Albinizmus

Definícia a klasifikácia

Albinizmus predstavuje skupinu genetických anomálií spojených so syntézou melanínu; termín „albinizmus„Pochádza z latinčiny“albus“, Čo znamená„ biele “.

Medzi všetkými patológiami súvisiacimi s odfarbením kože je albinizmus jednou z najzávažnejších generalizovaných hypopigmentácií: melanín, pigment zodpovedný za farbu pokožky, vlasov a očí, v tomto prípade chýba. Za určitých okolností však albinizmus postihuje iba určité časti tela: syntéza melanínu teda úplne chýba, ale je znížená. Z tohto dôvodu je choroba zaradená do:

• „Celkový albinizmus“: veľmi zriedkavý patologický prejav, charakterizovaný bielymi alebo slamovo žltými vlasmi, veľmi bielou pokožkou a modrými alebo sivými očami.
• „Čiastočný albinizmus“: častejšia dysfunkcia, ktorá postihuje iba určité časti tela, napríklad obmedzenú oblasť pokožky, chumáč vlasov alebo oči.
• „Oculus kožný albinizmus“: choroba sa generalizuje aj vo vlasoch, na koži a v očiach s frekvenciou výskytu 1: 35 000. V tomto prípade sa melanín už nesyntetizuje.
• „Očný albinizmus“: v sietnici chýba melanický pigment, v dôsledku čoho majú subjekty postihnuté týmto typom albinizmu nižší počet dioptrií. Postihuje jedného z 15 000 novorodencov.

Každá z týchto patológií zodpovedá danému výskytu v populácii; aby sme dali „štatistickú aproximáciu, jedna osoba z 17 000 prejavuje typ albinizmu.

Vzhľadom na to, že táto závažná choroba postihuje všetky etnické skupiny a všetky živočíšne druhy, predstavuje albinizmus jeden z najrozšírenejších patologických prejavov s genetickým prenosom nielen v ríši zvierat, ale aj v rastlinách (vzhľadom na to, že v niektorých prípadoch došlo aj k albinizmu v kvetoch, okvetných lístkoch, ovocí a listoch).

Príčiny

Vzhľadom na to, že albinizmus je genetické ochorenie, vyvolávajúca príčina sa zhoduje s alteráciou génov zapojených do produkcie melanínu; Doposiaľ bolo špecifikovaných 11 génov zapojených do tohto delikátneho mechanizmu a zdá sa, že sú spojené s enzýmom tyrozinázou.Na to, aby sa vyrobilo nedostatočné množstvo melanínu alebo dokonca aby sa zabránilo tvorbe samotného pigmentu, stačí, že iba jeden z týchto génov má defekt. Stručne povedané, je pochopiteľné, nakoľko je správne fungovanie tyrozinázy nevyhnutné pre produkciu melanického pigmentu: enzým sa podieľa predovšetkým na okulokutánnom albinizme.
Ak sú obaja rodičia postihnutí albinizmom, generované potomstvo tiež prejaví túto patológiu; napriek tomu rodičia väčšiny albínskych detí vykazujú pravidelnú pigmentáciu pokožky, očí a vlasov a nemajú rodinnú anamnézu albinizmu. V druhom prípade došlo u potomkov k bodovej mutácii tyrozinázového enzýmu, takže organizmus už melanín nesyntetizuje.

Fyzické efekty

Ďalšie informácie: Príznaky albinizmu

Nesprávne sú za albínov považovaní iba jedinci s veľmi bielou pokožkou, bielymi vlasmi a červenými očami: v skutočnosti napriek týmto znakom podporujúcim identifikáciu ľudí treba zdôrazniť, že rast a fungovanie pokožky a vlasov sú normálne; čo len zmení sa farba, ktorá vybledne z bielej na takmer normálnu farbu.
Jeden z najzávažnejších dôsledkov pre ľudí s albínmi je poškodenie, ktoré môžu utrpieť v dôsledku „pobytu na slnku (heliofóbia): koža, ktorá nie je pigmentovaná (alebo iba čiastočne), nemá prirodzenú ochranu. U zdravých jedincov vystavenie slnku zvyšuje produkciu melanínu: získané opálenie funguje ako „prirodzený slnečný filter“, ktorý chráni pokožku pred svetelným žiarením. K tomu u albínskych ľudí nedochádza: keďže melanín sa nevyrába, koža nie je chránená a zvyšuje sa riziko spálenia slnkom, čím sa zvyšuje predispozícia k nádorom kože.

Dôsledky vyplývajúce z mutácie tyrozinázy postihujú aj oči: počas embryonálneho vývoja a v nasledujúcom postnatálnom období sa nevyrába správne množstvo melanínu alebo sa nevyrába vôbec, čo spôsobuje poškodenie oka a spôsobuje zmeny v "dúhovka, v sietnici a v očných nervoch. Nystagmus (nedobrovoľná oscilácia očí, niekedy tiež spojená s miernym pohybom hlavy), strabizmus a deficit zraku, sú možné účinky odvodené z albínovej patológie: ich rozsah je proporcionálny na množstvo melanínu produkovaného počas vývoja oka.
U zriedkavých typov albinizmu môže dôjsť k poruchám zrážania krvi a sluchu.

Psychologické efekty

Ľudia s albinizmom často vnímajú nevoľnosť, diskrimináciu a odlišnosť od ostatných: sociálne a psychologické problémy vyplývajúce z tejto patológie sú veľmi komplikované. Stačí povedať, že albínske deti majú často tendenciu izolovať sa od ostatných: sú nútené neustále odpovedať na trápne otázky o svojej patológii a sú vystavené kritickému psychickému stresu. Aj keď rast a fyzický vývoj dieťaťa nie sú ohrozené albinizmom, psychické dôsledky ochorenia by rozhodne nemali byť podceňované. Medzi prírodnými prostriedkami, ktoré sa v prítomnosti lámavých nechtov najčastejšie používajú, si pamätáme na prasličku