Hemochromatóza

Všeobecnosť

Hemochromatóza je ochorenie, spravidla dedičné, charakterizované abnormálnym hromadením železa v telesných tkanivách. Ak nie je včas diagnostikované a liečené, môže spôsobiť vážne poškodenie orgánov, ako sú pečeň, pankreas, srdce, ale aj žľazy sexuálnej sféry a kĺbov.

Príčiny

Prebytok železa, ktorý charakterizuje hemochromatózu, môže byť dôsledkom zvýšenej absorpcie v čreve (genetická alebo dedičná hemochromatóza) alebo chorôb, ako je sideroblastická anémia, talasémia, alkoholické ochorenie pečene, nadmerný príjem železa a vitamínu C (vo všetkých týchto prípadoch hovoriť o sekundárnej hemochromatóze).

Dedičná forma, zďaleka najčastejšia, postihuje približne jedného z tristo jedincov s určitou prevahou u mužského pohlavia; priemerný vek nástupu je okolo 50 rokov.

Ako sa očakávalo, zatiaľ čo normálny jedinec bežne absorbuje 1 až 2 gramy železa denne, u pacientov s hemochromatózou sa toto množstvo zvyšuje až na dvojnásobok alebo dokonca trojnásobok; v dôsledku toho sa tiež zvyšujú zásoby železa v tele, ktoré z kánonov 1–3 gramov, zvýšte na 20-30 alebo viac gramov.

Príznaky

Ďalšie informácie: Príznaky hemochromatózy

Najcharakteristickejším príznakom hemochromatózy je sfarbenie kože, ktoré získava odtiene podobné bronzu (kedysi bola choroba známa ako bronzino diabetes) a bridlicovo sivej farbe, pričom chromatické zmeny sú lokalizované hlavne v nekrytých častiach.

Príznaky v každom prípade súvisia s rozsahom akumulácie železa v rôznych tkanivách a zahŕňajú: letargiu a únavu, bolesti kĺbov, stratu libida, bolesti brucha, hypogonadizmus a zvýšenie objemu pečene (hepatomegália), ktorá môže presiahnuť 2 kg.

Je však potrebné povedať, že nástup týchto symptómov je extrémne pomalý a progresívny, a to natoľko, že klinický nástup sa zvyčajne dostaví po 40 rokoch a spočiatku jemným spôsobom; nástup symptómov je často predpokladaný náhodnou a náhodnou diagnostikou hemochromatózy, napríklad počas rutinných hematologických testov.

Diagnóza

V skutočnosti je možné diagnostikovať chorobu jednoduchým krvným testom; Budeme hľadať predovšetkým tie „špionážne“ prvky, ktoré odrážajú rozsah ložísk železa v tele, ako je saturácia feritínom a transferínom (siderémia). Nasýtenie transferínu vyššie ako 60% u mužov a 50% u žien je vysoko špecifický index hemochromatózy u asymptomatických jedincov

. Diagnostické potvrdenie môže byť tiež poskytnuté malou pečeňovou biopsiou, ktorá umožňuje súčasne vyhodnotiť zdravie orgánu, alebo inými testami, vrátane genetických, ktoré sú teraz schopné detegovať malé mutácie súvisiace s nástupom ochorenia. (so skríningovou valenciou). Dôležitou vecou je v každom prípade rozšírenie testu na rodinných príslušníkov, aby sa skontrolovalo, či nie sú preťažené železom; v skutočnosti je známe, že komplikácie hemochromatózy a prognózy sú o to nepriaznivejšie, čím skôr je nástup. choroby a neskorej diagnostiky.

Komplikácie

Orgánom, ktorý najviac trpí akumuláciou železa, je pečeň, a to natoľko, že v prípade hemochromatózy je riziko vzniku ochorení pečene, ako je cirhóza, fibróza a karcinómy, výrazne vyššie ako v normálnej populácii. Riziko sa ešte zvyšuje u bežných pijanov, u tých, ktorí dodržiavajú diétu obzvlášť bohatú na železo (rovnaké červené víno ho obsahuje vo veľkých množstvách), po menopauze (na zastavenie menštruačného krvácania) alebo v prítomnosti „vírusovej hepatitídy“ .

V spojení s cirhózou alebo častejšie po nej môže pacient vyvinúť aj diabetes mellitus, ktorý odráža zmeny v pankrease.

Starostlivosť a ošetrenie

Ďalšie informácie: Lieky na liečbu hemochromatózy

Liečba hemochromatózy je zameraná na odstránenie prebytočného železa skôr, ako spôsobí ireverzibilné poškodenie orgánov, s osobitným dôrazom na pečeňové komplikácie (fibróza a cirhóza); v tejto súvislosti zostáva základným kameňom terapie pravidelný odber krvi (flebotómia).V skutočnosti sa odstráni každých 500 ml odobratej krvi 250 mg elementárneho železa a súčasne sa stimuluje kostná dreň, aby si z ložísk vybavila podobné množstvo minerálu (nevyhnutné pre erytropoézu, to znamená pre syntézu novej červenej krvi. krviniek).

Pre tých, ktorí trpia hemochromatózou, existuje tiež možnosť chelatačnej terapie užívaním liekov (najznámejší je desferroxamín), ktoré sú schopné tvoriť komplex železa a uľahčovať jeho vylučovanie močom; ich účinnosť pri podpore mobilizácie železa z usadenín je menšia ako pri krviprelievaní, ale sú jednou z mála užitočných alternatív v prípade anémie (čo je zjavnou kontraindikáciou flebotómie). V prítomnosti hemochromatózy diétny prístup predpokladá drastické obmedzenie potravín bohatých na železo (červené mäso, vnútornosti, kôrovce) a zdržanie sa alkoholu (dôležitý zákaz na zabránenie alebo spomalenie vývoja poškodenia pečene); zároveň bude podporený príjem celých potravín a zeleniny, ktoré - vďaka vysokému obsahu vlákniny a fytátov - znižujú vstrebávanie železa v čreve.