Kombinovaný test kombinuje „ultrazvukové vyšetrenie nuchálnej translucencie s“ krvným testom matky.
Odpoveď kombinovaného testu je teda číslo, ktoré vyjadruje pravdepodobnosť. Ak je číslo medzi 1/1 a 1/350, pravdepodobnosť, že dieťa bude postihnuté trizómiou 21, sa považuje za vysokú. Aj keď posledný extrém (jedna pravdepodobnosť z 350) ukazuje riziko, ktoré je všetko obsiahnuté, stále je považovaný za hodný ďalšieho skúmania. Dávajte si preto pozor na zbytočný poplach; neopodstatnená úzkosť nie je dobrým spoločníkom pre tehotenstvo.
Výsledok s vysokou pravdepodobnosťou neznamená, že dieťa má trizómiu 21 alebo malformácie. Na potvrdenie alebo vylúčenie podozrenia, že je, je potrebné absolvovať invazívne vyšetrenie (amniocentéza alebo CVS), ktoré vo väčšine prípadov ukáže plod absolútne bez chromozomálnych chorôb.
Keď je rizikový index nižší ako 1: 350 (napr. 1: 500), pravdepodobnosť sa považuje za nízku; bohužiaľ prítomnosť trizómie 21 alebo iných malformácií plodu nemožno úplne vylúčiť., Nie sú vyšetrením zvýraznené. Kombinovaný test je v skutočnosti štatisticky schopný identifikovať deväť prípadov trizómie 21 z 10, zatiaľ čo desiaty uniká diagnóze. To znamená, že v druhom prípade - aj keď je plod v skutočnosti postihnutý Dowmovým syndrómom - ho kombinovaný test za taký nepovažuje.
Kombinovaný test: kedy a ako to urobiť
Kombinovaný test sa vykonáva v 1. trimestri gravidity (11. - 13. týždeň gravidity) a ako už bolo spomenuté, je založený na použití kombinovanej techniky: na jednej strane meranie nuchálnej translucencie a na druhej strane dávkovanie dvoch biochemických markery. v krvnom obehu; tieto markery sa nazývajú resp bezplatný beta hCG (voľná frakcia β podjednotky chorionického gonadotropínu) e PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom).
Čím väčšia je hrúbka nuchálnej translucencie, tým vyššie je riziko Downovho syndrómu alebo iných chromozomálnych porúch, ako je trizómia 18.
V prípade trizómie 21 (iný názov pre Downov syndróm) je v prvom trimestri sérová koncentrácia frakcie β-hCG vyššia ako v tehotenstve s euploidným plodom (nie je ovplyvnená Downovým syndrómom), zatiaľ čo PAPP-A je pod normou. Preto čím viac PAPP-A klesá a čím viac bezplatného beta hCG sa zvyšuje, tým vyššie je riziko vyššie uvedených chromozomálnych chorôb.
OBOJ TESTY NEVYVÁŽAJÚ ŽIADNE RIZIKO ZDRAVIA MATKY ALEBO PLODU.
Na základe hodnôt vyšetrenia je výpočet štatistického rizika vykonaný softvérom, ktorý zohľadňuje aj ďalšie faktory, ako napríklad subjektívnu variabilitu pre gestačný vek, vek matky, telesnú hmotnosť, fajčenie, tendenciu ohrozovať potrat a predchádzajúce deti s chromozomálnymi abnormalitami. Ženy so zvýšeným rizikom (> 1: 350) sú potom bezplatne odoslané na invazívnu prenatálnu diagnostiku na kontrolu karyotypu plodu (CVS alebo amniocentéza). Oba postupy bohužiaľ prinášajú veľmi malé, ale stále prítomné riziko potratu (0,5-1%), a preto im spravidla predchádza skríningový test.
Na vykonanie kombinovaného testu stačí vykonať jednoduchý odber materskej krvi, pred ktorým nie je potrebné hladovanie. Ultrazvukové meranie nuchálnej translucencie sa môže vykonávať transabdominálne alebo transvaginálne; v druhom prípade vyšetrenie poskytuje lepšie rozlíšenie obrazu a správnejšie skenovanie; môže však tehotnej žene spôsobiť aj určité nepohodlie.
Vekový faktor
1) Riziko narodenia dieťaťa s „chromozomálnou abnormalitou“ sa zvyšuje s postupujúcim vekom matky a stáva sa konzistentným po 35. roku života.
2) Jediným spôsobom, ako s istotou vylúčiť chromozomálnu abnormalitu, je podstúpiť invazívne testy, ako napríklad CVS alebo amniocentéza, pri ktorých hrozí riziko potratu približne 1%.
Na základe týchto úvah bola najskôr analýza fetálneho karyotypu navrhnutá všetkým ženám nad 35 rokov. V skutočnosti zo štatistických údajov vyplynulo, že asi 70% plodov postihnutých Downom sa narodilo z „mladších“ „Ženy, preto sa považujú za ženy s nízkym rizikom. Ako vysvetliť tento jav? Jednoducho s tým, že mladé ženy počnú oveľa viac ako ženy nad 35 rokov; v skutočnosti, obzvlášť v tých časoch, rozhodlo málo žien mať dieťa po dosiahnutí tohto veku (dnes sa percentá menia v dôsledku zmien v sociálno-ekonomickej štruktúre).
V podstate sa teda deti s Downovým syndrómom častejšie rodia relatívne mladým matkám, pretože počujú viac ako staršie ženy, ktoré rodia vyššie percentá detí s Downovým syndrómom len relatívne.
Na základe týchto ďalších úvah bol uskutočnený pokus o neinvazívne testy na identifikáciu rizikových tehotenstiev u mladých žien. Neinvazívnosť týchto testov bola zásadná, pretože - aj vzhľadom na vysoké náklady na vyšetrenie - bolo nemysliteľné podrobiť všetky tehotné ženy amniocentéze alebo CVS; tieto testy museli byť skôr vyhradené pre tehotenstvá s dostatočne vysokým rizikom, ktoré odôvodňuje riziko straty. fetálne a dôležité náklady pre národný zdravotný systém Ako teda kvantifikovať toto riziko? Odpoveď je v súčasných skríningových testoch - ako sú kombinované testy, tri testy alebo štvorkolky -, na ktoré VŠETKO pôrodnícke podrobená populácia; vďaka tomuto filtru je možné odobrať tehotné „v riziku“, čo si zaslúži hĺbkovú štúdiu s invazívnou diagnostikou (amniocentéza a CVS).
Pre koho je kombinovaný test vhodný?
Všetkým tehotným ženám do 35 rokov, ktoré chcú včas vyhodnotiť riziko plodu trpiaceho Downovým syndrómom (trizómia 21) a potom sa rozhodnúť, či podstúpia invazívnejšie testy, ako je odber plodovej vody alebo odber choriových klkov.
Tehotným ženám nad 35 rokov, ktoré chcú zhodnotiť riziko presnejšie, rozhodnúť sa, či podstúpia invazívne prenatálne diagnostické metódy alebo nie. Vo všeobecnosti však ženy staršie ako 35 rokov podstupujú priamo odber plodovej vody alebo odber choriových klkov, pričom obchádzajú skríningové testy, ako je kombinovaný test.
.jpg)
