Omfalokéla

Všeobecnosť

Omfalokéla je vrodený anatomický defekt, charakterizovaný tým, že sa brucho nezavre a v dôsledku toho cez otvor na pupočnej úrovni vystupuje jeden alebo viac brušných orgánov (črevo, pečeň, žalúdok, slezina atď.).

Od: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Vo viac ako reálnom počte prípadov predstavuje omfalokéla klinický príznak špecifických chromozomálnych zmien, ako sú tie, ktoré indukujú trizómiu 13 alebo trizómiu 18.
Okrem toho je častá korelácia medzi omfalokélou a vrodenými chybami srdca a / alebo nervovej trubice.
Lekári môžu diagnostikovať omfalokélu už počas prenatálneho života pomocou niektorých špeciálnych testov.
Jediná možná terapia je chirurgického typu a spočíva v opätovnom vložení extraabdominálnych orgánov do ich ideálnej dutiny.

Čo je omfalokéla?

Omfalokéla je vrodená chyba brušnej steny, charakterizovaná výčnelkom viac alebo menej širokým otvorom na pupočnej úrovni hlavných orgánov brucha (tj. Pečene, čreva, žalúdka atď.).
Okolo týchto vyčnievajúcich orgánov je spravidla tenká, priehľadná serózna membrána, veľmi podobná vaku, ktorá vzniká vysunutím pobrušnice. Táto taška je zvyčajne neporušená.

Podľa lekárov je omfalokéla špeciálnym typom hernie.

„Kýla je únik čreva alebo jeho časti z dutiny, ktorá ho bežne obsahuje (Poznámka: Slovo črevo označuje druhový vnútorný orgán).

Príčiny

Stručný úvod: za normálnych podmienok, zhruba do desiateho (X) týždňa tehotenstva, sa črevo plodu nachádza mimo brucha, tesne mimo pupka. Potom to brušná dutina absorbuje procesom fúzie steny brušného svalu.
Pôvodom „omfalokéla c“ je nesprávny vývoj brušných svalov počas života plodu. Tieto prvky v skutočnosti namiesto toho, aby sa navzájom spájali a absorbovali črevo, zostávajú oddelené a spôsobujú skutočný otvor na brucho.
S pokračovaním tehotenstva a zväčšovaním veľkosti plodu majú tiež brušné orgány, ako je žalúdok alebo pečeň, tendenciu vystupovať a ocitnúť sa úplne abnormálnym spôsobom mimo brucha.
Ako bude vidieť, existujú prípady omfalokély, ktoré sú vážnejšie ako ostatné.

ONFALOCELOVÉ A CHROMOZOMÁLNE ANOMÁLIE

V značnom počte prípadov (asi 15%) sa omfalokéla zhoduje s prítomnosťou niektorých špecifických chromozomálnych anomálií.
Chromozomálne abnormality sú závažné genetické stavy, charakterizované numerickými a niekedy dokonca štrukturálnymi zmenami chromozómov, to znamená bunkových prvkov, v ktorých sa nachádza DNA.
Táto zhoda okolností viedla lekárov a odborníkov k presvedčeniu, že tieto dve okolnosti spolu úzko súvisia, pričom omfalokéla predstavuje klinický prejav prítomnej chromozomálnej anomálie.
Chromozomálne anomálie, ktoré najčastejšie určujú prítomnosť omfalokély u tých, ktorí ju majú, sú trizómia 18 (alebo Edwardsov syndróm), trizómia 13 (alebo Patauov syndróm) a Beckwith-Wiedemannov syndróm.

Čo sú trizómia 18 a trizómia 13? Niekoľko podrobností

Genetici hovoria o trizómii, keď genetická výbava jednotlivca má skôr tri chromozómy rovnakého typu, to znamená triplet homológnych chromozómov, a nie pár (ako by to normálne malo byť). Ak je teda celkový počet chromozómov v ktorejkoľvek jednotlivej bunke zdravého človeka 46, celkový počet chromozómov v akejkoľvek jednej bunke osoby s trizómiou je 47.
Trizómie sú súčasťou týchto genetických abnormalít známych ako aneuploidie, tj. Zmeny v chromozomálnom počte.
Nosiče trizómie 18 a trizómie 13 majú tri kópie autozomálneho chromozómu 18, respektíve tri kópie autozomálneho chromozómu 13.
V oboch prípadoch je ich zdravotný stav veľmi vážny a často nezlučiteľný so životom. V skutočnosti, ak k smrti už v prenatálnom veku nedošlo, je veľmi pravdepodobné, že nastane krátko po narodení.
Trizómia 18 aj trizómia 13 sú zodpovedné za charakteristické fyzické zmeny (najmä na úrovni tváre) a ako jediný známy rizikový faktor zahŕňajú pokročilý vek matky.

EPIDEMIOLÓGIA

Podľa niektorých odhadov Amerického centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) je v USA ročná frekvencia omfalokély 2-2,5 prípadov na 10 000 novorodencov.
Podľa rovnakého výskumu by sa miera úmrtnosti spojená s týmto defektom brušnej steny pohybovala okolo 25%.

Príznaky a komplikácie

Ďalšie informácie: Príznaky omfalokély

Charakteristickým znakom omfalokély je extraabdominálna prítomnosť (tj. Zvonka brucha) orgánov, ktoré by sa za normálnych okolností mali nachádzať vo vnútri brušnej dutiny.
Nie všetky omfalokély sú rovnako závažné. Ich závažnosť závisí od veľkosti otvoru na bruchu a od toho, koľko orgánov vyčnieva mimo neho.
Lekári preto považujú omfalokélu charakterizovanú výčnelkom iba čreva za malú (alebo s obmedzenou závažnosťou); pričom za veľkú (alebo vysokú závažnosť) považujú omfalokélu charakterizovanú výčnelkom čreva, pečene, sleziny atď.

INÉ ZNAČKY

Brušná dutina detí s omfalokélou je často oveľa menšia, ako by v skutočnosti mala byť. Ako bude vidieť v kapitole o terapii, predstavuje to problém, keď lekár intervenuje chirurgicky.

KOMPLIKÁCIE

Keďže sú brušné orgány mimo brucha prakticky nechránené (Poznámka: pobrušnica nezabezpečuje obzvlášť účinnú obranu), môžu:

Ľahko sa vyvinie infekcia. Infekcie sú obzvlášť časté pri prasknutí pobrušnice.
Ľahko prijmite zovretie alebo skrútenie. To všetko môže poškodiť postihnutý orgán a spôsobiť veľkú a veľmi nebezpečnú stratu krvi.

SÚVISIACE VADY

Deti s omfalokélou sa často rodia so srdcovými chybami a defektmi nervovej trubice (t. J. S embryonálnou štruktúrou, z ktorej pochádza centrálny nervový systém).
Tieto zmeny môžu byť dôsledkom súvisiacich chromozomálnych abnormalít, opísaných vyššie, alebo z iných príčin, v mnohých prípadoch neznámych.
Súčasná prítomnosť omfalokély a iných defektov v iných prístrojoch alebo systémoch odráža veľmi vážny zdravotný stav, ktorý je smrteľný v priebehu niekoľkých dní (ak nie dokonca v prenatálnej fáze).

Percento prípadov omfalokély so srdcovými defektmi a defektmi nervovej trubice.

Typ defektu

Percento

Vrodené srdcové chyby
Vrodené chyby nervovej trubice 50%
40%

Diagnóza

Pri narodení je diagnostika omfalokély pomerne jednoduchá. Novorodenec má v skutočnosti jasné a jednoznačné znaky.
V prenatálnej fáze však mohli lekári zistiť prítomnosť brušného defektu bežným ultrazvukom.
V týchto situáciách musia po ultrazvukovom vyšetrení nasledovať podrobnejšie kontroly, ktoré slúžia na stanovenie závažnosti a charakteristík omfalokély, akýchkoľvek ďalších vrodených anomálií a chromozomálnej štruktúry plodu.
Na objasnenie všetkých týchto aspektov sa lekári uchýlia k:

Ultrazvuk úrovne II
Fetálna echokardiografia
Amniocentéza a / alebo karyotyp plodu

ÚROVEŇ II ULTRAZVUK

Ultrazvuk druhej úrovne je presnejšie vyšetrenie ako jednoduchý prenatálny ultrazvuk (ultrazvuk úrovne I). V skutočnosti poskytuje veľmi jasné obrázky orgánov plodu (a akýchkoľvek anomálií) a umožňuje vám pochopiť, ako pokračuje vývoj plodu. vo vnútri maternice.

Lekári to zvyčajne robia, keď „prenatálny ultrazvuk úrovne I ukázal niečo podozrivé alebo keď je tehotenstvo z rôznych dôvodov považované za rizikové“.

FETÁLNA EKHOCARDIOGRAFIA

Fetálna echokardiografia je normálny ultrazvuk srdca, ktorý vám umožňuje analyzovať anatómiu, funkciu a rytmus srdca plodu.Preto je užitočné objasniť, či má novorodenec srdcové zmeny súvisiace s omfalokélou.
Vykonáva to lekár, ktorý sa špecializuje na fetálnu a detskú kardiológiu.

AMNIOCENTÉZA

Amniocentéza spočíva v transabdominálnom odstránení malého množstva plodovej vody.
Plodová voda obsiahnutá vo vaku (amnio alebo plodový vak) je plodová tekutina, ktorá obklopuje a chráni plod počas jeho vývoja maternice.
Akonáhle je vzorka odobratá (Poznámka: lekári spravidla vykonávajú amniocentézu medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva), analytické laboratórium vykoná rôzne testy na získanej vzorke vrátane kontroly chromozomálnej súpravy.
Amniocentéza nám preto umožňuje pochopiť, či je omfalokéla spojená s niektorými konkrétnymi chromozomálnymi zmenami.

FETÁLNY KARYOTYP

Karyotyp plodu je vysoko špecifický hodnotiaci test chromozomálnej sady plodu (N.B: vyšší ako amniocentéza), ktorý umožňuje presne sondovať všetky chromozómy zozbieranej vzorky buniek.
To umožňuje identifikovať najmenšie chromozomálne zmeny, ktoré nie vždy dokáže zistiť menej presné vyšetrenie, ako napríklad amniocentéza.

V PRÍPADE PRENATÁLNEJ DIAGNOSTIKY

Ak sa diagnóza omfalokély vyskytne v prenatálnej fáze, matka musí podstúpiť pravidelné monitorovanie, prostredníctvom ktorého lekár sleduje priebeh tehotenstva.
Nie je vylúčené, že omfalokéla spontánne regresuje počas tehotenstva.

Liečba

Liečba omfalokély je výlučne chirurgického typu a jej konečným cieľom je opätovne vložiť do brucha orgány, ktoré sa nachádzajú mimo neho.
Možnosť aplikácie tejto terapie závisí predovšetkým od dvoch faktorov:

Závažnosť omfalokély. Čím je závažnejšia, tým je zákrok náročnejší.
Vrodené anomálie, ktoré sprevádzajú omfalokélu.Čím sú závažnejšie, tým viac pozornosti a doplnkovej starostlivosti treba malému pacientovi venovať.

ONPHALOCELE SVETLEJ GRAFITY A IZOLOVANÉ

Ak je omfalokéla malá (napríklad keď je iba črevo mimo brucha) a nie je spojená s inými patológiami, lekári majú veľkú šancu úspešne dokončiť náhradnú operáciu.
Operácia spravidla nie je okamžitá, ale vždy sa vyskytne po krátkom čase po pôrode. Počas tejto doby chirurg, ktorý bude dieťa obsluhovať, zakryje omfalokélu špeciálnym syntetickým materiálom.
Z výkonného hľadiska je intervencia dosť chúlostivá a vyžaduje si značnú kompetenciu a skúsenosti celého zdravotníckeho personálu.

Dôvody dobrej šance na úspech

Opätovné vloženie iba jedného orgánu je jednoduchšie ako opätovné vloženie dvoch alebo viacerých.
Dojčatá s miernou omfalokélou majú navyše často brušnú dutinu normálnej veľkosti, ktorá nie je menšia ako normálne. Vďaka tomu je realizovateľnosť operácie väčšia.

VÁŽNE A VEĽMI ZÁVAŽNÉ ONPHALOCELE

Ak je omfalokéla závažná alebo veľmi závažná, pretože je spojená s inými vrodenými chybami, lekári majú spravidla malú šancu úspešne liečiť (alebo dokonca zasiahnuť) výčnelok brušných orgánov.
Dôvody sú rôzne. Po prvé, väčšina novorodencov v tomto stave má veľmi malú brušnú dutinu, ktorá nezaručuje priestor, ktorý extraabdominálne orgány potrebujú. Za druhé, vrodené chyby, ako sú vrodené anomálie, sú situácie, ktoré robia „vykonanie“ chirurgickej operácie kontraindikovaným.
Niekedy sa môže stať, že neexistujú žiadne základy, ktoré by fungovali iba v prvých rokoch života. Za takýchto okolností sa lekári rozhodnú odložiť operáciu na detstvo v nádeji, že brucho medzitým rozšíri svoj vnútorný priestor.