So stále neistými príčinami a veľmi často asymptomatickými sa môže monoklonálna gamapatia v niektorých zriedkavých prípadoch vyvinúť na veľmi závažné zhubné nádory, ako je mnohopočetný myelóm alebo lymfóm.
Na detekciu monoklonálnej gamapatie postačujú niektoré krvné testy; napriek tomu mnoho lekárov radšej prešetrí situáciu ďalšími testami.
Pokiaľ stav zostáva asymptomatický, neposkytuje sa žiadna liečba.
V skutočnosti je jedinou lekárskou indikáciou periodické monitorovanie vývoja stavu pomocou príslušných krvných testov.
Stručná pripomienka kostnej drene a jej funkcií
Kostná dreň je mäkké tkanivo prítomné vo vnútornej dutine niektorých kostí (stehenná kosť, ramenná kosť, stavce atď.). Jeho úlohou je produkovať krvinky, to znamená červené krvinky (alebo erytrocyty), biele krvinky (alebo leukocyty) a krvné doštičky (alebo trombocyty).
Tento proces sa nazýva hematopoéza (alebo krvotvorba) a začína konkrétnymi bunkami, známymi ako hematopoetické kmeňové bunky.Posledne menované sú skutočnými progenitorovými bunkami schopnými sa neustále replikovať a stretávať s rôznymi osudmi a transformovať sa na:
- Červené krvinky: prenášajú kyslík do tkanív a orgánov tela.
- Biele krvinky: sú súčasťou imunitného systému a chránia telo pred patogénmi a všetkým, čo vám môže ublížiť.
- Krvné doštičky: patria medzi hlavných aktérov koagulácie.
Obrázok: hematopoéza začínajúca z totipotentných kmeňových buniek. Od nich sa odvíjajú rôzne typy kmeňových buniek, vrátane hematopoetických. Hematopoetické kmeňové bunky majú dar nepretržitej replikácie a rozhodovania, či sa stanú červenými krvinkami, bielymi krvinkami alebo krvnými doštičkami.: www.liceotorricelli. to
Poznámka: „emato“ a „emo“ znamená „krv“, zatiaľ čo „poiesi“ pochádza z gréckeho slovesa „poieo“, čo znamená „robiť“ alebo „vyrábať“.
; podľa toho, čo vyplýva z mnohých klinických prípadov, však môže predstavovať predohru k rôznym formám rakoviny imunitného systému alebo krviniek.
Čo je imunitný systém?
Imunitný systém je obrannou bariérou organizmu pred hrozbami pochádzajúcimi z vonkajšieho prostredia, ako sú vírusy, baktérie alebo parazity, ale aj z vnútra, ako sú napríklad šialené nádorové bunky alebo tie nefunkčné.
Imunitný systém ako celok predstavuje komplexnú integrovanú sieť, ktorá v sebe zhromažďuje orgány, bunky a chemické mediátory.
Orgány imunitného systému (alebo imunitné orgány) umiestnené na rôznych miestach tela sú: kostná dreň, slezina, lymfatické uzliny, mandle a slepé črevo.
Imunitné bunky sú už uvedené biele krvinky alebo leukocyty. Existuje mnoho subpopulácií leukocytov: eozinofily, bazofily / žírne bunky, neutrofily, monocyty / makrofágy, lymfocyty / plazmatické bunky a dendritické bunky.
A nakoniec, imunitné chemické mediátory sú signálne molekuly, ktoré v interakcii s rôznymi bunkami imunitného systému vymieňajú informácie a regulujú úroveň obrannej aktivity. Inými slovami, koordinujú imunitné reakcie.
Existujú tri rôzne typy lymfocytov: B lymfocyty, T lymfocyty a prírodné zabíjačské lymfocyty.
Plazmatické bunky sú B lymfocyty, ktoré sa po kontakte s určitou triedou antigénov vyvinuli a špecializovali sa na boj proti tejto triede antigénov. Imunologické knihy ich označujú aj ako aktivované B lymfocyty.
Obranný účinok plazmatických buniek je založený na produkcii konkrétnych glykoproteínov, známych ako imunoglobulíny alebo protilátky. Keďže ide o vysoko špecializovaný a selektívny obranný účinok, každá plazmatická bunka produkuje rovnaké a všetky imunoglobulíny zodpovedné za boj iba s antigénom, ktorý aktivoval B lymfocyt v plazmatických bunkách.
Imunoglobulíny majú konformáciu, ktorá veľmi pripomína grécke písmeno gama (γ): z tohto dôvodu sa im hovorí aj gama globulíny. Akonáhle sú vyrobené plazmatickými bunkami, osobne nezničia antigén, s ktorým musia bojovať, ale naviažu sa naň a robia ho viditeľnejším a náchylnejším na pôsobenie iných buniek imunitného systému (fagocyty a cytotoxické bunky). Inými slovami, protilátky pôsobia ako signalizátory: označia cudziu látku, aby ju ostatné imunitné bunky mohli rozpoznať a zničiť.
Prečo vzniká monoklonálna gamapatia?
Lekári a vedci v súčasnosti ešte neobjasnili, čo presne mení plazmatické bunky a núti ich vytvárať abnormálny proteín.
Výskum ukázal, že nástup monoklonálnej gamapatie je spojený s niektorými infekciami a niektorými autoimunitnými ochoreniami, ako je reumatoidná artritída.
Poznámka: Ľudia s autoimunitným ochorením majú nesprávne pôsobiaci imunitný systém. V skutočnosti prostredníctvom svojich nespočetných buniek napáda a poškodzuje zdravé tkanivá a orgány.
Epidemiológia a rizikové faktory
Monoklonálna gamapatia sa považuje za pomerne zriedkavý stav; presnejšie informácie o jeho presnej difúzii v bežnej populácii však neexistujú.
Pokiaľ ide o rizikové faktory, rôzne štúdie zistili, že monoklonálna gamapatia najviac ovplyvňuje:
- Starší ľudia, najmä starší ako 85 rokov. Zdá sa, že vyšší vek je jedným z najdôležitejších predisponujúcich faktorov.
- Ľudia farby. Preto sa zdá, že určitú úlohu hrá etnicita.
- Mužské subjekty.
- Jedinci s rodinnou anamnézou tejto choroby. Z toho sa predpokladalo, že niektoré prípady monoklonálnej gamapatie môžu byť spôsobené „zmenou genómu prenášanou dedičnosťou.
Keď je monoklonálna gamapatia symptomatická, vyznačuje sa prítomnosťou neurologických problémov, ako je necitlivosť a brnenie v rukách a / alebo nohách.
Príčinou týchto neurologických porúch je poškodenie periférnych nervov, ktoré je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobené paraproteínom prítomným v krvi. V skutočnosti sa zdá, že monoklonálny proteín, keď preteká krvnými cievami, ktoré vyživujú periférne nervy, podporuje ich zhoršenie.
V medicíne sa chorobný stav, ktorý vzniká v dôsledku poškodenia periférnych nervov, nazýva periférna neuropatia.
Komplikácie
Za niektorých nešťastných okolností sa monoklonálna gamapatia môže vyvinúť na plnohodnotné choroby, vrátane mnohopočetného myelómu, lymfómov, amyloidózy ľahkých reťazcov alebo Waldenstromovej makroglobulinémie.
Ďalej je potrebné poznamenať, že zhoršenie monoklonálnej gamapatie môže spôsobiť opakujúce sa zlomeniny a krvné zrazeniny schopné ovplyvniť krvný obeh (tromboembolizmus).
Typické príznaky mnohopočetného myelómu
- Bolesti kostí (najmä chrbtice, panvy, rebier, dlhých kostí a lebky)
- Hyperkalcémia. Spôsobuje nadmerný smäd, nevoľnosť, zápchu, stratu chuti do jedla a duševný zmätok
- Zlyhanie obličiek
- Anémia. Spôsobuje asténiu, celkovú slabosť a dýchacie ťažkosti
- Jednoduchosť infekcií
- Trombocytopénia
- Syndróm hyperviskozity
- Neurologické poruchy vrátane necitlivosti, rôznych syndrómov kompresie nervov atď.
Mnohopočetný myelóm a lymfómy
Mnohopočetný myelóm je špecifický malígny nádor imunitného systému, charakterizovaný tak vysokými hladinami paraproteínu, že problémy vznikajú v obličkách i mimo nich. V skutočnosti sa u tých, ktorí trpia týmto závažným novotvarom, vyvinie aj bolesť kostí (postihujúca 70% pacientov a predstavujúca najčastejší príznak), hyperkalcémia, anémia, poruchy koagulácie (trombocytopénia) a nedostatok imunitného systému (leukopénia).
Lymfómy sú naopak zhubné nádory, ktoré postihujú lymfoglandulárny aparát, ktorý tvorí lymfatický systém. B a T lymfocyty), bránia tkanivám akumulovať prebytočné tekutiny atď.
Ako posúdiť riziko mnohopočetného myelómu alebo lymfómu v prípade monoklonálnej gamapatie?
Podľa lekárov na zistenie, či jedincovi s monoklonálnou gamapatiou viac alebo menej hrozí komplikácia, je potrebné vyhodnotiť nasledujúce parametre:
- Množstvo paraproteínu v krvi. Veľmi vysoké hladiny M bielkovín sú veľmi nebezpečné.
- Typ prítomného paraproteínu. Paraproteín nemusí mať u všetkých pacientov vždy rovnaké vlastnosti. Niektoré druhy monoklonálnych bielkovín sa zdajú byť škodlivejšie ako ostatné.
- Množstvo „voľných“ ľahkých reťazcov (nazývaných tiež proteíny Bence Jonesa) v krvi. Imunoglobulíny sa v zásade skladajú z dvoch častí spojených dohromady: ľahkých reťazcov a ťažkých reťazcov. U jedinca s monoklonálnou gamapatiou v dôsledku abnormálneho správania plazmatických buniek nie sú ľahké reťazce viazané na ťažké reťazce a môžu sa nachádzať v krvi. Ak sú obzvlášť vysoké, existuje podozrenie na mnohopočetný myelóm.
Kedy navštíviť lekára?
Osoba s predtým asymptomatickou monoklonálnou gamapatiou by mala ihneď kontaktovať svojho lekára, ak:
- Cíti extrémnu a neobvyklú únavu.
- Ľahko má problémy, dokonca aj v prípade veľmi jednoduchých činností.
- Trpíte neustálymi bolesťami kostí a lokalizovanými v konkrétnych bodoch (napríklad na úrovni chrbta, bokov, rebier alebo panvy).
- Nevysvetliteľne schudol.
- Je obzvlášť náchylný na infekcie. Toto je jasný znak imunitného problému spojeného s nedostatkom bielych krviniek.
Použitie ďalších testov (analýza moču, ďalšie krvné testy, röntgenové snímky, CT a biopsia kostnej drene) sa používa hlavne na posúdenie závažnosti abnormality a rizika komplikácií.
Veľmi presný diagnostický postup navyše umožňuje identifikáciu mnohopočetného myelómu alebo lymfómu.
Elektroforéza sérových bielkovín a imunoelektroforéza
Elektroforéza sérových bielkovín umožňuje vyhodnotiť kvantitatívne hladiny 5 sérových bielkovín: albumín a a1, α2, β a γ globulínov. U pacientov s monoklonálnou gamapatiou predstavuje týchto 5 sérových bielkovín charakteristické zmeny, ktoré je hematológ (lekár so skúsenosťami s diagnostikou a liečbou krvných chorôb) schopný rozpoznať.
Imunoelektroforéza nám naopak umožňuje kvantifikovať každý typ imunoglobulínu prítomného v krvi.U ľudí s monoklonálnou gamapatiou umožňuje "identifikáciu proteínov Bence Jones, tj." Voľných "ľahkých reťazcov.
Ďalšie krvné testy
Na vyšetrenie situácie lekári používajú ďalšie testy chemie krvi, vrátane:
- Kompletný krvný rozbor. Používa sa na hodnotenie (kvantitatívne a nielen) červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Je užitočný v prípade podozrenia na lymfóm alebo mnohopočetný myelóm, pretože umožňuje identifikovať akékoľvek stavy trombocytopénie, neutropénie (zníženie krvi neutrofilov) atď.
- Meranie kreatinínu. Hladiny kreatinínu v krvi sú indexom renálnej aktivity. Ak sú zvýšené, znamená to, že obličky nefungujú správne. Pamätajte si, že mnohopočetný myelóm zhoršuje funkciu obličiek, preto je v týchto situáciách kreatinín spravidla veľmi vysoký.
- Meranie sérového vápnika. Nájdenie veľkého množstva vápnika v krvi môže znamenať mnohopočetný myelóm.
Analýza moču
U ľudí s monoklonálnou gamapatiou a mnohopočetným myelómom moč obsahuje proteíny Bence Jones (v druhom prípade sú hladiny „voľných“ ľahkých reťazcov tiež veľmi vysoké).
Ich vyšetrenie preto slúži ako ďalšie potvrdenie toho, čo už bolo doteraz pozorované pri elektroforéze sérových bielkovín a imunoelektroforéze.
Röntgen
Röntgenové lúče sú užitočné v prípadoch podozrenia na mnohopočetný myelóm, pretože táto závažná malignita zahŕňa aj kostrovú štruktúru, ktorá má za následok abnormality kostí (nazýva sa tiež preskupenie).
CT vyšetrenie
CT (alebo počítačová axiálna tomografia) je metóda, ktorá pomocou ionizujúceho žiarenia vytvára vysoko detailný trojrozmerný obraz daného telesného priestoru. Je to úplne bezbolestné, ale dávka röntgenových lúčov, ktorým sú pacienti vystavení, nie je je zanedbateľný.
V prípade monoklonálnej gamapatie sa cvičí na zhodnotenie rozmerového aspektu lymfatických uzlín, pečene a sleziny.
V niektorých prípadoch môžu lekári na zlepšenie kvality obrazu použiť kontrastnú tekutinu (gadolínium), ktorá sa vstrekuje do krvi a nie je bez možných vedľajších účinkov.
Biopsia kostnej drene
Biopsia pozostáva z laboratórneho odberu a histologickej analýzy vzorky buniek z určitého tkaniva alebo orgánu.
Pri príležitosti biopsie kostnej drene sa zber analyzovaných buniek uskutočňuje na úrovni bedrových hrebeňov, pomocou špeciálnej ihly a po lokálnej anestézii.
Nasledujúce laboratórne analýzy sa použijú na kvantifikáciu počtu plazmatických buniek (a paraproteínu) prítomných v kostnej dreni.
Na konci postupu, v mieste zavedenia ihly, sa u pacienta môže vyvinúť malý hematóm.
Upozornenie: Lekári robia biopsiu kostnej drene iba vtedy, ak sa domnievajú, že mnohopočetný myelóm je vysoko pravdepodobný.
, kortikosteroidné lieky a transplantácia krvotvorných kmeňových buniek. Posledne menovaný, z dôvodov súvisiacich s dostupnosťou vhodných darcov, je častejšie autológneho typu ako alogénneho typu, treba však poznamenať, že alogénna transplantácia má väčší terapeutický potenciál.Pacienti starší ako 65 rokov sú naopak spravidla liečení iba chemoterapiou a kortikosteroidmi (prednizón), pretože transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (či už autológna alebo alogénna) je zdravím kontraindikovaná (Poznámka: postup môžu zlyhať a vyvinúť vážne komplikácie).
Chemoterapia sa očakáva v prípade mnohopočetného myelómu
Pre pacientov mladších ako 65 rokov:
- Thalidomid
- Bortezomib
- Lenalidomid
Pre pacientov starších ako 65 rokov:
- Melfalan
- Bortezomib
Ďalšie liečby monoklonálnej gamapatie
Ak pacienti trpia rekurentnými zlomeninami kostí, poskytuje sa liečba na báze bisfosfonátov na posilnenie kostí (presnejšie povedané, znižujú resorpciu kosti a zvyšujú minerálnu hustotu kostí).
Z bisfosfonátov sú v prípade monoklonálnej gamapatie najviac podávané: kyselina zoledrónová, kyselina alendrónová (alendronát), risedronát a kyselina ibandrónová.
Nejaké rady
Pre ľudí s monoklonálnou gamapatiou hematológovia dôrazne odporúčajú:
- Zoznámte sa so všetkým, čo súvisí s ochorením, ktoré ich trápi. Poznanie možných symptómov, komplikácií a monitorovacej diagnostiky vám umožní lepšie kontrolovať akúkoľvek zmenu / vývoj monoklonálnej gamapatie.
Naopak, zanedbanie uvedených aspektov alebo ich povrchné poznanie môže byť veľmi nebezpečné. - Prijmite zdravý životný štýl. Jesť ovocie a zeleninu, nefajčiť, pravidelne cvičiť a spať správny počet hodín je správanie, ktoré neznižuje riziko komplikácií, ale znižuje pravdepodobnosť vzniku ďalších chorôb (komorbidít).
- Prísne dodržiavajte harmonogram prehliadok. Chybou, ktorú môžu niektorí pacienti urobiť, je zanedbanie kontrol, pretože tieto lieky na nejaký čas poskytli negatívne výsledky.
.jpg)
.jpg)
