PRIDRUŽENIE (ALEBO „KONKATENÁCIA“ ALEBO „ODKAZ“)
Doteraz sme liečili mendelovský dihybridný (alebo polyhybridný) kríženie za predpokladu, že rôzne alelické páry sa v skutočnosti nachádzajú na rôznych homológnych pároch chromozómov. Počet chromozomálnych párov, aj keď sa líši od druhu k druhu, sa líši v úzkych medziach (niekoľko druhov) dosiahnuť okolo sto chromozómov), pričom počet génov sa dá počítať na desaťtisíce.
Že znaky, ktoré vybral Mendel pre svoje experimenty, oddelili všetky nezávisle (bez toho, aby sa zamieňali výpočty v distribúcii fenotypov vo F2 polyhybridného kríža), bola šťastná šanca. Ak sa na susedných lokusoch našli dva páry alel, zákon, ktorý bude nasledovať, bude sa nazývať asociačný zákon.
Keď vieme, že veľmi veľa postáv má svoje miesto na jednom chromozóme a že sú to chromozomálne páry, ktoré sa pri meióze nezávisle oddeľujú, dá sa dobre pochopiť, ako často sa stáva, že dva páry znakov, ak boli priradené k chromozómu v rodičovskej skupine organizmus, zostávajú asociované.rovnako aj v gamete a teda v organizme, do ktorého privezie vlastný genetický materiál.
Vidíme teda, že „asociácia predstavuje“ výnimku zďaleka nie zriedkavú, pokiaľ ide o nezávislosť uvedenú v Mendelovom treťom zákone.
VÝMENA ALEBO „PRECHOD“ A RECOMBINÁCIA
Keď už hovoríme o meióze, naznačili sme, že existujú dva rôzne momenty zmiešania genetického materiálu: jeden je momentom segregácie chromozómov v gamétach a ten, ktorý pozoroval Mendel.
Druhý moment, ktorý v skutočnosti predchádza, je ten, v ktorom si štyri chromatidy z každého páru homológnych chromozómov navzájom vymieňajú identické znaky. Po tejto výmene budú dva faktory, ktoré boli spojené s rovnakým chromozómom, namiesto toho v gamétach nezávislé. že výmena prebieha, je úmerné prvej aproximácii dĺžke chromozómu a v dlhších chromozómoch môže byť výmeny ešte viac.
Tento jav je možné detegovať cytologicky pozorovaním dostatočného počtu meióz pod mikroskopom.
Miera opakovanej zhody je miera, v ktorej sa akékoľvek dva znaky, ktoré boli priradené k rodičovskej generácii, rekombinujú odlišne vo F2.
Ak sú tieto dva lokusy úplne susediace, pravdepodobnosť, že ich oddelí chiasma, bude prakticky nulová. Rýchlosť rekombinácie bude: žiadne rekombinanty. Ak sú dva lokusy na dvoch rôznych chromozómoch, rýchlosť rekombinácie bude 0,5 (rovnaká pravdepodobnosť, že sa dva znaky, ktoré boli spojené v generácii P, náhodne ocitnú spoločne vo F2). Miera rekombinácie sa preto môže pohybovať medzi 0,0 a 0,5. Pri malých vzdialenostiach na chromozóme sú vzdialenosť a rýchlosť rekombinácie priamo úmerné. Na dlhšie vzdialenosti existuje možnosť, že medzi dvoma lokusmi prebehnú dve výmeny. Teraz bude zrejmé, že dva faktory oddelené dvoma výmenami sú opäť spojené. v tomto mieste je zrejmé, že sa stráca proporcionalita medzi vzdialenosťou lokusov a pravdepodobnosťou rekombinácie.
Miesta nájdené asociované na rovnakom chromozóme predstavujú „asociačné skupiny“. Veľmi vzdialené lokusy môžu mať takú pravdepodobnosť separácie výmenou, že sa správajú ako nezávislé, ale každý z nich bude spojený s medziľahlými lokusmi s nižšou rýchlosťou rekombinácie.
Keď sú známe miery rekombinácie medzi mnohými pármi génov v asociačnej skupine, môže sa začať s vytváraním „genetických máp“. Majúc na pamäti, že vzdialenosť medzi dvoma génmi (a a b) je vyjadrená rýchlosťou rekombinácie a že vzdialenosť a od tretieho génu c môže byť buď súčet, alebo rozdiel vzhľadom na jeho vzdialenosť od b, je možné zrekonštruovať mapu recipročných vzdialeností, ktorá bude genetickou mapou v rámci tejto skupiny asociácií, to znamená toho chromozómu.
Teraz musíme vo všeobecnosti zvážiť niektoré koncepty, ktoré obmedzujú fenotypový prejav genotypových znakov.
Najprv budeme hovoriť o pojmoch penetrácie a expresivity a potom budeme venovať osobitnú pozornosť javom regulácie pôsobenia génov.
PENETRANCE
Penetrácia génu predstavuje jeho schopnosť prejaviť sa vo fenotype. Penetrance sa meria štatisticky počítaním frekvencie fenotypov, ktoré ukazujú tento charakter, zo 100 genotypov, ktoré ho obsahujú. Znak s penetráciou 0,7 je znak, ktorý sa vyskytuje fenotypicky v 70% svojej genotypovej frekvencie.
EXPRESIVITA
Expresivita je kvantitatívne hodnotenie stupňa fenotypového prejavu.
REGULÁCIA GÉNOVEJ AKCIE
Bunky produkujú všetky svoje enzýmy a proteíny rovnakou rýchlosťou a súčasne.Bunky Escherichia coli môžu byť napríklad zásobované energiou a atómami uhlíka z disacharidu laktózy, pretože sú schopné ich rozkladať na glukózu a galaktózu vďaka enzýmu beta-galaktozidázy. V normálnej E. coli, ktorá môže mať laktózu, existuje približne 3 000 molekúl beta-galaktozidázy, čo sa rovná 3% bielkovín tejto bunky; v neprítomnosti laktózy bude na jednu bakteriálnu bunku iba jedna molekula beta-galaktozidázy. Galaktozidáza bude syntetizovaná z nových molekúl mRNA, keď bude použiteľná. Kmeňové mutantné kmene E. coli bohaté na enzým sú známe aj vtedy, keď chýba laktóza: tieto mutanty sú v porovnaní s normálnymi bunkami nevýhodné, pretože sú nútené zbytočne spotrebovávať energiu a materiály na výrobu enzýmu, ktorý zostane bez substrátu. Látky, ktoré spôsobujú zvýšenie množstva enzýmu, ako je to v prípade laktózy, sa budú nazývať induktory, zatiaľ čo enzýmy budú údajne indukovateľné. Iné látky vyvolávajú, aj tieto špecifickým spôsobom, produkciu určitých enzýmov. Napríklad v E. coli, napríklad schopná vybudovať všetky svoje aminokyseliny s uhlíkom a amóniom (NH3), prítomnosť konkrétnej aminokyseliny (napríklad histidínu) v kultivačnom médiu blokuje produkciu všetkých enzýmov spojených s biosyntéza samotnej aminokyseliny: o týchto enzýmoch bude povedané, že sú represívne. V bakteriálnych bunkách sú molekuly mRNA odbúrané krátko po ich vzniku, a preto kontrola produkcie mRNA znamená súčasne kontrolu enzymatickej syntézy čas.
OPERÓN
Na vysvetlenie, ako je bakteriálna bunka schopná ovládať svoju vlastnú produkciu enzýmov, Jacob a Monod formulovali hypotézu operónu; operón je tvorený niekoľkými génmi, ktoré sú funkčne príbuzné a sú zarovnané bez prerušenia pozdĺž úseku DNA. Operón pozostáva z troch rôznych typov génov: promótor, kde začína tvorba mRNA; operátor, pri ktorom sa vykonáva kontrola; jeden alebo viac štrukturálnych génov, ktoré kódujú enzýmy alebo iné proteíny. V systéme beta-galaktozidázy obsahuje operón okrem systému pre beta-galaktozidázu aj ďalšie dva gény štruktúrne kódujúce iné enzýmy podieľajúce sa na metabolizme laktózy. Tieto gény susedia jeden s druhým a sú transkribované jeden po druhom pozdĺž tej istej skrutkovice DNA do jednej molekuly mRNA. Takto vyrobené molekuly mRNA sú aktívne veľmi krátky čas, potom sú zničené špecifickými enzýmami.
Aktivita operónu je zase riadená iným génom, regulátorom, ktorý môže byť tiež vzdialený od operónu: tento regulátor kóduje proteín nazývaný represor, ktorý sa zdá, že sa viaže na DNA v operátorovom géne. Ako umiestnený operátorový gén medzi promótorom a štruktúrnymi génmi skutočne blokuje produkciu mRNA.
Represor je zase riadený a ovládanie sa vykonáva pomocou „signálnej“ látky. V prípade indukovateľných enzýmov je táto látka „induktorom. Induktor“ sa viaže na molekulu represora, pričom upravuje jej tvar tak, že sa už nemôže prispôsobiť DNA: v tomto prípade, pretože medzi promótorom a štruktúrnymi génmi neexistuje represor. , represor môže vytvárať molekuly mRNA a z nich molekuly proteínu. Po vyčerpaní dodávky induktora opäť regulátor získa kontrolu, čo zastaví produkciu novej mRNA, teda nových proteínov. V systéme beta-galaktozidázy je induktorom laktóza alebo látka veľmi podobná tomuto. Derivát: sa pripojí k represoru a deaktivuje ho, aby umožnil biosyntézu enzýmov. V prípade represívnych enzýmov látka, ktorá funguje ako „signál“, funguje ako korepresor: represor je aktívny iba vtedy, ak je kombinovaný s korepresorom. V histidínovom systéme, ktorý zahŕňa tucet rôznych enzýmov, je to táto aminokyselina v kombinácii so svojou tRNA, korepresorom, histidínom.
ALLOSTERICKÉ INTERAKCIE
Alosterické interakcie, zahŕňajúce inaktiváciu enzýmu zmenou jeho tvaru, poskytujú odlišný spôsob regulácie metabolickej aktivity bunky. Alosterické interakcie umožňujú presnejšiu kontrolu ako induktor -represorový systém operónu, ale nedosahujú užitočný výsledok vylúčenia biosyntézy danej látky z prvého stupňa - produkcie mRNA.
KONTROLNÉ SYSTÉMY V EUKARIUSE
Existuje niekoľko faktov, ktoré vedú k domnienke, že medzi rastlinami a zvieratami funguje a dominuje systém regulácie podobný operónu. Chromozómy týchto organizmov sa výrazne líšia od chromozómov E. coli a iných prokaryotov. Kontrola génov v týchto organizmoch bunky sú veľmi odlišné.Mechanizmus mitózy je taký, že každá bunka danej rastliny alebo zvieraťa má všetky informácie
genetika prítomná v oplodnenom vajíčku. Preto väčšina génov v akejkoľvek špecializovanej bunke zostane neúčinná počas celého života bunky. DNA v týchto bunkách je vždy spojená s proteínmi. Je teda možné, že represia génov v eukaryotoch vyžaduje práve túto asociáciu medzi DNA a proteínmi.
