Podrobne je choroba charakterizovaná poruchou metabolizmu vetvených aminokyselín (nazývaných tiež BCAA, z angl. Aminokyseliny s rozvetveným reťazcom) - leucín, izoleucín a valín - čo má za následok pomerne závažnú symptomatológiu.
Ochorenie vďačí za svoj názov skutočnosti, že jedným z charakteristických symptómov je zápach moču, veľmi podobný zápachu z javorového sirupu.
(prevalencia približne 1 /185 000 živonarodených detí na celom svete) známa aj ako leucinóza, ketoacidúria s rozvetveným reťazcom alebo nedostatok ketoaciddehydrogenázy s rozvetveným reťazcom.
Je charakterizovaný nedostatkom komplexu alfa-ketoacid dehydrogenázy s rozvetveným reťazcom, komplexu multi-podjednotkových enzýmov zodpovedných za metabolizmus rozvetvených aminokyselín, ako je leucín, izoleucín a valín. Tento nedostatok je spôsobený lokalizovanými mutáciami v kódujúce gény. pre podjednotky, ktoré tvoria vyššie uvedený enzým Transmisia je autozomálne recesívna.
Nedostatok vyššie uvedeného enzymatického komplexu spôsobuje, že pacient akumuluje veľké množstvo rozvetvených aminokyselín a zodpovedajúcich ketokyselín; stav, ktorý môže spôsobiť vážne poškodenie organizmu.
Ochorenie sa prejavuje od raných fáz života dieťaťa, aj keď sa spočiatku postihnuté deti zdajú zdravé.
umiestnené na génoch, ktoré kódujú syntézu podjednotiek E1a, E1b a E2 komplexu enzýmov alfa-ketoacid dehydrogenázového komplexu s rozvetveným reťazcom (BCKADC, z angl. Keto kyselina dehydrogenáza s rozvetveným reťazcom C.omplexný). Konkrétnejšie, genetické mutácie zodpovedné za chorobu sa nachádzajú v génoch BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) a DBT (1p31).dieťaťa, ktoré si pamätá javorový sirup (odtiaľ názov choroby). Ďalšie príznaky ochorenia predstavujú:
- Ostrý plač;
- Zlá chuť do jedla;
- Strata telesnej hmotnosti;
- Metabolická kríza, ktorá môže nastať s:
- Nedostatok energie;
- Podráždenosť;
- Zvracal;
- Dýchacie ťažkosti.
- Dehydratácia;
- Hypotónia;
- Hypoglykémia;
- Opisthotonus;
- Kŕče;
- Oneskorenie vývoja;
- Progresívna encefalopatia s letargiou.
Bez včasnej liečby môže choroba viesť k zlyhaniu centrálneho dýchania, kóme a smrti.
metabolizuje svoje bielkoviny. Pri absencii adekvátnej liečby dôjde ku kóme do 7-10 dní a následky sú tragické.
Stredná choroba moču z javorového sirupu
Intermediárna forma MSUD je vzácna forma, v ktorej je enzymatická aktivita komplexu alfa-ketoacid dehydrogenázy s rozvetveným reťazcom o niečo vyššia ako klasická forma a predstavuje približne 3-8% normálnej aktivity. Príznaky sú podobné klasický MSUD, ale môže byť menej závažný a začať neskôr ako ten druhý.
Prerušovaná choroba moču z javorového sirupu
Prerušovaná forma ochorenia moču z javorového sirupu je charakterizovaná neskorým nástupom symptómov, približne okolo prvého alebo druhého roku dieťaťa.
Napriek tomu, že ide o asymptomatickú formu po narodení, môže spôsobiť oneskorenie vývoja v detstve. V porovnaní s tými, ktoré boli uvedené vyššie, je prerušovaná forma ľahšia a enzymatická aktivita komplexu alfa-ketoacid dehydrogenázy a rozvetveného reťazca je o niečo vyššia, orientačne, od 8% do 15% normálnej aktivity.
Choroba moču javorového sirupu citlivá na tiamín
Z klinického hľadiska je forma MSUD citlivá na tiamíny podobná medziproduktu a je tiež zriedkavou formou. Je charakterizovaná skutočnosťou, že ochorenie sa zlepšuje po podaní určitých koncentrácií tiamínu (alebo vitamínu B1, ktorý Podrobne, po liečbe tiamínom existuje väčšia tolerancia leucínu na potraviny. Napriek tomu musia pacienti stále dodržiavať obmedzujúcu diétu (pozri kapitolu „Starostlivosť a liečba“).
novorodenecké, čo obvykle zahŕňa odobratie vzorky krvi novorodencovi a vykonanie rôznych analýz.
Ak sa u dieťaťa prejavia príznaky po novorodeneckom období, diagnózu možno stanoviť krvnými testami alebo analýzou moču.
Ak je na druhej strane známa rodinná anamnéza MSUD, potom je možné vykonať predpôrodnú diagnostiku vykonaním príslušných genetických testov.
intravenózny inzulín a lipidy. V niektorých prípadoch môže byť potrebná aj hemodialýza.Akonáhle je akútna fáza ochorenia pod kontrolou, dieťa by malo byť kŕmené mliekom bez BCAA (aminokyselín s rozvetveným reťazcom). Diétu bez BCAA alebo v každom prípade s veľmi nízkymi koncentráciami je potrebné prísne dodržiavať počas celého života pacienta.
Niekedy môže byť užitočnou liečbou ortotopická transplantácia pečene. Na druhej strane je to veľmi delikátny chirurgický zákrok, ktorý, bohužiaľ, nie je možné vykonať u každého pacienta.
Vynechanie možnosti vyššie uvedenej transplantácie, núdzová liečba akútnej fázy a udržanie reštriktívnej a prísnej diéty súvisiace s nepretržitým monitorovaním pacienta v súčasnosti predstavujú jedinú terapeutickú stratégiu pre choroby močových ciest. Javorový sirup .
Diéta pri chorobe z javorového sirupu
Diéta s ochorením moču z javorového sirupu je reštriktívna, pretože vyžaduje silné obmedzenie - aby sa dodržala hranica znášanlivosti každého jednotlivca - všetkých potravín s vysokým obsahom bielkovín, ako je mäso, vajíčka a mliečne výrobky, súčasne diéta však musí pacientovi zaručiť príjem základných živín, akými sú napríklad ďalšie esenciálne aminokyseliny, minerálne soli a vitamíny.
Takúto konkrétnu a tak prísnu diétu, samozrejme, musí stanoviť pre každého pacienta striktne individuálny lekár, ktorý sa špecializuje na tento typ metabolickej patológie.
-non-sentire-i-sapori.jpg)
