystinúria

Čo je to cystinúria

Cystinúria je autozomálne recesívna genetická porucha, ktorá postihuje jedného z každých 600 až 10 000 jedincov;

prejavuje sa prítomnosťou aminokyselín (endogénnych a alimentárnych) v moči a predstavuje poruchu sama o sebe; preto jeho prítomnosť Nijako nekorelovala s CYSTINÓZOU alebo syndrómom Fanconiho Lignaca.

Zahrnuté aminokyseliny

Z anatomicko-funkčného hľadiska je cystinúria vrodený tubulárny defekt, ktorý spôsobuje „nedostatočnú renálnu reabsorpciu cystínu, lyzínu, arginínu a ornitínu.

Cystín: je sírená aminokyselina získaná oxidačnou reakciou dvoch molekúl cysteínu. Je prítomný v mnohých proteínoch, z ktorých ovplyvňuje terciárnu štruktúru, a taktiež sa podieľa na tvorbe lepku. Cystinúria je ľahko rozpoznateľná vďaka hladinám vylučovania cystínu, ktoré u zdravého subjektu dosahujú asi 80 mg / deň, zatiaľ čo v cystinuremický cystín však nepredstavuje zásadnú živinu, alebo pre ktorú by bolo potrebné monitorovať odporúčané dávky príjmu, v skutočnosti je syntetizovaný od začiatku z dvoch molekúl cysteínu, aminokyseliny pochádzajúcej z L-metionínu.
Lysín: je esenciálna aminokyselina. Jeho biologické úlohy sú mnohé: syntéza L-karnitínu, syntéza kolagénu, prekurzor niacínu (vit. PP) ...
Arginín: je esenciálna aminokyselina u detí. Jeho funkciami sú prekurzor kreatínu, pečeňová detoxikácia dusíkatých skupín, prekurzor oxidu dusnatého ...
Ornitín: pochádza z arginínu a je základným produktom cyklu močoviny, v ktorom umožňuje elimináciu prebytočného dusíka; podieľa sa tiež na syntéze bielkovín.

Pozn. Niektoré experimenty ukázali, že pri cystinúrii dochádza okrem straty obličiek aj k „zmene absorpčnej kapacity týchto aminokyselín v čreve.

Komplikácie

Ďalšie informácie: Príznaky cystinúria

Ak vezmeme do úvahy, že cystín a cysteín NIE sú obzvlášť náročné na zavedenie aminokyselín do jedla a že ich syntéza je celkom jednoduchá, strata aminokyselín v moči by bola vážnejšia, keby zahŕňala lyzín a prípadne arginín; napriek tomu deplécia aminokyselín v plazme spôsobená tubulárnym defektom obličiek NIE JE najdôležitejším aspektom pri cystinúrii.
Pri pozorovaní chemickej povahy príslušných aminokyselín sa ukazuje, že zatiaľ čo lyzín, arginín a ornitín sú rozpustné v kyslej tekutine močového traktu, cystín NIE JE, preto má tendenciu KRYSTALIZOVAŤ.

Pozn.Kryštály cystínu prítomné v ťažkej cystinúrii je možné tiež skúmať v čerstvom moči, ktorý nie je laboratórne ošetrený, pričom pri menej dôležitých formách je potrebné kvalitatívne (nitroprusitové) a kvantitatívne (papierová alebo stĺpcová chromatografia) vyšetrenie.

Kamene cystínu

V prípade cystinúrie sa môžu kryštály cystínu vyzrážať a viesť k tvorbe obličkových kameňov, ktoré sa v najproblematickejších prípadoch vyvinú do VÝPOČTOV RÁDIOVEJ FORMY, ktoré sú viditeľné a skúmané prázdnou rádiografiou brucha. Nezabudnite, že obličkové kamene často spôsobujú upchatie a INFEKCIU močových ciest, ale hoci cystinúria predstavuje iba 1% všetkých klinických prejavov obličkových kameňov, pri vzniku obličkových kameňov nadobúda relevantnejší význam.

Liečba kameňov pri cystinúrii

Pri cystinúrii so súvisiacimi obličkovými kameňmi je najúspešnejšou preventívnou liečbou hyperhydratácia a alkalizácia moču, zatiaľ čo pokiaľ ide o medikamentóznu terapiu, naposledy študovanou molekulou je D-penicilamín. V najzávažnejších prípadoch je vhodné spojiť alkalizáciu moču a hyperhydratáciu s liekovou terapiou, taktiež s reštriktívnou diétnou terapiou voči aminokyselinám METHIONÍN A CISTEÍN.

Hyperhydratácia: periperhydratácia znamená (nesprávne!) „Zvýšenie príjmu hydrosalínu v potrave s cieľom ďalšieho zriedenia plazmy v prospech diurézy. S týmto zariadením je možné znížiť kryštalizáciu cystínu a tvorbu kryštálov. Pozri: Ošetrenie hydroponické

Alkalizácia: alkalizácia moču je proces dobrovoľnej úpravy pH obličkového filtrátu, teda krvi. Farmakologický výskum experimentoval s rôznymi účinnými látkami, ktoré umožňujú získať variácie filtrátu v rozmedzí od 5 do 8,5 (kde neutrál je 7); spomedzi týchto molekúl sú nepochybne najpoužívanejšie inhibítory karboanhydrázy, citrátov a bikarbonátov. Je tiež dôležité mať na pamäti niekoľko diétnych pravidiel užitočných pri procese alkalizácie:

Zavádzaná voda sa rovná najmenej 1 ml / kcal energie

Dodávka minerálnych solí a alkalizujúcich stopových prvkov

Obmedzenie prebytku bielkovín

Vyhnutie sa acidóze vyvolanej ketogénnymi diétami

Obmedzenie alkoholu a kávy

Reštriktívna diétna terapia metionínu a cysteínu: pri ktorej je dôležité obmedziť alebo vylúčiť potraviny, ktoré obsahujú výnimočné množstvá metionínu a / alebo cysteínu; medzi nimi: riasy spirulina, sójový proteínový prášok, vaječný prášok, parmezán, vlašské orechy, tuniak, kuracie prsia ... € a všetky ostatné vysoko bielkovinové potraviny.