DYSTONIA: PRíČINY A DIAGNOSTIKA

Porucha pohybu

Ako je možné usúdiť zo zložitosti kinetickej poruchy, hľadanie príčinných faktorov pripisovaných dystónii predstavuje takmer artikulovanú úlohu, pomerne zložitú záhadu, ktorú je potrebné vyriešiť vzhľadom na hypotézu možného vývoja choroby a jej komplikácií. V každom prípade iba vykopaním koreňa problému bude možné identifikovať rizikové faktory a príčiny zodpovedné za dystonický prejav: v skutočnosti prostredníctvom identifikácie príčin možno zostaviť správnu a nespochybniteľnú diagnózu, aby mohol pacienta nasmerovať na najvhodnejšie terapie.

Príčiny

V niektorých publikáciách z Nadácia pre lekársky výskum Dystonia (DMRF), je zrejmé, že často nie sú príčiny súvisiace s prejavom dystónie identifikovateľné: vedci zatiaľ nedokázali identifikovať, ktorý biochemický proces spúšťa dystonické symptómy. Preto si budeme musieť ešte niekoľko rokov počkať, aby sme presne zistili spomínaný „mechanizmus dystónie“, hypotetickú spoločnú niť všetkých dystonických foriem.
V súčasnej dobe výskum dospel k zaujímavým záverom: je dobre známe, že dystónia môže byť dôsledkom traumy a dlhodobého príjmu určitých farmakologických látok (neuroleptické antipsychotiká). Okrem toho nie je pochýb o tom, že mutácia niektoré gény (napr. DYT1) môžu byť zodpovedné za dystonické prejavy; napriek vyššie uvedeným príčinným vysvetleniam však nie je skutočný pôvod dystonickej poruchy ani to, čo sa deje v organizme, za vzniku symptómov. [prevzaté z www.dystonia- Foundation.org]
Na základe príčinného faktora sa dystonické formy delia na:

primárna dystónia (dystonické symptómy sú jediné neurologické príznaky choroby, ktoré sa väčšinou prejavujú iba chvením)

sekundárna dystónia (príčiny spočívajú v: novotvaroch, užívaní niektorých neuroleptických liekov, mŕtvici atď.)

dystonia plus (myoklonická dystónia a dystónia reagujúca na DOPA: sú charakterizované ďalšími neurologickými poruchami a sú oveľa invalidizujúcejšie ako primárna dystónia).

Z tejto klasifikácie možno teda vyvodiť, že dystoniu môžu spôsobiť aj iné patológie nervového systému; Patria sem mŕtvica, nádory, roztrúsená skleróza, poranenie hlavy, bakteriálne infekcie, novorodenecké poškodenie mozgu atď.
Nakoniec, u niektorých subjektov trpiacich dystóniou spočívajú príčiny vzniku v dedičných ochoreniach postihujúcich niektoré oblasti nervového systému (heredodegeneratívne patológie) [prevzaté z www.distonia.it]

Diagnóza

V súčasnej dobe lekári nemajú jediný a štandardný diagnostický test na potvrdenie hypotézy predpokladanej dystónie; klinické hodnotenie pacienta umožňuje pozorovať a overovať symptómy dystonickej formy, aby sa získala úplná, aj keď počiatočná diagnóza. Lekár musí v prvom rade poznať anamnézu pacienta a vyšetriť všetky rodinné choroby. Potom môže odborník predpísať niektoré laboratórne testy (napr. Rozbor moču, krvi a mozgovomiechového moku).
Lekári majú navyše k dispozícii diagnostické nástroje na vylúčenie niektorých foriem chorôb (napr. Sekundárne dystónie), ako napríklad „MRI mozgu (Brain Magnetic Resonance) a CT („ diagnostika pomocou obrazov “, počítačová tomografia, schopné reprodukovať oblasti tela pacienta. trojrozmerne prostredníctvom röntgenových lúčov) a diagnostické nástroje známe ako neuroimaging.
Ďalej je difúzia nervových impulzov medzi susednými svalmi a súčasná aktivácia svalov agonistu a antagonistu diagnostikovaná pomocou „elektromyografického vyšetrenia svalovej aktivity (EMG); elektromyografia je dôležitým diagnostickým nástrojom užitočným na identifikáciu svalov zapojených do ochorenia. , nevyhnutné pre najvhodnejší výber terapie. V prípade dystonickej závažnosti je možné použiť molekulárno -genetický diagnostický test.
V každom prípade, aby odborník (zvyčajne neurológ) mohol stanoviť správnu diagnózu, „musí byť schopný identifikovať všetky znaky a symptómy kinetickej poruchy, ako aj identifikovať možné spúšťacie príčiny, ak je to možné. [Prijaté z www.dystonia-foundation.org]