Diagnóza
Hemofíliu je možné diagnostikovať jednoducho podľa symptómov, na ktoré sa pacient sťažuje.
GENETICKÉ TESTY A TEHOTENSTVO
Tehotná žena, ktorá má v rodinnej anamnéze hemofíliu, môže svojmu plodu urobiť genetické vyšetrenie, aby zistila, či nie je nositeľkou tejto choroby. Realizáciu testu však musíte zvážiť a prediskutovať so svojím lekárom, pretože predstavuje riziko pre dieťa.
Liečba
Hemofília je genetické ochorenie, ktoré je bohužiaľ stále nevyliečiteľné.
Avšak dnes, vďaka pokroku medicíny v oblasti genetického inžinierstva, sa pacientovi s hemofíliou darí viesť celkom normálny život. V priebehu rokov bol terapeutický program v skutočnosti obohatený o nové liečebné postupy a zlepšoval ďalšie. Ako napríklad krvné transfúzie , pretože boli potenciálne nebezpečné pre zdravie pacienta.
VÝBER LÉČBY
Voľba najvhodnejšej liečby závisí od toho, ako závažná forma hemofílie postihne jednotlivca.
- U jedincov s miernou hemofíliou: Používa sa terapeutický prístup na požiadanie (tj. Na požiadanie).
- U jedincov so stredne ťažkou až ťažkou hemofíliou: používa sa preventívny alebo profylaktický terapeutický prístup.
PRÍSTUP NA DOPYT
Termín na požiadanie znamená, že liečba je pacientovi poskytnutá iba v prípade „prebiehajúceho dlhotrvajúceho krvácania“.
V prípade hemofílie A:
Intervenuje sa injekciami desmopresínu (DDAVP) alebo alfaoktokogu.
Desmopresia je syntetický hormón, ktorý stimuluje uvoľnenie a väčšiu trvanlivosť v obehu koagulačného faktora VIII. Okrem intravenózne sa desmopresín podáva aj vo forme nosového spreja.
Octocog alfa je rekombinantný koagulačný faktor VIII. Je definovaný ako rekombinantný, pretože sa získava v laboratóriu pomocou techník genetického inžinierstva.
V prípade hemofílie B:
Podávajú sa injekcie nonacogum alfa, čo je rekombinantný koagulačný faktor IX.
PREVENTÍVNY PRÍSTUP (ALEBO ANTIHEMOFILICKÁ PROFYLAXIA)
Preventívny terapeutický prístup je indikovaná liečba stredne ťažkých a ťažkých hemofilií, pretože pacient v týchto podmienkach často krváca a má negatívne dôsledky. V skutočnosti sa praktizujú pravidelné injekcie rekombinantných koagulačných faktorov. Tak, aby pacientova krv vždy obsahuje porciu pripravenú na použitie.
V prípade hemofílie A:
Octocog alfa sa podáva približne každých 48 hodín. Dlhodobé používanie týchto liekov môže mať vedľajšie účinky, ako napríklad: svrbenie, kožné vyrážky, kŕče a začervenanie v mieste vpichu.
V prípade hemofílie B:
Injekcie nonacogum alfa sa podávajú najmenej dvakrát týždenne. Vedľajšie účinky pri dlhodobom používaní sú zriedkavé a pozostávajú z: bolesti hlavy, zmeny chuti, nevoľnosti a opuchu v mieste vpichu.
Preventívny prístup môže vyžadovať implantáciu „podkožného portu“, tj. Trubice spojenej priamo so srdcom, ktorá uľahčuje injekcie. Týmto spôsobom sa uľahčí liečba mladších pacientov a vyhnú sa problémom spojeným s nájdením žily.
LIEČBA HEMOPHILII C
Samostatnú diskusiu si zaslúži terapia hemofílie C. V skutočnosti nevyžaduje špeciálne ošetrenia, okrem výnimočných prípadov, ako je chirurgická operácia. V takýchto situáciách sa pacientovi injekčne podá buď rekombinantný koagulačný faktor XI, alebo čerstvá mrazená plazma.
OSTATNÉ ÚPRAVY
Terapeutický obraz dotvárajú antifibrinolytiká a krvné transfúzie.
Antifibrinolytiká.
Podávané vo forme pastiliek, tieto lieky zabraňujú rozpadu krvných zrazenín. Používajú sa vtedy, keď sa pacient sťažuje na malé krvácanie v ústach alebo po zubnej extrakcii.Najpoužívanejšie antifibrinolytiká sú: kyselina tranexamová a kyselina aminokapronová.
Krvné transfúzie.
Transfúzie ľudskej krvi boli svojho času nielen prostriedkom na nápadnú stratu krvi, ale aj jediným zdrojom faktorov zrážanlivosti. Neboli však bez rizika, pretože krv sa mohla nakaziť. Hepatitída a HIV. Napríklad boli len niektoré z možných komplikácií spojených s transfúziou kontaminovanej krvi.
Dnes sa veci zmenili.Pokroky v medicíne zaistili účinnejšie krvné kontroly, zatiaľ čo genetické inžinierstvo poskytlo so syntézou rekombinantných koagulačných faktorov platnú a ešte adekvátnejšiu alternatívu. Vďaka možnostiam, ktoré ponúka preventívna terapia, sa stále menej používa „používanie“ transfúzií.
Prognóza a prevencia
Dnes je z vyššie uvedených dôvodov prognóza pre pacienta s hemofíliou pozitívna. V skutočnosti, ak sa do praxe uvedie najvhodnejšia terapeutická liečba, pacient môže viesť takmer normálny život. Je zrejmé, že závažnejšie formy ochorenia vyžadujú väčšiu pozornosť, pretože nebezpečenstvá spojené s krvácaním sú väčšie.
AKO predchádzať hemoragiám a ich komplikáciám?
Prevencia krvácania je zásadná, ak chcete viesť takmer normálny život. Najdôležitejšie odporúčania pre pacientov s hemofíliou sú tieto:
- Pravidelné cvičenie telesných cvičení. Je nevyhnutné chrániť kĺby pred degeneratívnymi účinkami vnútorného krvácania, ktoré ich postihujú. Odporúčajú sa športové alebo motorické činnosti, pri ktorých sa nepredpokladá fyzický kontakt s inými jednotlivcami. Ideálne je preto plávanie, bicyklovanie alebo beh.
- Vyhnite sa užívaniu liekov s antikoagulačnými účinkami, ako je aspirín, ibuprofén, heparín alebo warfarín (Coumadin).
- Starajte sa o svoju zubnú hygienu. Starostlivosť o zuby, ako je extrakcia zuba alebo ošetrenie hlbokého kazu, môžu spôsobiť veľmi nepríjemné krvácanie v ústach.
- Chráňte svoje deti chráničmi kolien, lakťov a pod., Keď sa venujú motorickým aktivitám.
