Ľudia s narkolepsiou opakovane zaspávajú počas celého dňa, a to nevedomky a dokonca aj vtedy, keď sa venujú pútavým aktivitám (napr. Počas rozhovoru).
Okrem nadmernej dennej ospalosti a spánkových záchvatov sa narkolepsia prejavuje aj ďalšími príznakmi, ako sú: kataplexia, hypnagogické halucinácie, spánková paralýza, automatické správanie a nespavosť.
Diagnóza narkolepsie nie je okamžitá: v skutočnosti je potrebné konzultovať špecialistu na poruchy spánku.
V súčasnej dobe je liečba narkolepsie založená iba na symptomatických prostriedkoch a protiopatreniach, pretože stále neexistuje žiadny špecifický liek, ktorý by umožňoval uzdravenie.
Spánok a fázy spánku: Stručný prehľad
Spánok je charakterizovaný dvoma hlavnými fázami, ktoré sa počas noci niekoľkokrát striedajú (4-5 cyklov); tieto fázy sú:
- Fáza NON-REM alebo ortodoxný spánok, napr
- Fáza REM alebo paradoxný spánok.
Každý cyklus pozostávajúci z NON-REM fázy a REM fázy zvyčajne trvá 90-100 minút.
Len správne striedanie fázy NON-REM a fázy REM zaručuje pokojný odpočinok.
NON-REM fáza
Fáza NON-REM (alebo NREM) je charakterizovaná štyrmi fázami, počas ktorých sa spánok postupne prehlbuje.
Prvé dve fázy sú zaspávanie a ľahký spánok; v tretej fáze začína fáza hlbokého spánku, ktorá vrcholí vo štvrtej fáze.
V štvrtej fáze fázy NREM sa ľudský organizmus sám regeneruje.
Fáza NON-REM sa skracuje každým cyklom: spočiatku zaberá veľkú časť cyklu „fáza NREM-fáza REM“ (najmenej dva cykly); potom ponecháva stále viac priestoru pre fázu REM.
REM fáza
Fáza REM je aktívny a rozrušený okamih spánku, takpovediac; počas jeho vývoja jednotlivec skutočne sníva a rýchlo pohybuje očami (odtiaľ pochádza skratka REM Rýchly pohyb okatj. rýchly pohyb očí).
Fáza REM spočiatku pokrýva malú časť cyklov nočného spánku; k ránu sa však predlžuje a uberá čas z fázy NREM.
, ako bude lepšie zrejmé neskôr, zdá sa, že to súvisí s nerovnováhou niektorých neurotransmiterov zapojených do regulácie fáz spánku.Epidemiológia: Ako bežná je narkolepsia?
Narkolepsia je neobvyklá porucha: podľa niektorých štatistík by v skutočnosti bolo postihnutých 3 až 5 osôb na 10 000 ľudí.
Narkolepsia postihuje mužov aj ženy rovnako; to znamená, že to nesúvisí s pohlavím.
Diagnóza narkolepsie sa zvyčajne vyskytuje v dospelosti (okolo 25-40 rokov), aj keď sa porucha začína prejavovať už v puberte alebo dokonca skôr.
Príčiny neskorej diagnózy treba hľadať v skutočnosti, že aspekty, ako je ospalosť a únava u mladého narkoleptika, sa často mylne mýlia s apatiou, lenivosťou a zlými návykmi.
Stále nejasné aspekty príčin narkolepsie sú prinajmenšom dva: čo vyvoláva zníženie hladín hypocretínu u pacientov s touto špecifickosťou a aký je príčinný faktor narkolepsie u subjektov s normálnymi hladinami hypokretínu.
Čo je to neurotransmiter?
Neurotransmiter je endogénny chemický posol, ktorý používajú neuróny v nervovom systéme na vzájomnú komunikáciu a reguláciu biologického procesu alebo na stimuláciu svalov alebo žliaz.
Narkolepsia: Čo je hypokretin a ako funguje?
Hypokretín, vylučovaný neurónmi hypotalamu, je neurotransmiter proteínovej povahy, ktorý sa zrejme podieľa na regulácii fáz spánku.
U zdravých jedincov by správne hladiny hypocretínu pomohli zaistiť správne striedanie medzi fázou NON-REM a fázou REM spánku.
U narkoleptických subjektov by naopak zníženie hypocretínu viedlo k „alterácii cyklu“ NREM fáza - fáza REM, pričom fáza REM nastáva bez rešpektovania dokončenia fázy NREM alebo bez toho, aby sa fáza NREM vôbec začala.
Narkolepsia: Čo mení hladiny hypokretínu?
Podľa spoľahlivých štúdií by ovplyvnenie produkcie hypocretínu a následne narkolepsia bola abnormálna autoimunitná reakcia, z ktorej sa odvodzujú protilátky, ktoré útočia na kmeň 2, proteín vysoko prítomný v oblasti mozgu, ktorý je zodpovedný za vylučovanie „hypokretínu“. (pravdepodobne sa kmeň 2 podieľa aj na produkcii rovnakého hypocretínu).
Čo spôsobuje abnormálnu autoimunitnú reakciu?
Najdôležitejšie pochybnosti týkajúce sa nástupu narkolepsie sa týkajú predovšetkým faktorov zodpovedných za abnormálnu autoimunitnú reakciu.
Podľa odborníkov by mohli hrať svoju rolu:
- Niektoré vírusové alebo bakteriálne infekcie;
- Dosiahnutie vysokej úrovne stresu;
- Určitá genetická / rodinná predispozícia;
- Náhla zmena vášho spánkového režimu
- Použitie vakcíny Pandemrix proti prasacej chrípke.
Pochybnosti týkajúce sa mechanizmu nástupu narkolepsie sú v zásade spôsobené skutočnosťou, že objavy o hypocretíne sú nedávne: v skutočnosti sa datujú do rokov 2009-2010.
Možnosť, že vakcína Pandemrix uprednostňuje nástup narkolepsie, je stále predmetom diskusií.
Preto sú potrebné ďalšie štúdie, aby sa skutočne pochopilo, či existuje skutočné riziko a aký je jeho rozsah.
Narkolepsia u subjektov s normálnymi hladinami hypocretínu
Výskum ukázal, že malá časť ľudí s narkolepsiou má normálne hladiny hypocretínu.
Tieto dôkazy, samozrejme, viedli odborníkov k názoru, že k vzniku narkolepsie môžu prispieť aj iné faktory, ako je hypokretín.
V súčasnosti nie sú známe presné príčiny narkolepsie u pacientov s normálnymi hladinami hypokretínu.
Narkolepsia a známosť
Jedinci s rodinnou anamnézou narkolepsie majú do určitej miery riziko vzniku poruchy.
Je však potrebné poznamenať, že iba 1% prípadov narkolepsie súvisí s rodinou.
Zoznámenie sa s narkolepsiou viedlo vedcov k názoru, že nástup predmetného stavu je tiež spojený s genetickými faktormi.
denná (denná hypersomnia) a náhle záchvaty spánku;Prvé štyri prejavy narkolepsie uvedené vyššie sú najcharakteristickejšími pre poruchu; nie je prekvapením, že predstavujú to, čo odborníci nazývajú „tetrad narkolepsie“.
Je však potrebné poznamenať, že jediným symptómom, ktorý je vždy prítomný u pacientov s narkolepsiou, je nadmerná denná ospalosť spojená so spánkovými záchvatmi; iné poruchy sa nemusia nikdy objaviť alebo objaviť iba v určitom okamihu života.
K tomu stojí za to dodať, že iba menšina narkoleptických pacientov (asi 20%) vykazuje celú symptomatológiu.
Nadmerná ospalosť a náhle útoky spánku
Nadmerná denná ospalosť (alebo denná hypersomnia) a náhle záchvaty spánku sú pretrvávajúcimi príznakmi, ktoré narkoleptického pacienta trápia na celý život.
Ich prítomnosť zahŕňa opakované denné zdriemnutie, ktorého trvanie sa môže líšiť od niekoľkých minút do niekoľkých hodín.
Klasický záchvat ospalosti v dôsledku nudnej situácie alebo obdobia fyzického stresu je normálny a nesmie sa zamieňať s narkolepsiou.
Podozrenie na narkolepsiu však musí vzniknúť vtedy, ak záchvaty ospalosti a spánku trvajú viac ako tri po sebe nasledujúce mesiace a tiež sa objavia v aktívnych a neobvyklých chvíľach: napríklad počas „pracovnej činnosti alebo počas jedenia alebo rozprávania“.
U narkoleptika sa ospalosť objaví náhle a neočakávane každých 90-120 minút (toto načasovanie je však variabilné) a po šlofíku sa pacient cíti oddýchnutý; tento pocit pokoja je však prechodný a v krátkom čase sa pacienta opäť zmocní ospalosť a znova zaspí.
Kataplexia
Kataplexia je náhla strata kontroly nad svalmi v tele.
Tí, ktorí ňou trpia (asi 7 z 10 narkoleptických pacientov) pociťujú náhly nedostatok sily a zostávajú pri vedomí.
Typickými prejavmi kataplexie sú:
- Hojdačka hlavy;
- Ochabnutie nôh
- Zmätená reč;
- Rozmazané videnie;
- Obtiažne sústredenie
- Prepadnutie čeľuste
- Padajúce predmety z rúk.
Prejavom kataplexie často predchádzajú silné emócie, ako je hnev, eufória, prekvapenie alebo strach; to viedlo odborníkov k presvedčeniu, že môže existovať súvislosť medzi emočným stavom pacienta a „útokmi“ kataplexie.
Trvanie udalostí sa pohybuje od niekoľkých sekúnd do niekoľkých minút; rovnako je variabilný aj počet epizód za deň.
Niekedy sú „útoky“ kataplexie kvôli ich podobnosti zamieňané s epileptickými javmi; sú to však dve rôzne patologické okolnosti.
Ďalšie informácie: Kataplexia: príčiny, symptómy a terapiaHypnagogické halucinácie
Halucinácie sú vízie a vnímanie neskutočných vecí a zvukov; sú to mimoriadne intenzívne sny.
U pacienta s narkolepsiou sa vyskytujú predovšetkým v prechode z bdelosti do spánku, teda v takzvanom hypnagogickom období (preto hovoríme o hypnagogických halucináciách); treba však poznamenať, že menšina pacientov trpí aj hypnopompickými halucináciami, teda krátko pred prebudením (hypnopompické obdobie).
Ďalšie informácie: Halucinácie v spánku: príčiny a symptómySpánková paralýza
Spánková paralýza sa zvyčajne vyskytuje po prebudení, ale aj krátko pred zaspaním.
Pacient, keď je pri vedomí, cíti, že nemôže hýbať telom; inými slovami, nemôže hýbať svalmi, hovoriť ani otvoriť oči.
Epizódy paralýzy spánku, ktoré trvajú niekoľko minút, sú zvláštnym pocitom, ale nie sú znakom vážneho súvisiaceho neurologického problému.
Prítomnosť spánkovej paralýzy je dôležitým diagnostickým nálezom.
Ďalšie informácie: Spánková paralýza: príčiny, symptómy a terapiaAutomatické správanie
O automatickom správaní hovoríme, keď jednotlivec pokračuje v činnosti (napr. Jazde vo vozidle) bez toho, aby si potom pamätal, že to urobil.
Niektorí pacienti s narkolepsiou sa stávajú protagonistami epizód automatického správania počas chvíľ dennej ospalosti.
Tieto situácie si zaslúžia značnú pozornosť, pretože by sa mohli ukázať ako veľmi nebezpečné: zamyslite sa napríklad nad tým, čo by sa mohlo stať, keď sa narkoleptický jednotlivec zameraný na „aktivitu ohrozujúcu zranenie zmocní záchvatu ospalosti a automatického správania súčasne .
Narušený nočný spánok
Narušený nočný spánok je veľmi častou poruchou medzi narkoleptikmi a prejavuje sa nespavosťou.
Zdá sa, že je to spôsobené deficitom hypocretínu a účinkami, ktoré tento deficit má na fázový posun medzi spánkom NON-REM a REM.
Treba poznamenať, že v dôsledku narušeného nočného spánku narkoleptický pacient spí rovnaký počet hodín ako normálny jedinec, aj keď počas dňa niekoľkokrát zaspí.
Narkolepsia: komplikácie
Narkolepsia môže mať dôležité dôsledky na škole alebo na pracovnej úrovni, pretože pacient sa v očiach toho, že nepozná svoj stav, ukáže ako lenivý človek s neregulovaným životným štýlom.
Prítomnosť narkolepsie navyše komplikuje medziľudské vzťahy a vystavuje vás nebezpečenstvu, keď vykonávate prácu s rizikom úrazu alebo činnosti, ktoré vyžadujú koncentráciu (napr. Šoférovanie).
Niektoré štúdie nakoniec ukázali, že problém obezity je medzi narkoleptikmi pomerne rozšírený.
, test latencie viacnásobného spánku a škála ospalosti Epworth.Je potrebné poznamenať, že niekedy vyššie uvedené vyšetrenia nemusia stačiť na stanovenie konečnej diagnózy; za takýchto okolností sa používa lumbálna punkcia a nukleárna magnetická rezonancia mozgu.
Diagnóza narkolepsie je založená na vyhodnotení symptómov, na pozorovaní spánkového režimu pacienta a na vylúčení všetkých príslušných stavov zodpovedných za podobné symptómy (diferenciálna diagnostika) prostredníctvom vhodných vyšetrení a testov.
Narkolepsia: Anamnéza a fyzické vyšetrenie
Anamnéza a fyzické vyšetrenie sú dve predbežné vyšetrenia.
Tiež ich môže viesť lekár bez špeciálnej špecializácie na poruchy spánku.
Fyzikálne vyšetrenie pozostáva zo súboru symptómov a priameho hodnotenia zdravotného stavu pacienta.
Lekárska anamnéza na druhej strane obsahuje sériu otázok týkajúcich sa klinickej anamnézy, rodinnej anamnézy a prebiehajúcich farmakologických terapií.
Lekárska anamnéza a fyzické vyšetrenie poskytujú užitočné informácie na zúženie možných príčin dennej hypersomnie. Napríklad:
- Vyšetrenie prebiehajúcej farmakoterapie nám umožňuje zistiť, či je denná ospalosť spôsobená príjmom určitej účinnej látky;
- Hodnotenie zdravotného stavu pacienta, najmä ústnej dutiny a nosových dutín, umožňuje objasniť, či je denná ospalosť spôsobená stavom známym ako obštrukčná spánková apnoe.
- Analýza rodinnej anamnézy pomáha zistiť, či je denná hypersomnia opakujúcou sa poruchou v rodine pacienta (pamätajte, že v niektorých prípadoch narkolepsie ovplyvňuje určitá rodinná predispozícia).
Špecifické testy na diagnostiku narkolepsie
Polysomnografia, test latencie viacnásobného spánku a škála ospalosti Epworth sú tri špecifické testy, ktorých výkon a interpretácia výsledkov musí byť pod dohľadom odborníka na poruchy spánku.
Polysomnografia
Polysomnografia pozostáva zo zaznamenávania mozgovej, svalovej, očnej, respiračnej a srdcovej činnosti jednotlivca počas spánku.
Na vykonanie tohto vyšetrenia musí pacient spať v špeciálnej miestnosti vybavenej potrebným vybavením na monitorovanie vyššie uvedených funkcií (elektroencefalogram pre mozgovú aktivitu; elektromyogram pre svalovú aktivitu; elektrooculogram pre očnú aktivitu; pulzný oximeter pre „respiračnú aktivitu; elektrokardiogram“ pre srdcovú aktivitu).
Vďaka rôznym analyzovaným parametrom umožňuje polysomnografia interpretovať striedanie medzi fázou NON-REM a fázou REM.
Ďalšie informácie: Polysomnografia: Na čo slúži?Test latencie viacnásobného spánku
Test latencie viacnásobného spánku je meradlom času, ktorý pacient potrebuje na zaspanie.
Tieto testy klasicky nadväzujú na polysomnografiu (spravidla sa vykonáva nasledujúci deň) a zahŕňajú najmenej 4-5 meraní (35 minút 1 "každé 2 hodiny), aby sa dosiahol spoľahlivý výsledok.
Narkoleptickí pacienti, ktorí boli podrobení testu viacnásobnej latencie spánku, ukázali, že veľmi rýchlo zaspali a rýchlo prešli do REM spánku.
Skúška latencie viacnásobného spánku sa považuje za pozitívnu pre narkolepsiu, ak je čas na zaspanie kratší ako 8 minút a ak v najmenej dvoch meraniach pacient vstúpil do spánku REM skôr.
Epworthova stupnica somnolencie
Epworthova stupnica je mierou úrovne dennej ospalosti.
Jedná sa o dotazník, ktorý hodnotí pravdepodobnosť zaspania v určitých situáciách: napríklad keď hovoríte s inou osobou, keď ste v aute na sedadle spolujazdca, čítate, sedíte a ste neaktívny na verejnom mieste atď. .
Odpovede na rôzne otázky stoja za určité skóre.
Ak na konci dotazníka dosiahnuté body prekročia určitý prah, potom je legitímne hovoriť o narkolepsii; v opačnom prípade je narkolepsia vylúčená.
Narkolepsia a lumbálna punkcia: kedy je to potrebné?
Lumbálna punkcia zahŕňa odber vzorky časti miechovej cefalorachidovej tekutiny a následnú laboratórnu analýzu.
U narkoleptických pacientov je tento test metódou, ktorá nám umožňuje kvantifikovať hypocretín, neurotransmiter, ktorý sa zdá byť zapojený do väčšiny prípadov narkolepsie.
Pretože ide o mierne invazívny zákrok, lumbálna punkcia je indikovaná iba vtedy, ak pochybnosti o diagnóze narkolepsie pretrvávajú.
8 hodín.
Okrem toho naznačujú naplánovať niekoľko denných zdriemnutí v trvaní 15-20 minút, aby obmedzili dennú ospalosť a cítili sa odpočinutí v kritických častiach dňa.
Lieky na narkolepsiu somnolenciu
Existuje niekoľko liekov užitočných na kontrolu dennej hypersomnie narkolepsie, sú to stimulanty centrálneho nervového systému, ako je modafinil (hlavný), armodafinil, metylfenidát, dexamfetamín, sunóza alebo pitolisant.
Tieto lieky, ktoré sú schopné znížiť počet a závažnosť záchvatov denného spánku, majú niekoľko vedľajších účinkov; preto ich príjem musí prebiehať na odporúčanie a prísny dohľad ošetrujúceho lekára.
Lieky na kataplexiu, halucinácie a spánkovú paralýzu
Ďalšie lieky, ktoré je možné použiť v prítomnosti narkolepsie, sú:
- Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI) a inhibítory spätného vychytávania serotonínu a norepinefrínu (SNRI).
Lekári predpisujú tieto lieky s cieľom úľavy od kataplexie, hypnagogických halucinácií a spánkovej paralýzy.
Niekoľko príkladov: fluoxetín a venlafaxín. - Tricyklické antidepresíva. Môžu nájsť využitie pri kontrole kataplexie.
Niekoľko príkladov: imipramín, protriptylín a klomipramín. - Nátriumoxybutyrát Je to liek, ktorý môže zmierniť príznaky kataplexie; v niektorých prípadoch sa navyše ukázalo, že je účinný aj proti dennej ospalosti.
Všetky vyššie uvedené lieky majú rôzne vedľajšie účinky a niektoré opatrenia pri používaní; napríklad pri užívaní nátriumoxybátu by ste nemali piť alkohol, pretože interakcia týchto látok môže spôsobiť vážne problémy s dýchaním.
Ďalšie informácie: Všetky lieky na kontrolu narkolepsieĎalšie protiopatrenia proti narkolepsii
Na podporu nočného odpočinku a obmedzenia dennej ospalosti odborníci radia narkoleptickým pacientom:
- Pravidelne sa venujte pohybovým aktivitám, ale vyhnite sa tomu, aby ste to robili večer (najmenej 5 hodín pred časom, kedy zvyčajne idete spať);
- Vyhnite sa ťažkým jedlám, najmä večer;
- Vyhnite sa pitiu alkoholu a fajčeniu;
- Zariaďte si pohodlnú spálňu (napr .: ani príliš horúcu, ani príliš studenú), „chránenú“ pred hlukom a bez rušivých vplyvov (napr. Bez televízie);
- Uchýliť sa tesne pred spaním k aktivitám, ktoré podporujú relaxáciu, ako je horúci kúpeľ.
Je tiež potrebné poznamenať „sociálny význam otvorenej komunikácie o prítomnosti stavu, akým je narkolepsia: skrytie tejto poruchy v skutočnosti spôsobuje problémy v medziľudských vzťahoch, v školskom prostredí (keď je pacient ešte malý) a pracovisko (keď je pacient dospelý); naopak, informovanie priateľov, blízkych, učiteľov a zamestnávateľa predchádza nedorozumeniam a pomáha lepšie žiť s touto poruchou.
