" kosáčiková anémia
Príznaky a komplikácie
Kosáčikovitú anémiu, rovnako ako všetky anemické formy, sprevádza bledosť, asténia (únava a ľahká únava), studená pokožka (najmä v končatinách) a bolesti hlavy.
Napriek tomu, že kosáčikovitá anémia je prítomná od narodenia, väčšina novorodencov nevykazuje žiadne osobitné znaky alebo symptómy pred dosiahnutím veku štyroch rokov.
U homozygotov je najcharakteristickejší symptóm kosáčikovitej anémie, známy tiež ako kosáčikovitá anémia, spojený s takzvanými bolestivými krízami; ide o periodické a izolované epizódy s náhlym nástupom a rôznou intenzitou a trvaním (od niekoľkých hodín). (niekoľko týždňov) Dôvodom týchto kríz je prekážka prietoku krvi, určená agregáciou kosáčikovitých červených krviniek. K tomuto „prekrveniu“ môže dôjsť v kĺboch, hrudníku, bruchu alebo určitých orgánoch ( bolestivé epizódy sú obmedzené na územie, kde sa vyskytuje vaskulárna insuficiencia). Frekvencia bolestivých epizód je tiež rôzna; niektorí ľudia postihnutí kosáčikovitou anémiou ich majú veľmi zriedkavo, zatiaľ čo iní trpia pomerne častými záchvatmi, až tuctom alebo viac v „roku“ . V závažnejších epizódach môže byť potrebná hospitalizácia na zmiernenie bolesti vnútrožilovými liekmi.
Zvýšená hemolýza (proces deštrukcie červených krviniek) môže viesť k systémovému preťaženiu železom a nadmernej tvorbe bilirubínu s hyperbilirubinémiou a pigmentovými žlčovými kameňmi. Chronická hyperaktivita kostnej drene spôsobuje typické zmeny kostí, ktoré sú viditeľné pri rádiologickom vyšetrení, pričom kompenzačná činnosť srdca (ktorá bije rýchlejšie, aby kompenzovala hypoxiu), môže viesť k jej nadmernej dilatácii.
Akútny pľúcny syndróm je jednou z najnebezpečnejších komplikácií kosáčikovitej anémie a je hlavnou príčinou smrti. Podobne ako zápal pľúc je spôsobený infiltráciou červených krviniek v pľúcach alebo ich infekčnými procesmi.
Možný uzáver kapilár, ktoré prenášajú krv do mozgu, predisponuje pacientov k väčšiemu riziku cievnej mozgovej príhody. Kapilárna stagnácia a trombóza môžu tiež spôsobiť sekundárny infarkt v kostiach, obličkách, pečeni a sietnici. Na úrovni pľúc môže prekážka obehu spôsobiť pľúcnu arteriálnu hypertenziu, zatiaľ čo výrazný odtok krvi zo vztýčeného penisu spôsobuje priapizmus.
Liečba, liečba a terapia
Ďalšie informácie: Lieky na liečbu „kosáčikovitej anémie“
Absencia antifungálnych liekov obmedzila liečbu kosáčikovitej anémie na intervencie zamerané na zlepšenie životných podmienok. Tekutiny a analgetiká sú obzvlášť užitočné pri bolestivých krízach, zatiaľ čo pri najťažších anemických obrazoch sú nevyhnutné krvné transfúzie.
Preventívna liečba antibiotikami od raného detstva umožňuje obmedziť riziká infekcie, pričom adekvátna výživa, odpočinok a zdravý život prispievajú k obmedzovaniu účinkov ochorenia. V tomto zmysle sa pacient musí čo najviac vyhýbať podmienkam, ktoré uprednostňujú kosenie červených krviniek, znižovanie stresu, udržiavanie dobrej hydratácie, vyhýbanie sa vysokým teplotám a pobyty vo vysokých horách. Pravidelné cvičenia s nízkou intenzitou, predpísané odborníkom, sú dôležité, ale je potrebné sa vyvarovať nadmerného úsilia; pri diéte je však potrebné venovať osobitnú pozornosť príjmu kyseliny listovej (prítomnej v čerstvej zelenej listovej zelenine). Prijatie týchto pravidiel správania tiež výrazne znižuje riziko vzniku akútnych bolestivých kríz.
Hydroxymočovina, liek bežne používaný v onkológii, môže znížiť frekvenciu bolestivých kríz a potrebu transfúzií vďaka svojej schopnosti stimulovať syntézu fetálneho hemoglobínu (proteín, typický pre novorodencov, ktorý pomáha predchádzať tvorbe kosáčikovitých červených krviniek ) Užitočnosť hydroxymočoviny je obmedzená niektorými obavami zo zvýšeného rizika leukémie u pacientov podstupujúcich chronickú liečbu. Pre tento a ďalšie možné vedľajšie účinky môže metódy liečby hydroxymočovinou stanoviť iba lekár špecializovaný na liečbu kosáčikovitej anémie. V súčasnej dobe sa testujú ďalšie lieky a prírodné extrakty, ktoré môžu mať rovnaký stimulačný účinok na syntézu fetálneho hemoglobínu: Už niekoľko rokov existujú konkrétne nádeje aj v revolučnom sektore kmeňových buniek a génovej terapii.
Transplantácia kostnej drene je založená na nahradení drene postihnutej kosáčikovitou anémiou niečím iným od zdravého darcu. Tento zásah môže predstavovať účinný liek, ale bohužiaľ je to dosť komplikovaný a riskantný postup, ktorý je ťažké implementovať aj kvôli veľkým ťažkostiam pri hľadaní darcov.
Vďaka početným ošetreniam a adekvátnej profylaxii sa životnosť pacientov postihnutých kosáčikovitou anémiou neustále predlžuje až na súčasných 50 rokov. Najčastejšími príčinami smrti sú interkurentné infekcie, difúzna pľúcna embólia, trombóza životne dôležitých artérií a zlyhanie obličiek .
Ďalšie články o „Kosáčikovitej anémii - symptómy a liečby“
- Kosáčiková anémia
- Kosáčikovitá anémia - Lieky na liečbu kosáčikovitej anémie
