Ichtyóza Harlekýn

Čo je harlekýnska ichtyóza

„Harlekýnová ichtyóza - tiež známa ako„ difúzna fetálna keratóza “alebo„ harlekýnový plod “ - je veľmi vzácna genodermatóza, ktorá premieňa telo postihnutých na groteskné a obludné formy. Žiaľ, práve z tohto dôvodu ichtyóza Arlecchino„ priťahuje “ veľký počet ľudí, ktorých stále viac zaujímajú patologické nálezy choroby.

Názvy „difúzna fetálna keratóza“ a „harlekýnsky plod“ pochádzajú zo skutočnosti, že jedinci, ktorí ňou trpia, sa zvyknú narodiť predčasne.

Incidencia

Harlekýnska ichtyóza je taká vzácna patológia, že nie je vždy zahrnutá v zozname ichtyózy: štatistiky ukazujú, že táto vrodená ichtyotická forma postihuje jedného z milióna novorodencov. Vzhľadom na nedostatok určitých epidemiologických údajov sa však odhaduje, že by sa patológia mohla hypoteticky prejaviť u jednej osoby z 500 000.
Harlekýnska ichtyóza má bohužiaľ pre organizmus také vážne dôsledky, že vo väčšine prípadov spôsobuje smrť novorodenca do niekoľkých dní od narodenia.

Príčiny

Harlekýnska ichtyóza je genetické ochorenie prenášané autozomálne recesívnym spôsobom: symptómy sa prejavujú od narodenia, preto sa patológia nemôže prejaviť v priebehu života.
Nedávno sa zistilo, že choroba je spôsobená zmenou génu ABCA12 umiestneného na dlhom ramene chromozómu 2. Gén ABCA 12 je zapojený aj do lamelárnej ichtyózy, ktorá sa však prejavuje v oveľa miernejšej forme ako v prípade harlekýnu ichtyóza.
Vedci z Hokkaido University, Japonsko, zistili, že mutácie na úrovni génu ABCA12 súvisia so skrátením alebo stratou (deléciou) časti kódovaného proteínu: aby výskumníci lepšie pochopili, analyzujú gén zapojený do ichtyotickej manifestácie , uvedomili si, že zmutovaný proteín rovnakého génu bol zaznamenaný v mnohých prípadoch harlekýnskej ichtyózy, a z tohto dôvodu prišli k záveru, že vyvolávajúcou príčinou je gén ABCA12. Aby vedci získali väčšie potvrdenie, analyzovali ABCA12. u zdravých jedincov, aby sa overilo, či tento gén skutočne zohráva dôležitú úlohu pri keratinizácii pokožky. Ich hypotéza bola preukázaná, a preto sa ukazuje, že mutácia génu ABCA12 je zodpovedná za harlekýnsku ichtyózu.

Diagnóza

Zistenie typu a umiestnenia genetickej mutácie zodpovednej za harlekýnsku ichtyózu umožnilo výskumu urobiť veľký krok vpred v preventívnej diagnostike tohto veľmi závažného kožného ochorenia.
V skutočnosti výhody vyplývajúce z „identifikácie génu„ vinného “umožnili diagnostikovať chorobu pred narodením: diagnóza sa musí vykonať na základe DNA plodu, spravidla v druhom trimestri gravidity. Nie je to tak. test, ktorý sa vykonáva u všetkých tehotných žien, ale test by mali podstúpiť rodiny s rizikom ichleózy Harlekýna.
Ak sa ešte pred niekoľkými rokmi skúmanie uskutočňovalo prostredníctvom fetoskopie (invazívne vyšetrenie, ktoré zahŕňalo biopsiu pokožky plodu v pokročilom štádiu tehotenstva), v súčasnosti sa analýza DNA buniek plodu ukázala ako byť lepšou technikou diagnostiky preventívnej harlekýnskej ichtyózy, a to nielen preto, že nie je invazívna, ale aj pre presnejší a včasnejší výsledok (pretože sa dá vykonať do desiateho týždňa tehotenstva).

Príznaky a symptómy

Deti s harlekýnskou ichtyózou majú hrubú pokožku, čo sťažuje všetky pohyby. Hneď po narodení zhrubnutá koža „schne“, čím dochádza k tvorbe typických skvamóznych plakov štvorcového tvaru na povrchu novorodenca (odtiaľ názov „Arlecchino“).
Táto koža, taká zhrubnutá a pokrytá suchými šupinami, stráca svoju prirodzenú pružnosť a vytvára na tele akési brnenie, ktoré je tak pevné, že - okrem toho, že bráni všetkým pohybom nenarodeného dieťaťa, vážne zdeformuje jej tvary a vlastnosti. Ochorenie v skutočnosti postihuje celý povrch tela, čo znamená, že sú zasiahnuté aj tie najnemysliteľnejšie oblasti a sú transformované do bizarných a neprirodzených tvarov: očné viečka a pery sú otočené smerom von (z lekárskeho hľadiska sú výčnelky očných viečok a pier sa nazývajú ektropión a eclabion), ako aj koža uší.
Príčinou zvrátenia pokožky je jej nadmerné zhrubnutie a z toho vyplývajúca tuhosť.
Pretože dehydrované a tuhé kosoštvorcové platničky bránia správnemu dýchaniu, je smrť dieťaťa po niekoľkých dňoch od narodenia veľmi pravdepodobná. Pokožka je navyše viac vystavená bakteriálnym infekciám, ktoré sú zvýhodnené popraskaním kože. Napriek tomu dieťa, ktoré sa zle kŕmi, môže zomrieť na zlý príjem živín.

Lieky a nádeje

Moderná veda implementuje stále presnejší výskumný plán, aby zvýšila šance na prežitie tých, ktorí sa narodili s ichleózy Harlequin. Systémové podávanie retinoidov už v akútnej fáze (ktoré sa zhoduje s obdobím bezprostredne po narodení) umožňuje, aj keď nie úplne vyliečiť chorobu, zmierniť symptómy.
Intenzívna starostlivosť vykonávaná bezprostredne po narodení umožnila prežitie niektorých novorodencov. Títo pacienti v detstve vykazovali kožné symptómy podobné tým, ktoré sa vyskytujú v závažnejších formách lamelárnej ichtyózy v jej nebulóznom variante (lepšie známom ako „vrodená nebulózna ichtyosiformná erytrodermia“), preto sa koža týchto jedincov javí ako odlupujúca sa. a červené, ale bez pľuzgierov.

Pokrok vo výskume

Tradičná medicína napreduje míľovými krokmi, pretože prebieha projekt zisťovania diagnostických techník s cieľom vytvoriť inovatívnu metódu asistovaného oplodnenia na výber zdravých embryí.
Harlekýnska ichtyóza však stále skrýva mnoho nejasností, ktoré veda nevie vysvetliť.

Zhrnutie

Ak chcete opraviť koncepty ...

Choroba Harlekýnová ichtyóza alebo harlekýnsky plod alebo difúzna fetálna keratóza Vlastnosti Tvorba šupinatých, suchých a štvoruholníkových plakov, ktoré postihujú celý epidermálny povrch; očné viečka, pery, obrátené uši (ektropión a eclabion). Koža tvorí akési brnenie, ktoré bráni dieťaťu v pohybe. Popôrodná smrť vo väčšine prípadov na zlyhanie dýchania, bakteriálne infekcie alebo podvýživu. Spôsobuje Autozomálne recesívne genetické ochorenie Incidencia Extrémne zriedkavé ochorenie (1: 500 000 /1 000 000) Možné nápravné opatrenia Systémové retinoidy, ktoré chorobu odľahčia, ale nevyliečia Objavy Gén ABCA 12 na chromozóme 2 je zapojený do „harlekýnskej ichtyózy: mutácie v géne vedú k zmene keratinizácie Budúce očakávania, ako sa vyhnúť ichtyóze Harlekýna Asistované hnojenie pri výbere zdravých embryí.