Mendel, Gregor - český prírodovedec (Heinzendorf, Sliezsko, 1822 -Brno, Morava, 1884). Keď sa stal augustiniánskym mníchom, vstúpil v roku 1843 do kláštora v Brne; následne dokončil vedecké štúdium na Viedenskej univerzite. Od roku 1854 vyučoval fyziku a prírodné vedy v Brne. V rokoch 1857 až 1868 sa venoval dlhým praktickým pokusom o hybridizácii hrachu v kláštornej záhrade. Po starostlivom a trpezlivom pozorovaní výsledkov bol vedený k tomu, aby s prehľadom a matematickou presnosťou uviedol dôležité zákony, ktoré sa nazývajú Mendelove zákony. Tieto zákony, platné rovnako pre rastlinný svet ako pre živočíšny, predstavovali východiskový bod pre vytvorenie nového odvetvia biologických vied: genetiky. Počas deviatich rokov Mendel analyzoval výsledky stoviek a stoviek umelých opelení, kultivoval a skúmal asi 12 000 rastlín a trpezlivo zaznamenával všetky svoje pozorovania, ktorých výsledky boli predstavené v krátkych spomienkach Brněnskej prírodovednej spoločnosti v roku 1865. Na v čase nebola publikácia docenená v celej svojej dôležitosti a nevzbudila „záujem, ktorý si zaslúžila. Viac ako tridsať rokov ignorovaní učencami boli zákony znovu objavené v roku 1900 súčasne a nezávisle od seba tromi botanikmi: H. de Vries v Holandsku , C. Currens v Nemecku, E. von Tschermak v Rakúsku; ale medzitým štúdium biológie urobilo veľký pokrok, časy sa zmenili a objav mal okamžite veľký vplyv.
Prvý zákon alebo zákon dominancie sa vhodnejšie nazýva aj zákon jednotnosti hybridov. Mendel vzal dve hrachové rastliny (ktoré nazýval progenitormi), obidvoch čistého plemena, jednu so žltými semenami a druhú zelenú, a jednu použil na oplodnenie druhej peľom. Z tohto kríža pochádza prvá generácia hrachu hybridných rastlín, ktorý už nie je čistokrvný; všetky rastliny produkovali hrach so žltými semenami, žiadna nevykazovala charakter zelených semien. Inými slovami, žlté písmo dominovalo zelenému; to znamená, že žltá bola dominantná, zelená, maskovaná, recesívna. Existuje tiež konkrétny prípad, keď existuje neúplná dominancia a prvá generácia ukazuje prechodný charakter medzi otcovským a materským; ale aj v tomto prípade budú hybridy navzájom rovnaké. Mendel podal brilantné a dômyselné vysvetlenie javov; predpokladal, že spolu s gamétami sa prenášajú faktory zodpovedné za vývoj postáv; on si myslel, že v každom organizme alebo danej postave sú regulované dvoma faktormi, jedným prenášaným matkou a druhým otcom, a že tieto dva faktory sú rovnaké u čistokrvných jedincov, odlišné u krížencov a že nakoniec je obsiahnutý iba jeden faktor v gamétach. Mendel naznačil dva faktory antagonistických znakov písmenami abecedy, veľké pre dominantné, malé pre recesívne; a pretože každý rodič má niekoľko faktorov, naznačil napríklad s AA hrášok, ktorý nesie dominantný žltý znak, s aa ten, ktorý nesie zelený recesívny charakter. Hybrid, ktorý dostane A od jedného rodiča a od druhého, bude Aa.
Tu je možné poukázať na to, že z vzhľadu jednotlivca nie je vždy možné zistiť, či patrí k čistému plemenu alebo či ide o kríženca; namiesto toho je potrebné preskúmať jeho správanie pri krížení a krížení. V skutočnosti je čistokrvný žltý hrášok a hybridný zrejme identický; je však známe, že ich genetické zloženie je odlišné, pričom jedným je AA a druhým Aa. Pri krížení medzi nimi čistokrvný žltý hrášok (AA) budete mať vždy a len hrach so žltými semienkami, pričom krížením žltého alebo položltého, ale hybridného hrachu (Aa) navzájom uvidíte aj rastliny so zelenými semenami, ktoré sa objavia u ich potomkov . Žltý hrášok Aa, aj keď je identický, sa líši genotypicky, to znamená svojim genetickým zložením. Ďalšími dôležitými Mendelovými zákonmi sú: zákon segregácie alebo rozpojenia postáv a zákon nezávislosti postáv.
V čase Mendela neboli javy mitózy a meiózy ešte jasné, ale dnes vieme, že pri meióze gaméty dostávajú iba jeden chromozóm z každého páru a že výlučne po oplodnení sa tieto chromozómy náhodne vrátia k páreniu.
Ak si myslíme (pre dočasné zjednodušenie), že určitý faktor je lokalizovaný na jednom páre chromozómov, vidíme, že v eukaryotickom (diploidnom) organizme sú faktory prítomné v pároch a iba v gamétach (haploidných) existuje jeden faktor. kde sú prítomné v pároch, môžu byť buď rovnaké alebo rôzne.
Keď sa do zygoty zlúčia dva rovnaké faktory (či už dominantné alebo recesívne, GG alebo gg), hovorí sa, že výsledný jedinec je pre tento charakter homozygotný, zatiaľ čo heterozygotný je faktor, v ktorom sa zlúčili dva rôzne faktory (Gg).
Alternatívne faktory, ktoré určujú charakter u jednotlivca, sa nazývajú alely.V našom prípade G a g sú pre farebný charakter hrachu dominantnou alelou a recesívnou alelou.
Alely pre určitú postavu môžu byť dokonca viac ako dve. Budeme teda hovoriť o diallelických a poliallelických znakoch, respektíve o genetickom dimorfizme a polymorfizme.
Generácie experimentálneho kríža sú podľa konvencie označené symbolmi P, F1 a F2, ktoré znamenajú:
P = rodičovská generácia;
F1 = prvé generovanie synov;
F2 = dcérska spoločnosť druhej generácie.
V mendelovskom kríži žltá X zelená dáva všetku žltú farbu; akékoľvek dve z nich krížené navzájom poskytujú jednu zelenú na každé tri žlté farby. Žlté a zelené farby generácie P sú všetky homozygotné (ako sa zistilo dlhým výberom). vždy dávajú rovnaké gaméty, takže ich potomkovia sú si rovnako rovní, všetky heterozygoty Pretože žltá je dominantná nad zelenou, heterozygoti sú všetci žltí (F1).
Krížením dvoch z týchto heterozygotov však vidíme, že každý z nich môže dať jeden alebo druhý typ gamét s rovnakou pravdepodobnosťou. Tiež spojenie gamét v zygotoch má rovnakú pravdepodobnosť (okrem špeciálnych prípadov), takže vo F2 sú zygoty štyroch možných typov tvorené s rovnakou pravdepodobnosťou: GG = homozygotný, žltý; Gg = heterozygotný, žltý; gG = heterozygotná, žltá; gg = homozygotná, zelená.
Žltá a zelená sú teda v pomere 3: 1 vo F2, pretože žltá sa vyskytuje tak dlho, ako je prítomná, zatiaľ čo zelená sa vyskytuje iba v neprítomnosti žltej.
Na lepšie pochopenie javu z hľadiska molekulárnej biológie stačí predpokladať, že určitá základná látka, zelená, nie je modifikovaná enzýmom produkovaným alelou g, zatiaľ čo alela G produkuje enzým, ktorý prevádza zelenú pigmentu na žltý pigment. Ak alela G nie je prítomná na žiadnom z dvoch homológnych chromozómov nesúcich tento gén, hrach zostane zelený.
Skutočnosť, že žltý hrášok možno charakterizovať dvoma rôznymi genetickými štruktúrami, homozygotným GG a heterozygotným Gg, nám dáva príležitosť definovať fenotyp a genotyp.
Vonkajší prejav genetických charakteristík organizmu (to, čo vidíme), viac -menej modifikovaný vplyvmi prostredia, sa nazýva fenotyp. Samotný súbor genetických vlastností, ktoré sa vo fenotype môžu, ale nemusia prejaviť, sa nazýva genotyp.
Žltý hrášok F2 má rovnaký fenotyp, ale variabilný genotyp. V skutočnosti sú to 2/3 heterozygotov (nositelia recesívneho znaku) a 1/3 homozygoti.
Namiesto toho sú napríklad v zelenom hrášku genotyp a fenotyp navzájom nemenné.
Ako uvidíme, výskyt iba jednej z rodičovských postáv v F1 a výskyt oboch postáv v pomere 3: 1 v F2 sú fenomény všeobecnej povahy, ktoré sú predmetom Mendelovho prvého a druhého zákona. To všetko sa týka kríženia medzi jednotlivcami, ktorí sa líšia jediným párom alel, jediným genetickým znakom.
Ak sa urobí akékoľvek iné takéto kríženie, zopakuje sa mendelovský vzor; napríklad krížením hrachu so zvrásneným semenom a hladkým semenom, v ktorom je dominantná hladká alela, budeme mať LL X 11 v P, všetky LI (heterozygotné, hladké) v F1 a tri hladké pre každé vráskavé v F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Ale ak teraz prekročíme homozygotné dvojníky, to sú odrody, ktoré sa líšia viac ako jedným znakom (napríklad GGLL, žlté a hladké, s ggll, zelené a regosi), vidíme, že v F1 budú všetky heterozygotné s obidvoma dominantnými znakmi, fenotypované, ale vo F2 budú štyri možné fenotypové kombinácie v číselnom pomere 9: 3: 3: 1, ktoré pochádzajú zo 16 možných genotypov zodpovedajúcich možným kombináciám štyri typy gamét (v zygotách sa odoberajú v pároch až dvoch).
Je evidentné, že dve postavy, ktoré boli spolu v prvej generácii, sa navzájom oddelia v tretej. Každý pár homológnych chromozómov sa pri meióze segreguje nezávisle od druhého, a to ustanovuje 3. Mendelov zákon.
Pozrime sa teraz ako celok na formuláciu troch Mendelových zákonov:
1a: zákon dominancie. Vzhľadom na dvojicu alel, ak potomstvo kríženia medzi príslušnými homozygotmi má vo fenotype iba jeden z rodičovských znakov, nazýva sa to dominantné a druhé recesívne.
2a: segregačný zákon. Krížením hybridov F1 sa získajú tri dominanty pre každý recesívny. Fenotypový pomer je preto 3: 1, zatiaľ čo genotypový pomer je 1: 2: 1 (25% dominantných homozygotov, 50% heterozygotov, 25% recesívnych homozygotov).
Pri krížení jedincov, ktorí sa líšia viac ako jedným párom alel, sa každý pár podľa 1. a 2. zákona rozdelí na potomkov, nezávisle od ostatných.
Tieto tri zákony, hoci ich Mendel nesprávne formuloval, sú uznávané ako základ eukaryotickej genetiky. Ako to vždy vo veľkých zásadách biológie býva, všeobecný charakter týchto zákonov neznamená, že nemajú žiadne výnimky.
Skutočne existuje toľko možných výnimiek, že dnes je zvykom rozdeľovať genetiku na mendelovskú a neomendelovskú, vrátane tých ostatných, ktoré v poslednom prípade nespadajú do mendelovských zákonov.
Aj keď prvé výnimky spochybňujú platnosť Mendelových objavov, neskôr bolo možné preukázať, že jeho zákony majú všeobecný rozsah, ale základné javy sa spájajú s veľkým počtom ďalších javov, ktoré ich modulujú. Inak tento výraz.
POKRAČUJE: Predpovedajte krvnú skupinu svojho dieťaťa “
