Všeobecnosť
Stredomorská anémia (alebo beta-talasémia) je dedičné ochorenie krvi.
Postižení pacienti majú menej červených krviniek ako obvykle a majú poruchy syntézy hemoglobínu (Hb, proteínu zodpovedného za transport kyslíka).
Rozsah poruchy, symptómy a dôsledky sú veľmi variabilné a v zásade závisia od typu genetického defektu. V skutočnosti existujú 3 rôzne formy stredomorskej anémie:
- Talasémia major (alebo Cooleyova choroba);
- Stredná talasémia;
- Menšia talasémia.
V najvážnejších prípadoch je stredomorská anémia invalidizujúca a život ohrozujúca; v iných formách je takmer asymptomatická. Existuje tiež možnosť byť zdravým nosičom s rizikom vzniku detí, u ktorých sa choroba rozvinie.
Stredomorskú anémiu je možné detegovať genetickými testami a krvnými testami, ktoré zvýraznia prítomnosť nepravidelných veľkostí, krehkých, vzácnych a menších ako normálne červené krvinky.
Liečba zahŕňa niekoľko prístupov, vrátane viac alebo menej opakujúcich sa krvných transfúzií spojených s chelatačnou terapiou (aby sa zabránilo akumulácii železa) a transplantácie kostnej drene od kompatibilných darcov. Niekedy nie je potrebná žiadna terapeutická intervencia.
