Ak je bunka v mitóze vystavená pôsobeniu látok, ako je kolchicín, nazývaný mitotické alebo antimitotické jedy alebo statmokinetika, mechanizmus migrácie centromérov vo vretene je zablokovaný a chromozómy zostávajú v štádiu metafázy. „Fotografujte a zväčšujte chromozómy a potom ich usporiadajte do usporiadanej série podľa presne definovaných klasifikačných kritérií (relatívna poloha centroméry a veľkosť). Pre každú bunku sa tak získa karyotyp; priemerná hodnota (aby sa zabránilo jednotlivým chybám) predstavuje karyotypový jedinec.
Najľahšie zistiteľné chromozomálne aberácie sú trizómia, monozómia alebo nullisómia. Tieto zodpovedajú prítomnosti troch, jedného alebo žiadnych chromozómov daného typu. Prítomnosť iba jedného alebo troch chromozómov môže byť kompatibilná s nezávislým životom, aj keď s morfologickými a metabolickými zmenami, ktoré sú často veľmi závažné, pričom sa mení normálna rovnováha dávkovania a interakcie medzi génmi; nullisomia sa považuje za smrteľnú, pretože celkový nedostatok všetkých génov obsiahnutých v chromozomálnom páre nemožno kompenzovať.
Klasickým prípadom trizómie je „trizómia 2“ alebo Downov syndróm, bežne známy ako „mongolizmus“.
Prípad monozómie nastáva, ako uvidíme, pri Turnerovom syndróme, v ktorom je iba jeden gonozóm (X).
Je možné rozlíšiť aberáciu translokáciou od aberácie meiotickou nedisjunkciou. Príčina, následky, dedičný prenos a v dôsledku toho eugenická prognóza sú odlišné, rovnako ako cytologický reliéf.
CYTOPLASMATICKÉ DEDIČSTVO
Celá doterajšia liečba genetiky je založená na štúdiu správania jadrovej DNA, jej prenosu, vzťahu k cytoplazmatickému a vonkajšiemu prostrediu.
Aj keď je úloha jadra v dedičnosti úplne prvoradá, existujú aj javy dedičného prenosu, ktoré sú rôznymi spôsobmi spojené s cytoplazmou. Napríklad cytoplazmatické organely s vlastnou genetickou kontinuitou (mitochondrie, plastidy, centrioly) môžu predstavovať oddelené dedičné prenosové javy .z jadrových, aj keď s komplexnými interakciami. Aj obsah rezervného materiálu, ktorý materský organizmus dodáva embryu na jeho počiatočný vývoj, môže určiť javy cytoplazmatickej dedičnosti. Vo všeobecnosti možno povedať, že prejav dedičného dedičstva je rôzny. podmienené interakciou s faktormi cytoplazmatického a extracelulárneho prostredia.
