Definícia
„Williamsovým syndrómom“ rozumieme zriedkavú genetickú poruchu, poruchu správania, ktorá spôsobuje kognitívnu retardáciu, vývojové poruchy, spojené so srdcovými a cievnymi malformáciami. Syndróm je pomenovaný po doktorovi Williamsovi, ktorý prvýkrát popísal svoje symptómy okolo roku 1960.
Incidencia
Williamsov syndróm je zaradený medzi zriedkavé genetické choroby, ak vezmeme do úvahy, že postihuje jednu osobu z 20 000: bohužiaľ, výskyt ochorenia sa zdá byť podceňovaný, pretože ide o „nedávny“ syndróm, respektíve bol uznaný iba ako taký. nedávno.
Príčiny
Príčiny Williamsovho syndrómu boli predmetom skúmania mnohých autorov; zdá sa, že porucha má genetický pôvod a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Postihnuté deti a rodičia majú výraznú fyzickú podobnosť, aj keď každý postihnutý jedinec môže vykazovať iba niektoré klinické znaky.
Genetická anomália je daná významnými chromozomálnymi zmenami, ktorých spúšťací dôvod je stále nepredvídateľný; vedci sa však domnievajú, že vymazanie (teda strata) časti dlhého ramena chromozómu 7 je hlavnou príčinou zodpovednou za vývoj. oneskorenie a kognitívne poruchy typické pre Williamsov syndróm. V tejto oblasti chromozómu je tiež prítomný gén zodpovedný za syntézu elastínu, štrukturálneho proteínu zodpovedného za elasticitu tkanív a orgánov: je zrejmé, že keď mechanizmy produkcie tohto proteínu, systém ide do nakloniť a chýba pevnosť a pružnosť cievnych stien.
Príznaky Williamsovho syndrómu
Deti s Williamsovým syndrómom, ako aj dospelí, majú zmeny tvárových vlastností, štrukturálne abnormality, lámavosť kostí, komplikácie obličiek, kardiovaskulárne malformácie, poruchy sluchu, zlyhanie rastu alebo skorý pubertálny vývoj. Motorická nekoordinácia a porucha krátkodobej pamäte. syndrómy sú často hyperaktívne, úzkostlivé, nepokojné a sťažujú sa na problémy so zaspávaním.
Niektoré klinické aspekty si zaslúžia ďalšiu pozornosť, pretože sú základnými prvkami uznania Williamsovho syndrómu:
- „Tvár elfov“: pacienti trpiaci Williamsovým syndrómom majú zmeny vo vlastnostiach tváre; v skutočnosti sa oči chorých pacientov zdajú byť veľmi ďaleko od seba, rovnako ako zuby, pery sú nápadne mäsité, líca bacuľaté, brada málo vyvinutá a nos otočený hore. Strabizmus je typický pre pacientov s Williamsom syndróm., spolu s mikroencefáliou (zle vyvinutá hlava) a hlasom tak chrapľavým, až sa zdá byť tlmený.
Pacient s Williamsovým syndrómom môže vykazovať vyššie uvedené klinické znaky viac -menej konzistentným spôsobom v závislosti od závažnosti syndrómu.
- Kardiovaskulárne malformácie: srdcové poruchy sú u pacientov s Williamsovým syndrómom veľmi časté (odhaduje sa, že 80% postihnutých osôb trpí kardiovaskulárnymi problémami).
Väčšina chorých ľudí má hypertenziu.
- Poruchy sluchu: Ľudia postihnutí Williamsovým syndrómom majú obzvlášť citlivý sluch; hlasné zvuky, krik a zmätok by ich preto mohli značne vydesiť.
- Kognitívne deficity: Williamsov syndróm spôsobuje, že pacient má nápadnú mentálnu a jazykovú retardáciu. Kým teda dosiahnu vek troch rokov, postihnuté deti väčšinou nehovoria, aj keď verbálne schopnosti sa spravidla získavajú takmer úplne ako starnú. Deficit v učení sa dá napraviť, ak je promptne liečený.
- Predčasný pubertálny vývoj: Sekundárne sexuálne charakteristiky sa vyvíjajú skôr ako u zdravej populácie. Vývoj sa v skutočnosti zhoduje s približne 9 rokmi, a to u mužov aj žien; navyše konečná priemerná výška je u mužov 156 cm a u žien 147 cm, čo je výška rozhodne pod štandardnými hodnotami normality.
Sociálny prístup osôb postihnutých Williamsovým syndrómom je zvláštny: bývajú obzvlášť milí a extrovertní voči cudzím ľuďom. Napriek tomu, čo bolo povedané, postihnutí pacienti majú značné problémy vo vzťahu k rovesníkom.
Talianska asociácia Williamsovho syndrómu má za cieľ podporovať výskum s cieľom informovať populáciu s cieľom objasniť súvisiace symptómy, vzdelávacie a rehabilitačné aspekty: budúcou nádejou je vyriešiť (prinajmenšom) najzávažnejšie choroby, ktoré postihujú pacientov s Williamsom.
Zhrnutie
Ak chcete opraviť koncepty ...
Choroba
Williamsov syndróm
Popis
Porucha správania spôsobujúca kognitívne oneskorenie a vývojový deficit súvisiace so srdcovými a cievnymi malformáciami
Incidencia
Zriedkavé ochorenie (1: 20 000 zdravých ľudí)
Spúšťacie faktory
Autozomálne dominantné genetické ochorenie: delécia časti dlhého ramena chromozómu 7 sa zdá byť hlavnou príčinou
Príznakový obrázok
Zmeny vo funkciách tváre (tvár škriatkov), štrukturálne abnormality, krehkosť kostí, obličkové komplikácie, kardiovaskulárne malformácie, poruchy sluchu, zlyhanie rastu alebo skorý pubertálny vývoj, motorická nekoordinácia, zhoršená krátkodobá pamäť.
Osoby postihnuté Williamsovým syndrómom sú často hyperaktívne, úzkostlivé, nepokojné a sťažujú sa na problémy so zaspávaním.
Národné organizácie
Talianska asociácia Williamsovho syndrómu: informuje populáciu o príznakoch syndrómu a objasňuje vzdelávacie a rehabilitačné aspekty, podnecuje výskum.
