Všeobecnosť
Mikrocefália pozostáva zo zníženého vývoja lebky.
Jeho prítomnosť môže byť dôsledkom vrodeného alebo postnatálneho chorobného stavu alebo udalosti, ktorá postihla matku pacienta počas tehotenstva.
Zo stránok: www.abclawcenters.com
Medzi vrodené chorobné stavy patrí napríklad Downov syndróm, trizómia 13 a trizómia 18; na druhej strane sú mitochondriálne choroby zahrnuté medzi postnatálne patológie.
Pokiaľ ide o udalosti postihujúce matku počas tehotenstva, za zmienku stoja nasledujúce: toxoplazmóza, používanie teratogénnych liekov a zneužívanie alkoholu.
Ľudia s mikrocefáliou majú zvyčajne mentálnu retardáciu, pretože majú mozog, ktorý ešte nedokončil vývoj.
Diagnóza mikrocefalie je pomerne jednoduchá, pretože sa stanovuje jednoduchým meraním obvodu hlavy.
Mikrocefália je bohužiaľ, až na veľmi málo výnimiek, nevyliečiteľným stavom.
Čo je mikrocefália?
Mikrocefália je lekársky termín pre znížený vývoj lebky.
Mikrocefalickí jedinci sú teda podrobení hlave, ktorá je menšia - pokiaľ ide o obvod - ako bežné štandardy pre určitú vekovú skupinu a určité pohlavie.
Mikrocefália je spravidla charakteristickým klinickým znakom niektorých chorobných stavov, ktoré medzi rôznymi dôsledkami ovplyvňujú aj normálny vývoj mozgu. Niektoré z týchto chorobných stavov (alebo okolností) pôsobia v prenatálnom veku - v tomto prípade lekári hovoria o vrodená mikrocefália - zatiaľ čo iní pôsobia v prvých mesiacoch života - v týchto situáciách lekári používajú termín postnatálna mikrocefália.
JE TO ZNAK, KTORÝ SA MÔŽE NAJSŤ VEĽMI SKORO
Mikrocefália, ktorá má vrodenú povahu alebo sa vyvíja v prvých mesiacoch života, je klinickým znakom, ktorý môžu lekári nájsť veľmi skoro: pred narodením, krátko po pôrode alebo počas raného detstva.
PÔVOD NÁZOV
Slovo mikrocefália pochádza z „spojenia dvoch výrazov gréckeho pôvodu:„ mikro “(μικρός), čo znamená„ malý / malý “, a„ chefale “(κεφαλή), čo znamená„ hlava “.
Príčiny
Príčiny mikrocefalie sú početné a majú veľmi odlišnú povahu.
Medzi nimi si zaslúžia osobitnú zmienku:
- Chromozomálne anomálie.
Sú to vrodené choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmeny štruktúry alebo počtu chromozómov (Poznámka: v tomto ohľade pamätajte na to, že ľudská bytosť má 46 ľudských chromozómov). Vrodené choroby súvisiace s mikrocefáliou sú: Downov syndróm (trizómia 21) , Patauov syndróm (trizómia 13), Edwardov syndróm (trizómia 18) a Poľský syndróm.
Klasifikácia: vrodená mikrocefália. - Syndrómy vyvolávajúce kraniosynostózu.
Kraniosynostóza je termín, ktorým lekári označujú predčasnú fúziu jedného alebo viacerých lebečných stehov. Lebečné švy sú vláknité kĺby, ktoré spájajú kosti lebečnej klenby (tj. Čelné, časové, parietálne a okcipitálne kosti).
Za normálnych podmienok dochádza k fúzii lebečných stehov v postnatálnom období (Poznámka: niektoré procesy sa končia aj vo veku 20 rokov), čo umožňuje mozgu adekvátny vývoj.
Ak, ako v prípade kraniosynostózy, dôjde k fúzii lebečných stehov predčasne, potom mozog nemá dostatočný priestor na správny rast.
Klasifikácia: vrodená mikrocefália. - Nesprávne správanie matky počas tehotenstva.
Plod môže vyvinúť mikrocefáliu, ak matka v období tehotenstva užíva lieky s teratogénnymi vedľajšími účinkami alebo alkohol; alebo ak sa vystavíte určitým toxickým látkam.
Klasifikácia: vrodená mikrocefália. - Niektoré konkrétne materské podmienky, ktoré majú tiež dôsledky na plod.
Patria sem: toxoplazmová (toxoplazmóza), cytomegalovírusová, rubivírusová (rubeola) a varicella-zoster (varicella) infekcia; neschopnosť liečiť fenylketonúriu (genetické ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie fenylalanínu v tele); stav ťažkej podvýživy; a nakoniec prítomnosť pretrvávajúcej hypotyreózy.
Klasifikácia: vrodená mikrocefália. - Niektoré mitochondriálne choroby.
Mitochondriálne choroby predstavujú skupinu patológií spôsobených dysfunkciou mitochondrií; mitochondrie sú bunkové organely, ktoré produkujú väčšinu okamžite spotrebovateľnej energie organizmu (ATP).
Klasifikácia: postnatálna mikrocefália. - Poranenia mozgu a mozgové príhody (hemoragické aj ischemické).
Sú to získané príčiny.
Klasifikácia: postnatálna mikrocefália. - Hypoxická ischemická encefalopatia.
Encefalopatie predstavujú konkrétnu skupinu patológií charakterizovaných „štrukturálnou a funkčnou zmenou mozgu.
Hypoxická ischemická encefalopatia je trvalý patologický stav, ktorý vzniká v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka do mozgových buniek (hovoríme o mozgovej hypoxii, keď je príliv čiastočný, a o mozgovej anoxii, keď príliv úplne chýba) .
Nedostatok kyslíka, určený do mozgového oddelenia, sa môže vyskytnúť v rôznych obdobiach života; môže spôsobiť mikrocefáliu, ak k nemu dôjde: pred narodením (tj počas tehotenstva), v čase pôrodu / pôrodu alebo po pôrode.
Klasifikácia: vrodená a postnatálna mikrocefália.
Príznaky a komplikácie
Schlitzie, pseudonym Simona Metza (1901-197) americký showman a herec trpiaci mikrocefáliou.
Väčšina lekárov hovorí o mikrocefálii, keď pri porovnaní hlavy s priemernými meraniami pre určitý vek a pohlavie vyjde obvod hlavy najmenej o dve štandardné odchýlky menší.
Príznaky a znaky sprevádzajúce mikrocefáliu závisia od toho, aké závažné sú spúšťače mikrocefalie. Najmä symptomatológia je o to závažnejšia, čím vyšší je stupeň závažnosti stavu, ktorý zahŕňa zníženie veľkosti hlavy.
Do obrazu symptómov jednotlivca s mikrocefáliou môžu byť zahrnuté nasledujúce:
- Psychické oneskorenie. Vo všeobecnosti je mentálna retardácia najčastejším patologickým prejavom u jedincov s mikrocefáliou.
Má rôzne dôsledky vrátane: problémov socializácie, nedostatočnej integrácie do sociálneho kontextu, zníženej schopnosti prispôsobiť sa atď. - Oneskorenie vo vývoji rečových a pohybových schopností
- Dwarfizmus alebo nízka postava
- Hyperaktivita
- Deformácie tváre
- Epilepsia
- Ťažkosti s koordináciou a rovnováhou
- Neurologické anomálie iného druhu
EXISTUJÚ JEDNOTLIVCI S NORMÁLNOU INTELIGENCIOU?
Prítomnosť mikrocefalie sa nie vždy zhoduje s mentálnou retardáciou. V skutočnosti je možné vysporiadať sa s mikrocefalickými jedincami s „normálnou inteligenciou“.
Kedy vidieť lekára?
Ak má rodič podozrenie na prítomnosť mikrocefalie, je dobré, aby okamžite kontaktoval svojho pediatra, aby hlbšie porozumel situácii (Poznámka: pamätajte, že mikrocefália je vo všeobecnosti veľmi ranou poruchou).
Malo by sa však pamätať na to, že lekári si pri narodení alebo pri prvých pediatrických návštevách zvyčajne ľahko všimnú, ak má subjekt menšiu hlavu, ako sú bežné štandardy.
Diagnóza
Mikrocefáliu možno zo zrejmých dôvodov diagnostikovať v prenatálnom veku iba vtedy, ak je vrodeného typu.
V takýchto situáciách môže na jeho identifikáciu stačiť jednoduchý prenatálny ultrazvuk.
Na účely kompletnej diagnostiky, ktorá zahŕňa aj identifikáciu vyvolávajúcich príčin, sú veľmi dôležité informácie, ktoré môžu pochádzať z: vyhodnotenia rodinnej anamnézy, CT mozgu, nukleárnej magnetickej rezonancie (MRI) a krvných testov.
Význam hodnotenia rodinnej anamnézy
Prítomnosť ďalších jedincov s mikrocefáliou v rodine môže naznačovať dedičný problém, ktorý sa vyskytuje medzi príbuznými jedného z rodičov.
Vďaka vyhodnoteniu rodinnej anamnézy môžu lekári objasniť tento aspekt a uľahčiť diagnostický proces.
Liečba
Až na niektoré prípady utrpel kraniosynostózu, mikrocefália je nevyliečiteľný stav. V skutočnosti v súčasnosti neexistujú žiadne ošetrenia, ktoré by umožnili lebke dokončiť jej normálny vývoj.
Lekári však môžu stále plánovať symptomatickú terapiu, tj. Zameranú na zlepšenie symptomatologického obrazu.
LIEČBA PRÍZNAKOV: PRÍKLADY
Symptomatická liečba sa zjavne líši v závislosti od súčasnej symptomatológie.
Napríklad:
- Ak pacient prejavuje mentálnu retardáciu a rôzne dôsledky s tým súvisiace, je dobré podrobiť ho špeciálnej liečbe, známej ako pracovná terapia.
Ergoterapia má dva hlavné ciele: prvým je uľahčiť začlenenie pacienta do sociálneho kontextu (škola, rodina atď.), Akonáhle sa začne vzťahovať k svetu; druhým je, aby bol pacient čo najviac nezávislý. od ostatných tým, že ho naučíte starať sa o svoju vlastnú osobu atď. - Ak pacient preukáže oneskorenie vo vývoji jazykových znalostí, existujú špecifické terapie, ktoré umožňujú zdokonalenie týchto zručností.
- Ak pacient trpí poruchou rovnováhy alebo koordinácie, lekár mu napíše sériu fyzioterapeutických procedúr. V skutočnosti existuje niekoľko veľmi užitočných fyzioterapeutických cvičení na zmiernenie vyššie uvedených problémov.
Na dosiahnutie najlepších výsledkov odborníci odporúčajú kontaktovať fyzioterapeutov, ktorí majú skúsenosti s patológiami s neurologickými následkami, ako sú tie, ktoré spôsobujú mikrocefáliu. - Ak pacient trpí epilepsiou alebo hyperaktivitou, môže užívať lieky špeciálne syntetizované na zníženie symptómov vyššie uvedených stavov.
STAROSTLIVOSŤ O CRANIOSYNOSTÓZU
Niektoré prípady kraniosynostózy je možné vyriešiť chirurgickým zákrokom ad hoc, ktorá spočíva v skorom oddelení lebečných tavených stehov.
Chirurgovia môžu vykonať operáciu dvoma rôznymi spôsobmi: klasickým chirurgickým zákrokom - nazývaným aj „otvorený“ - alebo endoskopickým zákrokom - ktorého výhodou je znížená invazívnosť.
NIEKTORÉ RADY
Lekári odporúčajú, aby sa rodičia detí s mikrocefáliou vždy obrátili na odborníkov, ktorí majú skúsenosti s touto konkrétnou fyzickou abnormalitou a chorobami, ktoré ju môžu spôsobiť.
Okrem toho odporúčajú kontaktovať podporné skupiny pre rodiny s deťmi s mikrocefáliou, pretože to môže byť spôsob, ako lepšie porozumieť vyššie uvedenému stavu a symptomatickej liečbe, ktorú vyžaduje.
Prognóza
Prognóza závisí od závažnosti symptómov. Jedinci s ťažkou mikrocefáliou trpia ťažkým zdravotným postihnutím (ťažká mentálna retardácia, výrazné problémy s rečou atď.) A to výrazne ovplyvňuje kvalitu ich života. Naopak, subjekty s miernou mikrocefáliou trpia obmedzeným postihnutím a to im umožňuje viesť život bližšie k normálu (ak, samozrejme, v porovnaní s predchádzajúcimi prípadmi).
Prevencia
Niektoré genetické choroby, ktoré spôsobujú mikrocefáliu, sú dedičné, to znamená, že sa prenášajú z rodičov na potomkov.
Vzhľadom na to môžu rodičia mikrocefalických detí kontaktovať genetického odborníka a prípadne sa podrobiť konkrétnemu genetickému testu, aby pochopili, či „ďalšiemu možnému tehotenstvu hrozí mikrocefália. Ak áno, vyhnite sa počatiu. Bráni vzniku ochorenia.“
