Arnold-Chiariho syndróm

Všeobecnosť

Arnold-Chiariho syndróm je súbor znakov a symptómov spôsobených zriedkavou malformáciou zadnej lebečnej jamky; u subjektov, ktoré sú ňou postihnuté, táto štruktúra nie je veľmi vyvinutá, takže mozoček vystupuje (vyčnieva) zo svojho prirodzeného miesta cez foramen magnum, ktorý sa nachádza v spodnej časti lebky.

Existujú štyri rôzne typy Chiariho malformácií; parametrom, ktorý odlišuje jeden typ od druhého, je stupeň vyčnievania, a teda množstvo zahrnutého cerebelárneho materiálu. Typ I je najmenej závažný (niekedy zostáva celoživotne asymptomatický), zatiaľ čo typ IV je najťažší; od typu II je však kvalita života ohrozená.
Príznaky, ktoré charakterizujú Arnold-Chiariho syndróm, sú početné a pohybujú sa od bolesti hlavy až po svalovú slabosť atď.
K dnešnému dňu neexistuje žiadny liek, ktorý by umožňoval opravu malformácií mozočku, existujú však ošetrenia, ktoré umožňujú aspoň čiastočne zmierniť symptómy.

Čo je Chiariho malformácia

Chiariho malformácia alebo Arnold-Chiariho syndróm alebo ešte jednoduchšie Arnold-Chiariho syndróm je „štrukturálna zmena malého mozgu, charakterizovaná posunom nadol, presne v smere týlneho otvoru a miechového kanála, základnej línie časti mozočkové hemisféry.
Inými slovami, je to „cerebelárna hernia, pri ktorej časť malého mozgu vyčnieva z foramen magnum napadajúceho miechový kanál.

ČO JE TO OKIPITÁLNE FÓRUM?

Foramen magnum alebo foramen magnum je veľký otvor umiestnený v dolnej časti týlnej kosti lebky. Tento otvor spája miechový kanál s lebečnou dutinou; od nej si v skutočnosti začínajú nájsť miesto (postupuje nadol) ) najskôr medulla oblongata a potom miecha.
Základný kĺb pre cirkuláciu mozgovomiechového moku (alebo alkoholu), foramen magnum je krížený vertebrálnymi artériami a prednými a zadnými spinálnymi artériami.

PÔVOD NÁZOV

Arnold-Chiariho syndróm pochádza z názvu dvoch lekárov, ktorí ho popísali ako prvého, Juliusa Arnolda a Hansa Chiariho.

Nesmie sa zamieňať s Budd-Chiariho syndrómom, čo je chorobný stav postihujúci pečeň.

Príčiny

Na základe závažnosti výčnelku a doby života, v ktorom pochádza, je možné Chiariho malformáciu rozdeliť na 4 rôzne typy, identifikované prvými štyrmi rímskymi číslicami (I, II, III a IV).
Prvé dva typy sú v porovnaní s druhými dvoma bežnejšie a menej závažné; typ III a typ IV sú v skutočnosti veľmi zriedkavé a nezlučiteľné so životom.

MALFORMÁCIA TYPU I CHIARI

Chiariho malformácia typu I je asymptomatická (tj. Bez zjavných symptómov), prinajmenšom do detstva alebo neskorého dospievania.
Jeho príčinu vzniku treba hľadať v zmenšenom lebečnom priestore: za takýchto podmienok je v skutočnosti časť mozočku (konkrétne mozočková mandľa alebo mandle umiestnené na spodnej strane) nútená kvôli nedostatku miesta vkĺznuť do foramen magnum a vstúpiť do miechového kanála.

Pozor: Niekoľko ľudí s malformáciou Chiari typu I sa má dobre a vedie úplne normálny život. Dôvodom je skutočnosť, že cerebelárna anomália nie je taká závažná, aby spôsobovala symptómy alebo poruchy. Preto tieto subjekty veľmi často ignorujú svoj stav alebo si to uvedomujú čistou náhodou.

MALFORMÁCIA CHIARI TYPU II

Malformácia Chiari typu II je vrodené ochorenie, ktoré je prítomné od narodenia a je vždy symptomatické.
V porovnaní s typom I sa vyznačuje väčším výčnelkom, ktorý okrem mozočkových mandlí zahŕňa aj časť malého mozgu (nazývanú cerebelárna vermis) a žilovú cievu známu ako Herophilus torcularis.
Arnold-Chiari typu II je najčastejšie spojený s konkrétnou formou spina bifida nazývanou myelomeningocele.
Medzi rôzne dôsledky tejto malformácie poznamenávame: zablokovanie toku alkoholu cez foramen magnum (čo vedie k nástupu stavu nazývaného hydrocefalus) a prerušenie nervovej signalizácie.

Pojem Arnold-Chiari spočiatku označoval iba Arnold-Chiariho syndróm typu II. Teraz sa bežne používa pre všetky formy ochorenia.

MALFORMÁCIA CHIARI TYPU III

Chiariho malformácia typu III, ktorá je prítomná od narodenia, spôsobuje vážne neurologické problémy natoľko, že je často nezlučiteľná so životom. V týchto prípadoch je v skutočnosti výrazný výčnelok malého mozgu a z tohto dôvodu hovoríme o okcipitálnej encefalokéle.

Obrázok: syringomyelia.

Z webu: mdguidelines.com

Obvykle je Arnold-Chiari typ III charakterizovaný hydrocefalom a syringomyeliou; posledne menovaný predstavuje konkrétny stav, charakterizovaný prítomnosťou jednej alebo viacerých cyst vo vnútri miechového kanála.

MALFORMÁCIA CHIARI TYPU IV

Chiariho malformácia typu IV je charakterizovaná zlyhaním vývoja časti malého mozgu (cerebelárna agenéza).
Táto anomália je vrodená a absolútne nezlučiteľná so životom.

SÚVISIACE CHOROBY

Lekári a vedci zistili, že u jedincov s Chiariho malformáciou sú tiež bežné nasledujúce stavy:

• Hydrocefalus
• Syringomyelia
• Syndróm stuhnutej chrbtice
• Silné zakrivenie chrbtice
• Marfanov syndróm
• Ehlers-Danlosov syndróm

Je to dedičná choroba?

Vedci sa domnievajú, že Chiariho malformácia môže mať „dedičný pôvod, pretože v rodine bola hlásená určitá recidíva.
Genetické podmienky, ktoré spôsobujú nástup ochorenia (t. J. O aké a koľko génov sa jedná) a druh prenosu, však ešte nie sú objasnené.

EPIDEMIOLÓGIA

Presný výskyt Chiariho malformácií nie je známy; je to spôsobené tým, že niekoľko ľudí s Arnold-Chiariho typom I nepociťuje žiadne príznaky a javí sa úplne normálne (preto je choroba poddiagnostikovaná).
Niekoľko spoľahlivých epidemiologických výskumov uvádza, že:

• Typ I je symptomatický u jedného zo 100 detí
• Typ II je obzvlášť bežný v populáciách keltského pôvodu
• Ženy sú 3 -krát častejšie postihnuté ako muži

Príznaky a komplikácie

4 typy Chiariho malformácie majú rôzne príznaky a znaky.
Nasleduje presný opis symptómov, ktoré charakterizujú typy I, II a III.
Pre typ IV nie je možné vysledovať symptomatológiu, pretože je to stav, ktorý nevyhnutne a náhle vedie k smrti plodu.

MALFORMÁCIA TYPU I CHIARI

Ak je Chiariho malformácia typu I symptomatická, môže spôsobiť:

• Silné bolesti hlavy, ktorých nástup je častý po kašli, kýchaní a preťažení.
• Bolesť v krku a / alebo tvári
• Problémy s rovnováhou
• Časté závraty
• Problémy s rozprávaním, napríklad chrapot
• Problémy so zrakom, ako je dvojité alebo rozmazané videnie, rozšírenie zrenice a / alebo nystagmus
• Ťažké prehĺtanie (dysfágia) a žuvanie
• Tendencia, keď jete, k duseniu
• Zvracal
• Pocit necitlivosti v rukách a nohách
• Nedostatok motorickej koordinácie (najmä v rukách)
• Syndróm nepokojných nôh
• Tinnitus (alebo tinnitus), tj porucha sluchu, pre ktorú má človek pocit vnímania v uchu neexistujúcich zvukov, ako je šušťanie, bzučanie, pískanie atď.
• Pocit slabosti
• Bradykardia. Je to lekársky termín na spomalenie srdcovej frekvencie
• Skolióza spojená s poruchami miechy
• Abnormálne dýchanie, najmä počas spánku (syndróm spánkového apnoe)

MALFORMÁCIA CHIARI TYPU II

Malformácia Chiari typu II je charakterizovaná rovnakými príznakmi ako typ I s tým rozdielom, že tieto majú výraznejšiu intenzitu a sú vždy prítomné. Okrem toho, ak je Arnold-Chiari typu II sprevádzaný myelomeningocele, spôsobuje tiež:

• Zmeny čriev a močového mechúra: pacient stráca kontrolu nad análnym a zvieračom močového mechúra
• Kŕče
• Extrémne vyvinutý corpus callosum
• Extrémna svalová slabosť a paralýza
• Deformácia panvy, chodidiel a kolien
• Obtiažna chôdza
• Ťažká skolióza

Spina bifida a myelomeningocele

Spina bifida je vrodená malformácia stavca, kvôli ktorej zo sedla vyčnievajú meningy a niekedy aj miecha (normálne sú obmedzené na vnútornú stranu stavcov).
Myelomeningocele je najzávažnejšou formou rázštepu chrbtice: u postihnutých vystupujú meningy a miecha (alebo kýla) z ich stavcovcovho obalu a vytvárajú vyčnievajúci vak na úrovni chrbta. Tento vak, hoci je chránený vrstvou kože, je vystavený vonkajším urážkam a neustále je ohrozený závažnými infekciami a v niektorých prípadoch dokonca smrteľný.

MALFORMÁCIA CHIARI TYPU III

Ľudia s Chiariho malformáciou typu III trpia vážnymi neurologickými problémami (často nezlučiteľnými s normálnym životom), hydrocefalom a syringomyeliou. Ten posledný, charakterizovaný tvorbou jednej alebo viacerých cýst vo vnútri miechy, môže byť príčinou:

• Svalová slabosť a atrofia
• Strata reflexov
• Strata citlivosti na bolesť a teplotu okolia
• Tuhosť v chrbte, ramenách, rukách a nohách
• Bolesť v krku, rukách a chrbte
• Problémy s črevom a močovým mechúrom
• Extrémna svalová slabosť a kŕče v nohách
• Bolesť a necitlivosť v tvári
• Skolióza

Kedy vidieť lekára?

Chiariho malformácie typu II, III a IV sú viditeľné už v prenatálnom veku (tj. Keď je postihnutý subjekt ešte v maternici), prostredníctvom ultrazvukového vyšetrenia.
Pokiaľ ide o Chiariho malformáciu typu I, odporúča sa konzultovať s lekárom hneď, ako sa objavia predtým hlásené typické symptómy. Je dôležité podstúpiť včasné kontroly aj preto, že z nich môžu vyplývať ďalšie súvisiace poruchy.

KOMPLIKÁCIE

Komplikácie Chiariho malformácie sú spojené so zhoršením mozočkového výbežku alebo s pridruženými chorobnými stavmi, teda s hydrocefalom, myelomeningocele, syringomyeliou, syndrómom rigidnej chrbtice atď.
Zhoršenie výčnelku, ktoré je dôsledkom väčšieho tlaku lebky na poškodenie cerebellum, evidentne znamená zhoršenie symptómov.

Diagnóza

Diagnostické testy, ktoré umožňujú stanoviť stupeň výčnelku malého mozgu cez foramen magnum (čím sa stanoví typ Chiariho malformácie), sú tieto:

• Nukleárna magnetická rezonancia (alebo MRI). Vďaka vytváraniu magnetických polí poskytuje „detailný obraz mozočku a miechového kanála, bez toho, aby bol pacient vystavený škodlivému ionizujúcemu žiareniu.
• CT vyšetrenie. Počítačová tomografia (CT) poskytuje jasné obrazy vnútorných orgánov vrátane mozočku a miechy. Počas jeho vykonávania je subjekt vystavený minimálnemu množstvu škodlivého ionizujúceho žiarenia.

CT a MRI, ktorým predchádza presné fyzikálne vyšetrenie, sú nevyhnutné na identifikáciu akýchkoľvek patológií spojených s Arnold-Chiari.

Tabuľka. Ako a kedy diagnostikovať Chiariho malformáciu.

Kedy a ako sa to dá diagnostikovať?

THE

Neskoré detstvo alebo neskorá adolescencia s telesným vyšetrením, po ktorom nasleduje CT a / alebo MRI.

II

V prenatálnom veku s „ultrazvukom“.
Pri narodení a veľmi ranom detstve s fyzickým vyšetrením, CT a / alebo MRI.

III

V prenatálnom veku s „ultrazvukom“.
Pri narodení s fyzickým vyšetrením, CT a / alebo MRI.

IV

V prenatálnom veku s „ultrazvukom“.

Liečba

Chiariho malformácia je nevyliečiteľná.

Sagitálny sken získaný pomocou FLAIR MRI, ukazujúci Arnold-Chiariho malformáciu so 7 mm herniovanými mozočkovými mandlami. Z webu: en.wikipedia.org

Existujú však farmakologické aj chirurgické ošetrenia, ktoré umožňujú aspoň čiastočne zmierniť symptómy.

FARMAKOLOGICKÁ TERAPIA

Pacienti s malformáciou Chiari typu I, ktorí trpia bolesťami hlavy a krku a / alebo tváre, môžu užívať lieky proti bolesti.
Voľba najvhodnejších liekov pre každý jednotlivý prípad je na ošetrujúcom lekárovi; preto je dobré dodržiavať jeho predpisy.

OPERAČNÁ TERAPIA

Cieľom chirurgickej liečby je znížiť kompresiu vyvíjanú lebkou na poškodenie mozgu a miechy.
Na dosiahnutie tohto cieľa existuje niekoľko postupov, ako napríklad:

• Dekompresia zadnej jamky, počas ktorej chirurg odstráni časť zadnej časti týlnej kosti.
• Dekompresia miechy pomocou laminektómie (alebo dekompresnej laminektómie). Pri jeho vykonávaní chirurg odstráni laminu druhého a tretieho krčného stavca. Lamina je časť stavca, ktorá ohraničuje otvor, cez ktorý prechádza miecha.
  Poznámka: Niekedy sa dekompresia zadnej fossy a dekompresná laminektómia vykonávajú súčasne.
• Dekompresný rez dura mater. S rezom dura mater alebo vonkajšieho menyngu sa zväčšuje priestor dostupný pre mozoček a tlak proti nemu klesá. Na prekrytie a ochranu medzery vytvorenej rezom chirurg prišije kúsok umelého tkaniva (alebo zozbieraného z inej časti tela).
• The skrat chirurgický. Je to v skutočnosti drenážny systém pozostávajúci z flexibilnej trubice, ktorá umožňuje odstránenie tekutiny v prípade hydrocefalu alebo vyprázdnenie cysty (cyst) v prípade syringomyelie. Je možné, že pacienti s hydrocefalom musíte urobiť skrat chirurgický na celý život.

Riziká chirurgického zákroku

Riziká spojené s chirurgickým zákrokom sú rôzne. V skutočnosti je možné, že existujú: krvácanie, poškodenie mozgových štruktúr a / alebo miechy, infekčná meningitída, problémy s hojením rán a nakoniec neobvyklé zbierky tekutín v okolí malého mozgu.
Malo by sa pamätať na to, že akékoľvek poškodenie mozgu alebo miechy, ku ktorému došlo počas operácie, je neopraviteľné.
Operujúci lekár preto pred absolvovaním akéhokoľvek druhu chirurgického zákroku odhalí všetky riziká a komplikácie potrebného zákroku alebo zákrokov.

Prognóza

Chiariho malformácie typu II, III a IV nikdy nemajú pozitívnu prognózu, pretože okrem toho, že sú nevyliečiteľné, môžu spôsobiť vážne neurologické deficity alebo dokonca byť nekompatibilné so životom.
Odlišný je prípad Chiariho malformácie typu I, ktorej prognóza sa líši podľa závažnosti symptómov.