Lipoproteínová lipáza (LPL) je enzým nachádzajúci sa v endotelových bunkách, ktoré lemujú vnútorný povrch krvných kapilár. Je obzvlášť koncentrovaný na úrovni kapilárneho endotelu tkaniva kostrového svalstva, srdcového tkaniva a tukového tkaniva. Nie je prekvapením, že funkciou lipoproteínovej lipázy je hydrolyzovať triglyceridy obsiahnuté v lipoproteínoch (chylomikróny a VLDL), pričom sa uvoľňujú dve mastné kyseliny. Voľné a monoacylglycerol. Produkty pochádzajúce z tejto hydrolýzy triglyceridov difundujú do buniek, kde môžu v zásade splniť dva osudy: prvý je metabolizovaný v kostrovom svale a v srdci, druhý, typický pre obdobia prekrmovania (energetický prebytok), sa má použiť ako substráty na resyntézu triglyceridov a potom sa akumuluje ako energetická rezerva.
Inzulín zvyšuje expresiu lipoproteínovej lipázy na úrovni bieleho tukového tkaniva, pričom uprednostňuje hydrolýzu krvných triglyceridov na glycerol a mastné kyseliny; tieto môžu teda vstúpiť do adipocytov a potom byť reesterifikované glycerolom, čím sa vytvoria rezervné triglyceridy.
Nedostatok familiárnej lipoproteínovej lipázy (Burger-Grutzova choroba alebo familiárna hyperlipoproteinémia typu I)
Autozomálne recesívne ochorenie, ktorého výskyt je jeden prípad na 100 000 ľudí. Vyskytuje sa u subjektov homozygotných pre mutáciu na géne, ktorý kóduje lipoproteínovú lipázu.Následný nedostatok tohto enzýmu spôsobuje, že osoby postihnuté touto chorobou vykazujú obzvlášť vysoké hladiny triglyceridov (zvyčajne presahujúce 800-1 000 mg / dl) v dôsledku blokovania metabolizmu chylomikrónov. Závažná hypertriglyceridémia je od detstva sprevádzaná vyšším výskytom pankreatitídy, bolestí brucha, erupčných xantómov (žltkasté papuly so začervenanými kontúrami rozloženými v oblastiach tela vystavených tlaku) a hepatosplenomegáliou (abnormálne zväčšenie pečene a sleziny). Tiež zvýšený kardiovaskulárne riziko, pričom niekedy je prítomná aj retinopatia.
Familiárny nedostatok APO-C2
Veľmi dôležitým proteínom, pretože je schopný aktivovať lipoproteínovú lipázu, je Apo-lipo-proteín-C2 alebo APO-C2. Nedostatok tohto proteínu, vyjadrený na povrchu VLDL a chylomikrónov, môže spôsobiť hyperlipoproteinémiu charakterizovanú hypertriglyceridémiou (vysokou koncentráciou triglyceridov v krvi). V dôsledku toho je nedostatok APO-C2 spojený so zvýšeným rizikom včasnej aterosklerózy a pankreatitídy, bežnejšej u starých ľudí. Vek. Aj v tomto prípade je choroba spojená s autozomálne recesívnou mutáciou, konkrétne v géne, ktorý kóduje APO-C2.
Lipoproteinlipázy, diéta, lieky a doplnky
Nedostatok lipoproteínovej lipázy alebo APO-C2 je možné liečiť diétou s nízkym obsahom tukov, konzumovanou v množstve nepresahujúcom 10-20 gramov denne. Tuky medziproduktového reťazca, ktoré sa viažu priamo na albumín a nevyužívajú chylomikróny na transport v krvnom riečisku, by mali byť jednoznačne preferované. Súčasne je potrebné zrušiť alkohol a zabezpečiť primeraný prísun vitamínov a mastných kyselín rozpustných v tukoch zásadný. Zvlášť omega-3 mastné kyseliny rybieho pôvodu (EPA a DHA) vykazujú pozoruhodné vlastnosti znižujúce hypotiglyceridy a ako také sa používajú vo vysokých dávkach na zníženie hladín triglyceridov. Ďalšími liečivami s podobnou aktivitou sú fibráty a kyselina nikotínová, ktoré pôsobia na znižovanie hladiny hypotryglyceridov aj zvýšením expresie enzýmu lipoproteínovej lipázy.