Amyloidóza

Všeobecnosť

Amyloidóza je termín používaný na definovanie skupiny chorôb charakterizovaných akumuláciou, často v extracelulárnej oblasti, fibrilárneho proteínového materiálu, definovaného ako amyloid. Nerozpustné amyloidné fibrily tvoria obzvlášť stabilné ložiská v mnohých orgánoch.

Ďalšie fotografie Amyloidóza - galéria 2

Príznaky a závažnosť ochorenia závisia od orgánu, ktorý je prevažne postihnutý akumuláciou amyloidu, a od typu amyloidózy. Väčšina prípadov je však systémová. Inými slovami, fibrilárne usadeniny sú rozšírené a môžu potenciálne narušiť funkciu mnohých tkanív a orgánov v tele. . Diagnóza je definovaná biopsiou, vyšetrením malej vzorky tkaniva pod mikroskopom. Potenciálne etiologické faktory sa líšia podľa variantu amyloidózy. Dostupné liečebné postupy môžu pomôcť zvládnuť symptómy a obmedziť produkciu amyloidu.

Charakteristika ložísk amyloidu

Amyloidóza pochádza z porúch sekundárnej štruktúry proteínov (s konfiguráciou β-skladaného listu). Za normálnych podmienok sú proteíny v skutočnosti syntetizované v lineárnom reťazci aminokyselín, ktorý keď je zložený, nadobúda špecifickú priestorovú konformáciu (skladanie bielkovín). Vďaka svojej štruktúre, a teda správnemu skladaniu bielkovín, je proteín schopný vykonávať fyziologické funkcie, za ktoré je zodpovedný. Amyloidové proteíny pochádzajú z prekurzora nesprávne spracovaného bunkami (v dôsledku „zlého skladania“ Proteíny, ktoré tvoria fibrily, sú diverzifikované podľa veľkosti, sekvencie aminokyselín a pôvodnej štruktúry, ale stávajú sa nerozpustnými agregátmi, ktoré sú si štruktúrou a vlastnosťami podobné. Prekurzory vlákien sú reprezentované primárnymi molekulami (príklad: ľahký reťazec imunoglobulínov, β2-mikroglobulín, apolipoproteín A1 atď.) alebo z produktov, ktoré odrážajú zmenu v s aminokyselinová ekvivalencia. Aberantná sekundárna štruktúra predurčuje k tvorbe fibríl, ktoré sa môžu lokálne ukladať v tkanivách a orgánoch a viesť k narušeniu ich normálnej fyziologickej funkcie. Bolo identifikovaných viac ako 20 rôznych proteínových prekurzorov, ktoré môžu nadobudnúť amyloidovú konformáciu, ktorá je prečo existuje mnoho rôznych typov amyloidózy.
Na základe umiestnenia amyloidových depozitov možno ochorenie rozdeliť na:

• Lokalizovaná forma: obmedzená na konkrétny orgán alebo tkanivo (srdce, obličky, gastrointestinálny trakt, nervový systém a dermis) a je zvyčajne menej závažná ako systémové (difúzne) formy. Amyloidóza môže napríklad postihnúť iba pokožku, spôsobiť zmenu farby a / alebo svrbenie. V mozgoch pacientov s Alzheimerovou chorobou bol nájdený aj konkrétny typ amyloidového proteínu. Lokalizovaná amyloidóza je typická pre starnutie a postihnutých pacientov. Od cukrovky 2. typu (kde sa v pankrease hromadí proteín).
• Systémová forma: depozity amyloidu sú prítomné v rôznych orgánoch a spravidla rozpoznávajú neoplastický, zápalový, genetický alebo iatrogénny pôvod. Systémová amyloidóza je často veľmi vážna: bežne poškodzuje srdce, obličky, črevá a nervy, čo spôsobuje progresívnu insuficienciu orgánu.
  

Klasifikácia

Existuje mnoho foriem amyloidózy, klasifikovaných podľa povahy bielkovín, ktoré tvoria fibrilárne usadeniny.
Najbežnejšie varianty sú:

1. Primárna amyloidóza (tiež nazývaná amyloidóza ľahkého reťazca, AL);
2. Sekundárna amyloidóza (tiež nazývaná získaná amyloidóza, AA);
3. Dedičná amyloidóza;
4. Amyloidóza spojená so starnutím (alebo senilná systémová amyloidóza).