Všeobecnosť
Coloboma je vývojová chyba oka alebo viečka. Táto vrodená anomália, prítomná od narodenia, znamená absenciu tkaniva v jednej alebo viacerých očných štruktúrach, ako je rohovka, dúhovka, ciliárne teliesko, šošovka, sietnica, cievovka a disk. Optické. Kolobóm sa môže vyskytovať izolovane alebo ako súčasť rôznych genetických chorôb a neurologických syndrómov.
Príčiny
Kolobóm oka je spôsobený chybným uzatvorením choroidnej trhliny v počiatočných štádiách prenatálneho vývoja, okolo 5.-7. týždňa tehotenstva. Táto udalosť spôsobuje malformáciu tkaniva jednej alebo viacerých očných štruktúr, ktorá môže byť jednostranná alebo bilaterálne (t. j. zasiahnutie jedného alebo oboch očí).
Kolobóm očných viečok môže mať niekoľko príčin, ktoré nesúvisia s abnormalitami očnej gule. Ochorenie vzniká defektnou fúziou záhybov očných viečok približne v 7-8 týždni tehotenstva.
K určeniu jeho nástupu môže prispieť niekoľko genetických a / alebo environmentálnych faktorov.
- Medzi environmentálne faktory patria:
- Alkohol (pri fetálnom alkoholovom syndróme);
- Nedostatok vitamínu A;
- Teratogénne lieky (napríklad: talidomid, mykofenolát mofetil atď.);
- Infekcie (toxoplazmóza, cytomegalovírus atď.).
- Genetické faktory sú jasne zapojené tam, kde je rešpektovaný model mendelovskej dedičnosti špecifickej chromozomálnej anomálie (príklad: mutácia génu PAX2, trizómia chromozómu 13, 18 alebo 22 atď.). V ostatných prípadoch sú spôsoby prenosu menej jasné.
Súvisiace podmienky
Kolobóm akejkoľvek očnej štruktúry môže byť „izolovanou anomáliou, ktorá postihuje inak normálnych jedincov, alebo sa vyskytuje ako súčasť genetických syndrómov, ktoré postihujú aj iné časti tela a spôsobujú multisystémové malformácie. Ako izolovaný stav je kolobóm spravidla sporadický (nie dedičný) Niektoré rodiny však vykazujú autozomálne dominantný model dedičnosti: na výskyt poruchy stačí prítomnosť iba jednej kópie abnormálneho génu. Ak je kolobóm zdedený, môžu sa medzi závažnosťou prejavu objaviť odchýlky. jednotlivcov, pravdepodobne kvôli neúplnej penetrácii a variabilnej expresivite zodpovedného génu.
Nasleduje zoznam niektorých multisystémových syndrómov spojených s kolobómom:
- CHARGE syndróm: kolobóm, srdcové chyby, choanálna (nazálna) atrézia, oneskorenie vývoja, malformácie uší, abnormality genitálií alebo močových ciest.
- Syndróm epidermálneho névusu (ENS);
- Syndróm mačacieho oka (syndróm mačacieho oka);
- Velo-kardio-tvárový syndróm a DiGeorgov syndróm;
- Kabukiho syndróm (KS).
Kolobóm očných viečok môže byť spojený s inými syndrómami, ktoré majú za následok abnormálny vývoj tváre, vrátane syndrómu Treacher Collins.
Príznaky
Účinky kolobómu na zrak môžu byť mierne alebo závažnejšie, v závislosti od rozsahu a štruktúry postihnutej malformáciou. Ak napríklad kolobóm postihuje prednú časť oka, zraková funkcia môže byť normálna, zatiaľ čo malformácia, ktorá zahŕňa sietnicu alebo zrakový nerv môže viesť k zníženiu zrakovej ostrosti a defektu v zornom poli (centrálnom alebo periférnom) .Jiné stavy môžu byť spojené s kolobómom.
Niekedy môže mať oko malú veľkosť (mikroftalmia) alebo sa môžu vyskytnúť iné očné abnormality, ako napríklad: katarakta (zakalenie očnej šošovky), glaukóm (zvýšený vnútroočný tlak), nystagmus (mimovoľné pohyby očí), fotofóbia alebo strabizmus. Kolobóm dúhovky môže byť evidentný kvôli malej chýbajúcej časti, ktorá dáva žiakovi oválny vzhľad.
Malý alebo veľký vývojový defekt v hlbších štruktúrach jedného alebo oboch očí na druhej strane možno diagnostikovať iba vtedy, keď sa pri rutinnej očnej prehliadke vyšetrí fundus.
Chorioretinálny kolobóm sa môže prejaviť v dospelosti, pričom strata zraku je spojená s odlúčením sietnice.
Kolobóm očného viečka
Kolobóm očného viečka je defekt, ktorý sa líši od nedostatku malej časti po takmer úplnú absenciu tkaniva. Tento stav najčastejšie postihuje horné viečko.
Liečba
V súčasnosti neexistuje univerzálna liečba poškodenia zraku spôsobeného kolobómom.
Zariadenia na korekciu refrakčných chýb môžu pomôcť zlepšiť zrakovú ostrosť. Očný lekár môže navyše odporučiť špeciálne ošetrenia na zvládnutie ďalších problémov spojených s malformáciou, ako je katarakta, rast nových ciev v zadnej časti oka., Strabizmus a amblyopia (ak je coloboma jednostranná).
V prípade závažnej mikroftalmie (jedno alebo obe očné buľvy sú abnormálne malé) je možné na symetrický vývoj tváre použiť protézu.
Medzi ďalšie možné intervencie patrí:
- Kolobóm dúhovky: Na korekciu vzhľadu dúhovky môžu pacienti s colobómom nosiť farebné kontaktné šošovky alebo požiadať o chirurgickú opravu.
- Chorioretinálny kolobóm: Na liečbu alebo prevenciu odlúčenia sietnice môže byť potrebná chirurgická intervencia.
- Kolobóm očných viečok: defekt ponecháva časť rohovky nezakrytú. To môže spôsobiť nadmernú suchosť v dôsledku odparovania sĺz.Oko zvyčajne potrebuje ďalšie mazanie a opravy.
