Všeobecnosť
Karyotyp je test, ktorý umožňuje študovať počet a / alebo štruktúru chromozómov jednotlivca. Cieľom tejto „analýzy“ je identifikovať akékoľvek anomálie zodpovedné za rôzne choroby, dedičné alebo nie.
Vyšetrenie karyotypu sa vykonáva na vzorke venóznej krvi odobratej z ramena alebo na bunkách odobratých ihlovou aspiráciou krvotvornej drene. U tehotných žien je však možné vyhodnotenie chromozomálnej štruktúry plodu na vzorke plodovej vody tekutina alebo choriové klky.
Čo je toto
Karyotyp je analýza chromozómov, ktoré sú prítomné v jadre bunky.
Chromozómy obsahujú genetické dedičstvo jednotlivca a na ich štruktúre sa nachádzajú v lineárnej postupnosti gény.
Gény predstavujú „základnú jednotku“ genetickej informácie: gény sú v skutočnosti tvorené znakmi dedičného materiálu, DNA, teda molekuly, ktorá obsahuje všetky informácie potrebné na „stavbu“ jednotlivca (so zdedenými fyzickými vlastnosťami) osoby k smerniciam pre rast, vývoj a fungovanie celého organizmu).
Chromozómy sa nachádzajú vo všetkých bunkách tela v pevnom počte: v ľudskom druhu je spravidla 46, z toho 44 autozómov a 2 pohlavné chromozómy, identické u žien (XX) a odlišné u mužov (XY) .
Analýza karyotypu umožňuje prostredníctvom skúmania krvných buniek zvýrazniť anomálie počtu (ako sú trizómie a monozómie) a štruktúry (translokácie, delécie, inverzie atď.) Ovplyvňujúce chromozómy.
Akékoľvek chromozomálne zmeny môžu spôsobiť vrodené chyby a vrodené chyby, opakované potraty alebo iné typy stavov (napríklad poruchy krvi a lymfatického systému).
