ATAXIA: DIAGNOSTIKA A TERAPIA

Ataxia v histórii

Od devätnásteho storočia bola ataxia považovaná za bežný symptóm mnohých neurologických patológií; až približne v polovici dvadsiateho storočia bol rozpoznaný ako kinetická porucha sama osebe. Od tých rokov sa veda a výskum vyvíjali, ako aj zdokonaľovanie diagnostických stratégií zameraných na identifikáciu ataxického syndrómu a jeho základných príčin; Bohužiaľ neexistujú žiadne cielené terapie, ktoré by dokázali úplne vyriešiť ataxiu, pretože ide o poruchu, ktorá nevratne poškodzuje neurónové centrá mozgu. Existujú však užitočné terapie na monitorovanie symptómov a techniky neuromotorickej rehabilitácie degeneratívnych ataxií.

Diagnóza

Diagnóza ataxie je hlavne klinická a symptomatologická: lekár navštívi pacienta, pozoruje symptómy a vyšetrí jeho rodinnú anamnézu. Špecialista tak môže zostaviť prvú všeobecnú diagnózu ataxického pacienta.
Diagnóza pozostáva z takzvaného Rombergovho manévru: pacient so zatvorenými očami a vzpriameným držaním tela sa musí spojiť s končekmi chodidiel a zostať nehybný. Lekár sleduje pacientove možné pohyby: ak má pacient tendenciu okamžite otvoriť oči a spadnúť, je predstaviteľná cerebelárna ataxia. Je pravdepodobné, že subjekt trpí chorobami ušného labyrintu alebo že v ňom prebieha pretrvávajúca lézia. úroveň zadných povrazcov [prevzaté z www.atassia.it].
Ďalší jednoduchý diagnostický test vykonaný lekárom je nasledujúci: pacient vo vzpriamenej polohe musí najskôr natiahnuť ruku a potom sa ukazovákom dotknúť špičky nosa. Pacient s ataxiou nie je schopný vykonať túto jednoduchú akciu: prst pacienta spravidla zasiahne tvár alebo inú časť tváre. V niektorých prípadoch je akcia úspešná, ale ataxický pacient vynaloží evidentné úsilie a známu neistotu počas pohyb.
Klinickú diagnózu (najmä pre Friedreichovu ataxiu) je možné potvrdiť „možným molekulárnym testom: prenos nervových signálov je vo všeobecnosti normálny alebo v iných prípadoch len mierne spomalený, na rozdiel od akčných potenciálov senzorického typu. , u ktorých je poškodenie veľmi zrejmé (sú do určitej miery znížené alebo dokonca chýbajú). Opäť platí, že mozgový kmeň a sluchové potenciály degenerujú a poškodzujú sa s progresiou ataxického ochorenia.
Ďalšie užitočné diagnostické nástroje sú:

CT (počítačová tomografia);

MRI (alebo magnetická rezonancia, sagitálna štúdia s obrázkami) užitočná na vyšetrenie možného zníženia cervikálno-spinálneho objemu;

SPECT (počítačová tomografia s jednou fotónovou emisiou: diagnostická stratégia používaná pri skúmaní neskorého nástupu idiopatickej cerebelárnej ataxie na hypotézu možnej progresie ochorenia).

[prevzaté z Detská neurológiaod Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Starostlivosť

V súčasnosti neexistuje žiadna účinná farmakologická terapia neurologicko-svalových ataxií: v tomto ohľade by sme mali viac ako hovoriť o skutočných terapiách chápať rehabilitáciu, ktorej cieľom je obnoviť motorické zmeny, monitorovať patologické kinetické pohyby a predovšetkým zvýšiť sebestačnosť a sebaúctu pacienta. Neurológovia, fyziatri a ortopédi sú tri referenčné údaje pre ataxických pacientov, ktorí nechcú prestať bojovať a poháňa ich túžba prekonať chorobu alebo ktorí aspoň túžia zasahovať do jej degeneratívneho vývoja. Fyzickým cvičením a silou vôle sa kvalitu života ataxického pacienta je možné zlepšiť zlepšením motorického výkonu a koordinácie pohybu.

Budúce očakávania

Friedreichova ataxia predstavuje ataxickú formu vyvolanú nedostatkom frataxínu (mitochondriálneho proteínu), ktorého príčina spočíva v mutácii génu. Deficit frataxínu spôsobuje neodvratnú degeneráciu neurónov (spinocelulárna ataxia). Nedostatok tohto dôležitého proteínu navyše spôsobuje „precitlivenosť na oxidačný stres, ktorý je zase spôsobený akumuláciou mitochondriálneho železa, najmä v srdci.
Tento stručný úvod je potrebný na pochopenie toho, prečo boli hypotetické niektoré inovatívne terapeutické stratégie založené na podávaní chelátorov železa a antioxidantov. Je potrebné poukázať na to, že takéto terapie môžu byť užitočné pri modulácii symptómov, preto by mohli hypoteticky zlepšiť životné podmienky pacienta, a to dokonca jasným spôsobom; ani podanie antioxidantov, ani príjem chelátotvorných látok však nedokážu pacienta definitívne vyliečiť z ataxie.