Všeobecnosť
Agenéza je lekársky termín, ktorý popisuje úplnú absenciu orgánu v dôsledku nesprávneho embryonálneho vývoja.
Epizódy agenézy sú teda anatomické anomálie vrodenej povahy.
Agenéza by sa nemala zamieňať s apláziou: zatiaľ čo v prípade agenézy postihnutý orgán úplne chýba, v prípade aplázie je postihnutý orgán načrtnutý minimálne.
Definícia agenézy
Agenéza je termín, ktorý v medicíne označuje „úplnú absenciu orgánu po chybe počas embryonálneho vývoja
"Agenéza je v skutočnosti" vrodená anatomická anomália, kde pre "vrodené" s znamená "prítomné od narodenia".
Objektom agenézy môže byť mnoho orgánov ľudského tela.
SÚ AGENÉZIA A APLASIA SYNONYMNÉ?
Aj keď je to dosť rozšírený trend, stotožnenie agenézy s apláziou je chybou.
V skutočnosti, zatiaľ čo agenéza je úplná absencia orgánu, termín aplázia označuje nedostatočný vývoj orgánu alebo tkaniva, kde „nedostatok vývoja“ s znamená „vývoj nie je dokončený“.
V zásade teda platí, že ak v prvej situácii (agenéza) neexistuje ani len náčrt príslušného orgánu, v druhej situácii pokus - aj keď minimálny - o rozvoj príslušného orgánu existuje a je niekedy dokonca viditeľný.
PÔVOD NÁZOV
Termín „agenéza“ pochádza zo „spojenia dvoch gréckych slov, ktorými sú: takzvaná privátna alfa, zodpovedajúca začiatočnému písmenu„ a “a„ genéza “(γενεσις).„ Privatívna alfa znamená nedostatok, pričom „genéza“ znamená „narodenie“ alebo „generácia“.
Význam agenézy je preto „nedostatočné generovanie“.
Druhy
Existujú rôzne druhy agenézy. Kritériom rozlíšenia pre rôzne typológie je, ako je zrejmé, príslušný orgán.
Medzi najbežnejšie typy agenézy patria: renálna agenéza, penisová agenéza, testikulárna agenéza, agenéza corpus callosum, Müllerianova agenéza, maternicová agenéza a fokomélia.
Medzi menej časté typy agenézy naopak patria: agenéza žlčníka, očná agenéza, agenéza uší a dentálno-orálna agenéza.
RENAL AGENESIA
Renálna agenéza je vrodená anatomická anomália charakterizovaná nedostatkom jednej alebo oboch obličiek od narodenia. Konkrétne, nedostatok iba jednej obličky sa nazýva jednostranná renálna agenéza, zatiaľ čo nedostatok oboch obličiek je známejší ako bilaterálna renálna agenéza.
Renálna agenéza v jej jednostrannej forme je oveľa rozšírenejšia ako renálna agenéza v bilaterálnej forme; podľa spoľahlivých štatistických prieskumov by sa v skutočnosti do prvého zapojil novorodenec každých 500, do druhého by sa to týkalo novorodenca každých 4 000.
Z neznámych dôvodov je v mužskej populácii bežnejší nedostatok jednej alebo oboch obličiek od narodenia (vrodený nedostatok).
Renálna agenéza môže byť izolovaný stav alebo stav spojený s patologickými stavmi, ako sú: trizómia 21, trizómia 22, trizómia 7, trizómia 10 alebo Turnerov syndróm.
Symptomatologický obraz renálnej agenézy je variabilný: neprítomnosť iba jednej obličky je asymptomatický stav, pokiaľ je jediná prítomná oblička zdravá; naopak, nedostatok obidvoch obličiek znamená, že počínajúc životom plodu, stav známy ako oligohydramnión, ktorý môže viesť k ďalším malformáciám a v závažných prípadoch k smrti pri narodení.
Anatomické malformácie, ktoré môžu byť spojené s jednostrannou renálnou agenézou:
- Potterov syndróm;
- Poľský syndróm;
- Anomálie müllerovských potrubí;
- Cysty semenných vezikúl;
- Vrodené srdcové anomálie;
- Sirenomelia
SANKČNÁ AGENÉZIA
Agenéza penisu je vrodená anatomická anomália, ktorá postihuje výlučne mužskú populáciu, charakterizovanú nedostatkom penisu.
S incidenciou rovnajúcou sa jednému prípadu každých 5-6 miliónov nových narodení mužského pohlavia môže penisová agenéza prebiehať izolovane alebo spojená s testikulárnou agenézou (o ktorej bude reč neskôr).
Hlavným problémom mužov narodených s penisovou agenézou je neschopnosť eliminovať moč. Na vyriešenie tohto problému musia pacienti podstúpiť špecifickú operáciu zameranú na vytvorenie funkčnej močovej trubice.
TESTICULAR AGENESIA
Agenesis semenníkov je lekársky termín, ktorý označuje „vrodenú anatomickú anomáliu, výhradnú pre mužskú populáciu, ktorá sa vyznačuje nedostatkom semenníkov.
Podľa spoľahlivých štúdií by testikulárna agenéza vznikla v dôsledku zlyhania niektorých konkrétnych buniek, nazývaných Leydigove bunky, počas embryonálneho vývoja.
Nedostatok semenníkov má rôzne dôsledky na funkčnosť reprodukčného systému príslušného muža: od nedostatku / neprítomnosti testosterónu po absenciu spermií a neexistujúci vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík.
AGENÉZIA VOĽNÉHO TELA
Agenéza corpus callosum je vrodený anatomický defekt, charakterizovaný absenciou takzvaného corpus callosum. Corpus callosum je laminát bielej hmoty so sagitálnym priebehom a zakriveným tvarom, ktorý je vložený medzi dve mozgové hemisféry a je tvorený myelinizovanými nervovými vláknami.
Agenéza corpus callosum závisí od chyby počas fetálneho vývoja mozgu, pričom tento posledný proces prebieha medzi tretím a dvanástym týždňom tehotenstva.
Príčiny spomínanej chyby sú stále neisté. Podľa najspoľahlivejších hypotéz by mohli pozostávať z: chromozomálnych aberácií, geneticko-dedičných mutácií, prenatálnych infekcií alebo traumy hlavy, prenatálnej expozície toxínom, prenatálnej cysty mozgu alebo metabolických chorôb.
Agenéza corpus callosum môže spôsobiť rôzne symptómy a klinické príznaky, vrátane: zrakových ťažkostí, hypotónie, zníženej motorickej koordinácie, spomalenia pohybov, zníženého vnímania bolesti, problémov s žuvaním a prehĺtaním, kognitívnych deficitov, epileptických záchvatov, spasticity, problémov so sluchom lebečné malformácie atď.
V súčasnej dobe neexistuje žiadna špecifická liečba agenézy corpus callosum, ale iba podporná liečba zameraná na zlepšenie symptomatologického obrazu.
- Aicardiho syndróm;
- Shapiro syndróm;
- Akrokallosálny syndróm;
- Septooptická dysplázia (alebo de Morsierov syndróm);
- Mowet-Wilsonov syndróm;
- Menkesov syndróm.
Obrázok: corpus callosum v ľudskom mozgu.
MULLERIAN AGENESIA and UTERINE AGENESIA
Müllerova agenéza a maternicová agenéza sú výhradne pre ženskú populáciu dve konkrétne anatomické anomálie vrodenej povahy, ktoré sa vyznačujú neprítomnosťou maternice v kombinácii s viac alebo menej závažnými malformáciami proximálnej časti vagíny a za jedinú absenciu maternice.
Inými slovami, zatiaľ čo ženám s Müllerovou agenézou chýba maternica a majú abnormálnu vagínu, ženy s maternicovou agenézou nemajú iba maternicu.
Müllerova agenéza aj maternicová agenéza sú zodpovedné za stav primárnej amenorey, pri ktorom sú hladiny pohlavných hormónov normálne kvôli prítomnosti funkčných gonád.
Niekedy sú spojené s renálnou agenézou alebo abnormalitami stavcov, Müllerova agenéza a maternicová agenéza sú dva príklady anomálií müllerovského kanála; aby sme boli presní, sú to anomálie Müllerových potrubí I. triedy.
FOCOMELIA
Phocomelia je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vrodené anatomické anomálie rôznej závažnosti v končatinách, hlave a / alebo vnútorných orgánoch.
Fokomélia je zaradená do zoznamu foriem agenézy, pretože medzi možné anatomické anomálie, ktoré od nej závisia, chýbajú aj horné alebo dolné končatiny a nedostatok pľúc.
AGENÉZIA žlčníka
Agenéza žlčníka je vrodená anatomická anomália, ktorá sa vyznačuje absenciou žlčníka.
Tento konkrétny stav je veľmi často asymptomatický a je skutočne veľmi zriedkavý; podľa niektorých štatistických štúdií by v skutočnosti mal „výskyt v bežnej populácii menší ako 0,1%.
OCULAR AGENESIA
Očná agenéza je vrodená anatomická anomália charakterizovaná absenciou očných bulbov.
AGENÉZIA UŠÍ
„Agenéza uší je“ vrodená anatomická anomália, ktorú je možné charakterizovať absenciou všetkých zložiek uší (od vonkajšieho ucha k vnútornému uchu) alebo absenciou iba vonkajšej časti (vnútorného ucha). .
Zatiaľ čo ľudia, ktorým chýbajú všetky súčasti uší, sú úplne hluchí, ľudia, ktorým chýba iba vonkajšie ucho, majú určitý stupeň sluchovej schopnosti.
DENTÁLNE-ÚSTNA AGENÉZIA
Zubno-orálna agenéza je skupina malformácií, charakterizovaných nedostatkom prvkov, ktoré tvoria ústa.
Medzi rôznymi zubno-orálnymi agenézami si zaslúžia zmienku: anodoncia, aglosia a agnatia.
Anodontia je agenéza zubov; tento konkrétny stav môže ovplyvniť primárny aj sekundárny chrup.
Aglosia je agenéza jazyka; zainteresované strany preto jazyk nepredstavujú.
Nakoniec, agnatia je agenéza mandibulárnej kosti alebo dolnej čeľuste.
