Jedinou výnimkou je homozygotná familiárna hypercholesterolémia: v tomto prípade sú od detstva zaznamenávané usadeniny cholesterolu v koži, šľachách a okolo rohovky oka, ako aj lipidové plaky.
V pokročilom štádiu, ak nie je vysoký cholesterol správne zvládaný, môže prejavovať známky samej seba s bolesťou na hrudníku a ťažkou tiesňou alebo zvieraním, kŕčmi pri chôdzi, mentálnym zmätkom a bolesťou hlavy. Hypercholesterolémia je v skutočnosti jedným z hlavných rizikových faktorov rozvoja kardiovaskulárnych chorôb. Presnejšie povedané, je potrebné báť sa zvýšenia cholesterolu transportovaného lipoproteínmi s nízkou hustotou alebo LDL, bežne nazývaným „zlý cholesterol“. Ak je v prebytok, ten sa zvykne hromadiť na stenách ciev, vytvárať zhrubnutia a plaky, ktoré bránia správnemu prietoku krvi a môžu viesť k cievnej ischémii. Naopak HDL cholesterol („dobrý cholesterol“ prenášaný lipoproteínmi s vysokou hustotou) znižuje toto riziko: HDL častice pomáhajú očistiť telo od cholesterolu, ktorý transportujú do pečene na odstránenie.
ktorá ohraničuje bunky a podieľa sa na syntéze steroidných hormónov, žlče a vitamínu D. Keď je však prítomná v prebytku, môže spôsobiť vážne zdravotné problémy.
