Downov syndróm

Downov syndróm je súbor fenotypových prejavov súvisiacich s prítomnosťou, čiastočnou alebo úplnou, nadpočetného chromozómu 21. Z tohto dôvodu je Downov syndróm známy aj ako „trizómia 21“.

Sekcia indexu

Klasifikácia a príčiny pôvodu Rizikové faktory a incidencia Príčiny a riziko postihnutia dieťaťa Klinický fenotyp (príznaky a symptómy) Príznaky Downov syndróm Skríningový test v tehotenstve PAPP-A Duo test Kombinovaný test v tehotenstve Tri testy v tehotenstve Nuchálna translucencia Starostlivosť a Downov syndróm Diéta Downov syndróm, medzi mýtmi a pravdami

Klasifikácia a príčiny pôvodu

Genetické dedičstvo človeka je založené na 46 chromozómoch organizovaných v pároch. V týchto klastroch DNA sú obsiahnuté gény, ktoré regulujú rôzne charaktery organizmu; o homológnych chromozómoch hovoríme vtedy, keď oba obsahujú rovnakú genetickú informáciu, ktorá sa týka rovnakých fenotypové znaky (farba očí, farba pokožky atď.). Ako bolo uvedené, u človeka je 23 chromozomálnych párov, z ktorých 22 je tvorených homológnymi chromozómami, pričom posledný pár - pohlavných chromozómov - pozostáva z rôznych chromozómy.

Ten určuje pohlavie jednotlivca; najmä pár XX je výsadou ženského pohlavia, zatiaľ čo pár XY je typický pre muža.

Stručne povedané, všetky * bunky ľudského organizmu obsahujú 46 chromozómov, rozdelených do 23 párov, z toho 22 homológnych (autozómy) a heterológnych zahŕňajúcich pohlavné chromozómy (heterozómy).

* Pravidlo práve vyjadrené, unikajú iba zárodočné bunky, ktorými sú spermie u muža a vaječné bunky u ženy. Tieto bunky, tvorené 23 chromozómami, sa počas oplodnenia spájajú; pri narodení teda každý z našich chromozomálnych párov skladá sa z chromozómu zdedeného po matke a chromozómu zdedeného po otcovi.

Pri Downovom syndróme chýba práve uvedená chromozomálna organizácia; v skutočnosti v každej bunke organizmu nájdeme ďalší chromozóm (pohybujeme sa od 46 do 47 chromozómov).

Vo vzťahu k charakteristikám nadpočetného chromozómu, ktorý charakterizuje genóm ľudí s Downovým syndrómom, môžeme rozlíšiť tri rôzne formy trizómie.

Kompletná bezplatná trizómia 21 Trizómia 21 z translokácie Trisomy 21 zadarmo v mozaicizme 92-94% prípadov 4-5% prípadov 2-3% prípadov Chromozóm 21 je prítomný trikrát namiesto dvoch.

Nadpočetný chromozóm č. 21 je spojený s „iným chromozómom (translokáciou) namiesto páru č. 21. Niektoré z buniek obsahujú normálny súbor 46 chromozómov, zatiaľ čo ostatné majú v dôsledku pridaného chromozómu č. 21 celkom 47 chromozómov.

Ako je vysvetlené vyššie, Downov syndróm je známy aj ako „trizómia 21“, pretože vo všetkých formách je chromozóm č. 21 prítomný trikrát. Najznámejšie meno „Downov syndróm“ je odvodené od mena anglického lekára J. Downa, ktorý ho prvýkrát popísal v roku 1866 pomocou výrazu mongoloidizmus kvôli črtám tváre pacientov, ktoré si presne spomínali na tie ázijského obyvateľstva mongolskej etnickej príslušnosti.

Rizikové faktory a incidencia

Ako väčšina ľudí vie, riziko počatia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s postupujúcim vekom matky v čase počatia, pričom sa stáva konzistentným po 35. roku života. V 90-95% prípadov je to v skutočnosti matka, ktorá má v objeme gamety počatia (vajíčko) dva chromozómy 21 namiesto jednej kópie toho istého. To všetko kvôli nedostatku ich disjunkcie počas meiózy; k tejto udalosti dochádza sporadicky, preto nepredvídateľným spôsobom. V dôsledku toho môže matka dieťaťa s Downovým syndrómom v nasledujúcom tehotenstve porodiť úplne zdravé dieťa, ale bohužiaľ je možná aj opačná udalosť. Najmä v prvom prípade riziko pôrodu ďalšieho postihnutého dieťaťa. z Downovho syndrómu sa pohybuje okolo jedného percenta, pričom v druhom ide ruka v ruke s vekom matky.

Príčiny zodpovedné za nedostatok chromozomálnej disjunkcie ešte neboli špecifikované, a to natoľko, že ako sme si mohli pripomenúť, jediným dôležitým rizikovým faktorom je vek matky nad 35 rokov. V tomto veku je riziko v skutočnosti 0,25%, zatiaľ čo vo veku 45 rokov pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom stúpa na 2,8%.

Dedičnosť Downovho syndrómu je akceptovaná iba pri translokačnej trizómii 21 (4-5% prípadov, z toho asi polovica je dedičná).

V súčasnosti sa neonatálna prevalencia tejto choroby odhaduje na približne jeden prípad na 750 živonarodených detí. Výskyt Downovho syndrómu by bol ešte oveľa vyšší, nebyť skutočnosti, že väčšina trizomických tehotenstiev pre chromozóm 21 je proti spontánnemu prerušeniu, spravidla v prvom trimestri. Údaje o živých pôrodoch s Downovým syndrómom predstavujú asi len 25% celkových trizomických koncepcií pre chromozóm 21.