Príznaky a komplikácie
Príznaky xeroderma pigmentosum sa týkajú:
- Koža, najmä časti vystavené slnku
- Oči
- Nervový systém
Keďže ide o vrodenú chorobu, prvé príznaky ochorenia sa začínajú objavovať v prvých rokoch života: vo veku iba dvoch rokov je dieťa mimoriadne citlivé na ultrafialové lúče slnka.
KOŽA: PRÍZNAKY A ZNAKY
Hlavné príznaky xeroderma pigmentosum sa vyskytujú v koži. Pacienti ukazujú:
- Fotosenzitivita (t.j. prehnaná reakcia pokožky na slnečné svetlo)
- Tendencia ľahko sa opaľovať aj po krátkych expozíciách
- Početné pehy už v prvých rokoch života
- Vysoká predispozícia k rakovine kože
- Xeroderma
- Poikiloderma
Zdravé dieťa v prvých rokoch života sa ťažko opaľuje a takmer nikdy nemá pehy. Dieťa s xeroderma pigmentosum je naopak extrémne citlivé na ultrafialové lúče (fotosenzitivita) a podlieha rýchlemu opáleniu a výskytu početných pih, najmä v oblastiach pokožky vystavenej slnku. Fotosenzitivita a ľahká pigmentácia pokožky sú charakteristiky, ktoré určite nezostanú bez povšimnutia, pretože postihnutí vykazujú násilné začervenanie a kožné lézie, a to aj po krátkom pobyte na slnku.
O niekoľko rokov sa potom u pacienta vyvinie xeroderma, teda suchosť a ľahké odlupovanie pokožky, a poikiloderma, teda „hyperpigmentácia určitých oblastí kože.
Nakoniec, rakovina kože je najdramatickejším znakom, a to aj preto, že žiadnym jedincom nešetrí xeroderma pigmentosum. Sú veľmi predčasné a môžu sa objaviť u pacientov, ktorí sa dostatočne nechránia pred slnkom, už v 8. -10. roku života. Rakovinou postihnuté oblasti tela sú tvár, pery, viečka. , pokožka hlavy a špička jazyka.
Prečo sa nazýva xeroderma pigmentosum?
Termín xeroderma pigmentosum je spôsobený dvoma typickými klinickými príznakmi tejto choroby: xerodermou a tendenciou ľahko sa opaľovať (tj. Ľahkou pigmentáciou pokožky).
OČI: PRÍZNAKY A ZNAČKY
Oči pacienta xeroderma pigmentosum sú veľmi citlivé na ultrafialové lúče slnka; je to preto, že rovnako ako koža im chýba ochrana.Z rovnakého dôvodu sa u nich prejavuje fotofóbia a zápal spojiviek (konjunktivitída) a rohovky (keratitída). Sú tiež červené, extrémne podráždené a predisponované k očným nádorom (malígnym alebo nie).
Očné viečka okrem toho, že sa u nich vyvinie rakovina kože, začnú byť neobvykle pigmentované, úplne stratia mihalnice, stanú sa atrofickými a ovplyvnia ich ektropión alebo entropión.
Stručne povedané, symptómy a znaky na očnej úrovni sú:
- Fotofóbia
- Zápal spojovky
- Keratitída (zápal rohovky)
- Sčervenanie a podráždenie očí
- Očné nádory (zhubné a nezhubné)
- Kožné nádory očných viečok
- Strata rias
- Atrofia očných viečok s javmi ektropiónu alebo entropia
NERVOVÝ SYSTÉM: PRÍZNAKY A ZNAKY
Asi 30% ľudí s xeroderma pigmentosum má neurologické poruchy. Ide o veľmi odlišné príznaky, od mikrocefalie po senzorineurálnu stratu sluchu, od nedostatku koordinácie po pohybové ťažkosti atď.
Nasledujúca tabuľka sumarizuje typické neurologické príznaky xeroderma pigmentosum.
Prejavy xeroderma pigmentosum na neurologickej úrovni:
- Znížený alebo vynechaný hlboký reflex šliach
- Senzorická hluchota (t.j. kvôli nedostatku akustického prenosu nervového signálu medzi uchom a mozgom)
- Pokles kognitívnych funkcií
- Epilepsia
- Mikrocefália
- Strata koordinácie
- Obtiažny pohyb, dokonca aj len chôdza
- Ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním
KOMPLIKÁCIE
Už sme hovorili o rakovine kože a očí. Nie sú to však jediné komplikácie xeroderma pigmentosum. Pacient je v skutočnosti predisponovaný k mnohým ďalším druhom rakoviny: napríklad na úrovni ústnej dutiny, pľúc a vnútorných orgánov.
Dôvod je spojený, pokiaľ ide o poškodenie pokožky a očí, s neopravením poškodenej DNA, ktorá postihuje všetky bunky organizmu, nielen tie, ktoré sú vystavené ultrafialovému žiareniu.
K tomu všetkému treba teda dodať, že existuje väčšia citlivosť na cigaretový dym (aj pasívny) a na chemické mutagény, dokonca bežné.
Z týchto dôvodov nemajú chorí jedinci dlhú životnosť a musia si dávať veľký pozor na čas strávený na slnku a v určitých znečistených prostrediach.
Diagnóza
Diagnóza xeroderma pigmentosum je založená na „klinickom skúmaní znakov, ktoré ukazuje pacient. D“ na druhej strane, nemôže to byť inak, pretože, ako už bolo povedané, kožné prejavy (sčervenanie, lézie, vzhľad peh v ranom veku, xerodermie atď.) a očné (keratitída, absencia mihalníc atď.) sú celkom evidentné a jednoznačné.
VČASNÁ DIAGNOSTIKA
Včasná diagnostika je veľmi dôležitá, pretože včasné rozpoznanie xeroderma pigmentosum môže, pokiaľ je to možné, oddialiť nástup rakoviny kože a ďalšie komplikácie.
Je celkom ľahké odhaliť ochorenie u dieťaťa, pretože výskyt pih vo veku 2 rokov je dosť neobvyklý.
V týchto prípadoch a pri najmenšom podozrení je vhodné ihneď kontaktovať svojho dermatológa.
LABORATÓRNE SKÚŠKY
Laboratórnym testom, ktorý sa najviac praktizuje pri podozrení na xeroderma pigmentosum, je kožná biopsia. V skutočnosti je možné na vzorke kože vykonať vyšetrenia molekulárnej biológie, ktoré ukazujú schopnosť kožných buniek opraviť poškodenie. DNA.
SÚ GENETICKÉ TESTY?
Genetické testy, ktoré sú v súčasnej dobe možné, sa týkajú iba dvoch typov pigmentovej xerodermy: XPA a XPC. Molekulárne testy sa používajú na rozpoznanie iných typov xeroderma pigmentosum, ktoré nie sú správne klasifikované ako genetické testy.
PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA
Ak to tehotná žena považuje za vhodné, je možné vykonať aj prenatálny test (po odbere plodovej vody), aby sa zistilo, či je dieťa postihnuté xeroderma pigmentosum alebo nie. Vzhľadom na vzácnosť ochorenia a riziká spojené s odberom vzorky plodovej vody však lekár tento diagnostický test neodporúča.
Liečba
Na pigmentovú xerodermu bohužiaľ neexistuje liek. V skutočnosti sa má za jedinú možnú terapeutickú liečbu považovať viac než protiopatrenia na zmiernenie symptómov, než skutočná špecifická liečba.
Základné body terapie sú:
- Vyhnite sa vystaveniu ultrafialovým lúčom zo slnka
- Neustále monitorovanie zdravotného stavu pacienta
- Lieky na obmedzenie symptómov
- Chirurgické zákroky proti najväčším a najzávažnejším nádorom
- Psychologická podpora
VYHNITE SA VYSTAVENIU UV lúčom
Aby sa pacient čo najviac vyhýbal slnečnému žiareniu, odporúča sa, aby nevychádzal cez deň, ale iba večer, keď slnko zapadlo;
nosiť plne zakrývajúce oblečenie, klobúky a slnečné okuliare; aby bol účes stredne dlhý; pravidelne natierajte pokožku opaľovacím krémom; aplikovať špeciálne anti-UV sklo na okná domu; na výmenu tých žiaroviek v dome, ktoré vyžarujú UV žiarenie špeciálnymi svetlami, ktoré ich nevyžarujú atď.
U pacienta s xeroderma pigmentosum, ktorý dodržiava tieto indikácie, môže vzniknúť nedostatok vitamínu D, ktorého prítomnosť v ľudskom organizme je spôsobená práve slnečným žiarením.
Nepretržité MONITOROVANIE
U rôznych špecialistov sa odporúčajú pravidelné kontroly na sledovanie priebehu ochorenia. Zhruba každé 3 mesiace je vhodné, aby pacient navštívil dermatológa na kožné vyšetrenie.
Tiež je vhodné, najmenej raz za rok, absolvovať oftalmologické vyšetrenie na sledovanie stavu očí.
Nakoniec by sme nemali zabúdať na neurologické, sluchové a vitamínové hladiny D.
FARMAKOLOGICKÉ OŠETRENIA
Farmakologická liečba poskytovaná pacientom s xeroderma pigmentosum zahŕňa:
- Užívanie doplnkov vitamínu D.
Používajú sa na zvládnutie nevyhnutných nedostatkov tohto vitamínu, ktoré naše telo syntetizuje vďaka slnečnému žiareniu. - Zvláčňujúce krémy
Používajú sa proti xerodermii. - Umelé slzy
Slúžia proti suchým očiam. - Perorálny izotretinoín
Je to liek proti mladistvému akné. Znižuje fotosenzitivitu a poskytuje ochranu pred začervenaním a podráždením pokožky. Jeho použitie by však malo byť obmedzené kvôli vedľajším účinkom.
CHIRURGIA
Kožné nádory a xerodermia veľmi často vyžadujú chirurgické / estetické zásahy do kože pacientov. Tieto intervencie pozostávajú z transplantácií kože s použitím dermatómu a intervencií z dermabrázie. Voľba najvhodnejšieho momentu na intervenciu je na dermatológovi, ktorý správne vyhodnotí riziká a prínosy operácie.
Rovnaká opatrnosť je vyhradená aj pre keratitídu. Transplantácia rohovky sa v skutočnosti vykonáva vtedy, keď sú zápaly rohovky veľmi závažné.
PSYCHOLOGICKÁ PODPORA
Jedinci s xeroderma pigmentosum často trpia depresiou. Medzi príčiny psychického strádania určite patria obmedzenia v správaní, ku ktorým musia pacienti dôsledne pristupovať, estetický aspekt a v niektorých prípadoch aj neurologické poruchy.
V týchto situáciách je zásadná psychologická podpora a blízkosť najbližšej rodiny a priateľov.
Prognóza
Prognóza xeroderma pigmentosum nie je nikdy pozitívna. Tí, ktorých sa to týka, sú v skutočnosti skôr alebo neskôr predurčení na rozvoj nejakej formy rakoviny, najmä na koži a očiach.
Dôsledné dodržiavanie určitých obmedzení správania, ako napríklad nikdy nevychádzanie cez deň, a estetický vzhľad, zmenený fotosenzitivitou a poruchami zraku, výrazne ovplyvňujú kvalitu života.
Liečba v tejto chvíli bohužiaľ neposkytuje výsledky, ktoré by vyliečili pacientov, ale iba zmiernili príznaky. Rada, ktorá sa v týchto prípadoch zvyčajne poskytuje rodinným príslušníkom, je zostať v blízkosti pacienta, poskytnúť mu psychologickú podporu a pomôcť mu starať sa o seba.
