Stručne o Dystonia: Súhrn o Dystonii

Posuňte sa nadol po stránke a prečítajte si súhrnnú tabuľku o dystónii.

 

Dystónia Dystónia, zaradená medzi pohybové poruchy známe ako dyskinézy, spôsobuje nedobrovoľné svalové kontrakcie a kŕče, ktoré nútia postihnutého zaujať abnormálne telesné polohy, neobvyklé pohyby. Charakteristika pohybov
dystonika Abnormálne fyzické držanie tela
Nepríjemné a skrútené polohy
Nezvyčajné pohyby, často bolestivé a opakujúce sa
Reverzibilita dystonickej polohy: nie je vždy možné okamžite Dystonia: výskyt 1988: prvá epidemiologická štúdia
300 chorých ľudí na každý milión zdravých subjektov; Po niekoľkých rokoch

• 110 pacientov na milión (zdravých jedincov) v Anglicku
• 60 dystonických na milión (zdravých jedincov) v Japonsku

V súčasnej dobe sa dystónia vyskytuje u 370 subjektov na milión zdravých subjektov:

• USA: 300 000 ľudí postihnutých dystóniou
• Taliansko 20 000 dystonických pacientov
• Cieľom fokálnych dystonických foriem sú dospelí
• Deti vo veku od 6 do 10 rokov sú najviac ohrozené generalizovanou dystóniou
• S “je jednou z najčastejších pohybových porúch, po Parkinsonovej chorobe a chvení.

Dystonia: cieľ V ideálnom prípade by dystónia mohla bez rozdielu postihnúť mužov, ženy a deti všetkých vekových skupín a populácií

• U človeka: nohy a ruky sú miestami, ktoré sú dystóniou najviac postihnuté
• Minimálna prevalencia žien v niektorých dystonických formách

Dystonia: všeobecná charakteristika

• Chronická patológia, ktorá len zriedkavo ovplyvňuje poznanie postihnutého pacienta
• Nepravdepodobné zníženie strednej dĺžky života
• Dystonia neidentifikuje terminálne patológie
• Zhoršenie kvality života pacienta
• Rôzne stupne bolesti a postihnutia, charakteristiky zaradené do ideálnej hodnotiacej stupnice
• Dystonické svalové kontrakcie sa časom predlžovali
• Krútiace pohyby porovnateľné s pohybom hada
• Frekvencia a kadentné opakovanie abnormálnych nedobrovoľných svalových kontrakcií: prvky, ktoré majú všetky formy dystónie spoločné

Akčná dystónia Počas jednoduchej akcie, ako je písanie, môže pacient trpiaci dystóniou predstavovať ďalšie bizarné atypické pohyby, zhoršené implementáciou dobrovoľných „antagonistických“ pohybov. Dystonia: vek nástupu

• Dystónia so skorým nástupom (infantilný-adolescentný): najčastejšie sa vyskytuje vo veku 9 rokov a postihuje hlavne jednu končatinu
• Neskorá dystónia: zvyčajne sa objavuje v dospelosti, po 30. roku života, obzvlášť medzi 40. a 60. rokom života

Všeobecná klasifikácia dystónie Dystonie sú klasifikované podľa:

• Miesto: na základe postihnutia rôznych anatomických miest postihnutých dystóniou (fokálna dystónia)
• Vek nástupu poruchy (generalizované dystónie)
• Príčina spustenia (sekundárna dystónia)

Generalizovaná dystónia

• Detská dystónia
• Paroxysmálna dystónia

Sekundárna dystónia

• Idiopatická dystónia
• Symptomatická dystónia
• Iatrogénna dystónia

Ohnisková dystónia Popis: anomálne pohyby sa časom predlžujú, arytmické až degenerované, čo spôsobuje skutočné pevné a nehybné polohy Klasifikácia:

• Dystónia horných končatín (napr. Scribe's kŕč, Hudobná dystónia): fokálna dystónia súvisiaca s konkrétnymi činnosťami (napr. Hra, písanie). Botulotoxín predstavuje terapeutickú možnosť excelentnosti na odstránenie tejto ohniskovej dystónie.
• Blefarospazmus: choroba postihuje tvár, najmä hornú časť. Je charakterizovaná svalovými kontrakciami a kŕčmi, ktoré postihujú hlavne viečka
• Cervikálna dystónia (alebo spazmodická torticollis): charakterizovaná evidentnými nedobrovoľnými kŕčmi v krčných svaloch. Je to najčastejšia ohnisková forma
• Laryngeálna dystónia: laryngeálny stridor, adduktorová spazmodická dysfónia, abduktorová dysfónia
• Hemidistonia

Neurovegetatívno-paroxysmálna dystónia Popis: svalové kontrakcie a mimovoľné kŕče extrapyramidového systému spojené s ťažkou migrénou a náhlymi záchvatmi.
Incidencia: skôr zriedkavá patológia
Klasifikácia:

• Symptomatická paroxysmálna dystónia (geneticko-rodinné a sporadické formy)
• Primárna paroxysmálna dystónia (geneticko-familiárne a sporadické formy)
• Kinezigénna choreoatetotická paroxysmálna dystónia
• Hypnogénna paroxysmálna dystónia
• Paroxysmálna ataxia reagujúca na acetazolamid
• Paroxysmálna choreoatetotická dystónia
• Familiárna periodická ataxia

Terapie: mierna dystónia: niektoré homeopatické alebo neuropatické lieky. Je úlohou špecialistu predpísať najvhodnejšiu terapiu pre dystonicko-paroxysmálneho pacienta Dystonia: príčiny

• Príčiny súvisiace s prejavom dystónie nie sú často identifikovateľné
• Trauma
• Dlhodobé užívanie určitých farmakologických látok (antipsychotiká-neuroleptiká)
• Mutácia niektorých génov (napr. DYT1)
• Poruchy nervového systému (mŕtvica, nádory, roztrúsená skleróza, poranenie hlavy, bakteriálne infekcie, novorodenecké poškodenie mozgu atď.)
• Dedičné choroby postihujúce určité oblasti nervového systému (heredodegeneratívne choroby)

Dystonia: diagnostika Lekári nemajú jediný a štandardný diagnostický test na potvrdenie hypotézy dystónie;

• Klinické hodnotenie pacienta
• Poznať históriu pacienta
• Laboratórne vyšetrenia (napr. Analýza moču, analýza krvi a mozgovomiechového moku)
• Brain MRI (Brain Magnetic Resonance)
• CT („diagnostické zobrazovanie“)
• Neuroimaging
• Elektromyografické vyšetrenie svalovej aktivity (EMG)
• Diagnostický test molekulárnej genetiky

Dystonia: terapie

• Orálne podávanie cielených farmakologických špecialít
• Intratekálne podanie svalových relaxancií
• Injekcie botulotoxínu
• Chirurgická terapia
• Neurochirurgická intervencia
• Nefarmakologické terapie
• Terapia psychologickej podpory
• Odliatok končatiny
• Fyzická terapia
• Doplnková terapia (akupunktúra, joga, meditácia, pilates)

Dystonia: prognóza „Vek nástupu“ dystónie je zásadný pre hypotézu evolučnej prognózy kinetickej poruchy

1. Nástup dystónie v ranom veku: väčšia pravdepodobnosť degenerácie chorôb
2. Nástup dystónie v dospelosti: väčšia možnosť stabilizácie dystonických symptómov

Ďalšie články o „Dystonia v skratke: Súhrn dystónie“

1. Dystonia: terapie a prognóza
2. Dystónia
3. Dystonia: Klasifikácia
4. Ohnisková dystónia
5. Neurovegetatívna dystónia (paroxysmálna)
6. Dystonia: príčiny a diagnostika