Duo test (alebo bi-test) je nedávno získaný biochemický skríningový test založený na odbere malej vzorky materskej krvi, v ktorej sa merajú dve látky placentárneho pôvodu, nazývané β-HCG (chorá gonadotropín s voľnou beta frakciou) a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom).
Klinický význam
V prípadoch trizómie 21 (iný názov pre Downov syndróm) je počas prvého trimestra sérová koncentrácia frakcie β-hCG vyššia ako v tehotenstvách s euploidným plodom (nie je ovplyvnená Downovým syndrómom), zatiaľ čo PAPP-A je pod normou. Preto keď klesá PAPP-A a zvyšuje sa β-HCG, zvyšuje sa riziko, že plod bude ovplyvnený vyššie uvedenými chromozomálnymi ochoreniami.
Duo-test ako skríningová metóda
Duo test nie je určený na diagnostické účely, ale na „jednoduchý“ skríning; umožňuje identifikovať tehotné ženy s „vysokým“ rizikom nosenia plodu postihnutého Downovým syndrómom alebo inými chromozomálnymi abnormalitami, ako je trizómia 18, v maternici.
Vysoké prídavné meno bolo umiestnené do úvodzoviek, pretože vo väčšine prípadov je pravdepodobnosť, že plod je chorý, veľmi nízka, ale napriek tomu si zaslúži ďalšie diagnostické vyšetrenia.
Slovo „skríning“ znamená „starostlivo vyberať“. Duo test v skutočnosti predstavuje akýsi filter, ktorý sa má použiť v pôrodníckej populácii na identifikáciu tehotenstiev s rizikom trizómie 21 (iný názov pre Downov syndróm). Účelom testu duo teda nie je diagnostikovať ochorenie, ale identifikovať tehotenstvo s najvyšším rizikom, aby sa mohli vykonať ďalšie vyšetrenia na diagnostické účely.
Duo Test Alto - Čo robiť
Vzhľadom na rizikový profil hodný ďalšej štúdie je jediným spôsobom, ako vylúčiť alebo potvrdiť podozrenie na chromozomálnu abnormalitu, podstúpiť invazívne testy, ako je CVS alebo amniocentéza.
V tomto mieste je legitímne sa pýtať, prečo nie sú tehotné ženy priamo podrobené týmto testom, pričom sa vyhýbajú rôznym predbežným skríningovým analýzam, ako je napríklad duo test. Odpoveď súvisí s inherentným rizikom potratu, ktorý sprevádza tieto invazívne postupy; v skutočnosti sú šance na stratu plodu po vyššie uvedených diagnostických manévroch obmedzené, ale rozhodne nie zanedbateľné (0,5-1%). Naopak, duálny test a ostatné skríningové testy, ktoré nie sú invazívne, nepredstavujú riziko pre matku ani plod.
Ďalej uvádzame jednoduchý výpočtový modul na kvantifikáciu teoretického rizika narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom vo vzťahu k veku matky.
Vek matky
Bibliografia: Odhad rizika, že žena bude mať tehotenstvo spojené s Downovým syndrómom, s využitím jej veku - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..
Aj keď je pravda, že ženy staršie ako 35 rokov sú vystavené najväčšiemu riziku, že budú mať deti s Downovým syndrómom, rovnako platí, že väčšina (asi 70%) detí s trizómiou 21 sa narodí „mladším“ ženám. preto sa považuje za nízke riziko.
Tento „zdanlivý rozpor je založený na“ štatistických dôkazoch, že väčšina tehotenstiev zahŕňa ženy mladšie ako 35 rokov; v dôsledku toho tým, že majú oveľa viac detí, v absolútnom vyjadrení rodia mladšie časti populácie väčší počet detí postihnutých mongolizmom a inými chromozomálnymi anomáliami.Ako teda identifikovať rizikové tehotenstvá u mladých žien pred narodením? Lekári a priori zahodení - kvôli spomínanému riziku potratu a vysokým zdravotným nákladom - hypotéze rozšírenia CVS a amniocentézy na celú pôrodnícku populáciu, zrodili prvé skríningové testy.test, ktorý kvantifikuje riziko trizómie 21 resp. 18 na základe sérových koncentrácií β-HCG a PAPP-A, ale aj ďalších faktorov, ako sú subjektívna variabilita pre gestačný vek, vek matky, telesná hmotnosť, fajčenie, tendencia hroziť potratom a predchádzajúce deti s chromozomálnymi abnormalitami .
Normálne a zmenené hodnoty
Všetky tieto prvky sú spracované špeciálnym softvérom, ktorý vytvorila Fetal Medicine Foundation (Londýn) a ktorý štatisticky vyjadruje výsledky duo testu (napríklad 1 možný patologický prípad z 1000 alebo jeden možný patologický prípad z 50 ). Ak je číslo medzi 1/1 a 1/350, pravdepodobnosť, že dieťa bude postihnuté trizómiou 21, sa považuje za vysokú. Aj keď posledný extrém (jedna pravdepodobnosť z 350) ukazuje obmedzené riziko, je stále považovaný za hodný ďalšej štúdie.
Vzhľadom na vysoko rizikový profil je preto dobré vyhnúť sa nadmerným obavám a obavám, pretože vo väčšine prípadov je riziko, ktoré je považované za vysoké, zo štatistického hľadiska stále nízke, takže veľká väčšina žien podstupujúcich amniocentézu a CVS zistí, že nosiť v maternici úplne zdravý plod.
Duo test: ako spoľahlivý je?
Pretože sa jedná o skríningový test, pri interpretácii správy o teste duo je potrebné vziať do úvahy, že:
- vysoké riziko ochorenia nemusí nevyhnutne znamenať, že plod má chromozomálnu abnormalitu; skôr to znamená, že riziko je dostatočne vysoké na to, aby si vyžadovalo objasňujúce invazívne vyšetrenie (CVS alebo amniocentéza).
- bohužiaľ, ak je riziko ochorenia znížené, neznamená to, že je nulové.
Ďalej je potrebné vziať do úvahy, že duo test nie je ani zďaleka dokonalým skríningovým testom. Jeho vykonanie v skutočnosti umožňuje identifikovať iba osemdesiat percent plodov postihnutých Downovým syndrómom. Znamená to teda, že spomedzi všetkých tehotenstiev komplikovaných trizómiou 21 je iba 80% považovaných za rizikové, a preto odoslané na amniocentézu alebo CVS. Naopak, tieto invazívne vyšetrenia sú schopné rozpoznať prítomnosť anomálií prakticky vo všetkých (> 99 %) vyšetrených plodov.
Pretože jediný spôsob, ako s istotou vedieť, či je plod ovplyvnený „chromozomálnou abnormalitou“ alebo nie, spočíva v „vykonaní“ invazívneho vyšetrenia, ako je odber choriových klkov alebo „amniocentéza“, duo test nie je vhodný pre páry, ktoré chcú mať určitý výsledok; v tomto prípade je lepšie podstúpiť amniocentézu alebo CVS priamo, za predpokladu rizika potratu 0,5-1%. Okrem toho duo test spravidla nie je indikovaný u žien nad 35 rokov, u ktorých už občiansky preukaz postačuje na to, aby ich klasifikovali ako „vysoko rizikové“, čím si zaslúžia invazívne testy.
Schopnosť duotestu identifikovať tehotenstvá ohrozené Downovým syndrómom je možné ešte zvýšiť (až o 90%) jeho spojením s ultrazvukovým vyšetrením nazývaným nuchálna translucencia; v tomto prípade hovoríme o kombinovanom teste. Ďalšie zvýšenie citlivosti (až 95%) sa dosiahne kombináciou duotestu, nuchálnej translucencie a quad testu. Duo test a nuchálna translucencia sa vykonávajú medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva, zatiaľ čo štvortest sa vykonáva neskôr, medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.
