Klinické formy sa môžu líšiť v etiológii a patogenéze: v skutočnosti existujú získané a vrodené sideroblastické anémie.
Sideroblastická anémia rozpoznáva rôzne príčiny. V niektorých prípadoch môže zmena krvotvorby, ktorá je základom tejto patológie, závisieť od nedostatku vitamínu B6 alebo jeho zmeneného metabolizmu v dôsledku účinku liekov alebo toxických látok. Inokedy je sideroblastická anémia dôsledok blokov alebo alterácií biosyntetickej dráhy hemu.
Okrem nálezu sideroblastov je spoločnou charakteristikou týchto patológií zmena normálnych hodnôt počtu erytrocytov (spravidla prítomných, ale nie vždy) odolných voči terapii. Pokiaľ ide o iné formy anémie, táto situácia je v zásade podstatná. superponovaný na patologické zníženie hemoglobínu (Hb) pod referenčné hladiny.
z týchto abnormálnych jadrových erytroblastov je možné nájsť granule nehemoglobínového železa vo forme feritínu. V prípade sideroblastickej anémie nie je hemoglobín (Hb) schopný začleniť železo do protoporfyrínu vo vnútri červených krviniek, preto sa minerál hromadí vo vnútri vyvíjajúcich sa erytroblastov.
Formy sideroblastickej anémie sú zvyčajne tiež:
- Hypochromické, to znamená, že sú spojené s nižšou koncentráciou hemoglobínu, ako sú normálne hodnoty, pre vek a pohlavie;
- Mikrocyty, tj. Erytrocyty, sú menšie ako normálne.
V súhrne:
- Pri sideroblastických anémiách má telo potrebné železo, ale nie je schopné ho začleniť do molekuly hemoglobínu, preto:
- V periférnej krvi: hypochromické erytrocyty;
- V kostnej dreni, miesto erytropoézy: sideroblasty, tj. Atypické erytroblasty, ktoré majú v cytoplazme v amorfnom stave (nehemoglobín, vo forme feritínu) v dôsledku defektu syntézy hemu.
- Sidereblastické anémie môžu byť dedičné alebo získané. Existujú aj idiopatické formy, v ktorých nie je možné identifikovať určitú príčinu.
- Sideroblastická anémia je často spojená s mikrocytémiou a / alebo hypochromiou. Redukcia hemoglobínu spojená s redukciou červených krviniek v krvnom obehu vedie k symptómom, ktoré charakterizujú anémiu.
Pri získanej aj vrodenej sideroblastickej anémii je syntéza hemu narušená kvôli neschopnosti začleniť železo do protoporfyrínu, čo vedie k tvorbe kruhových sideroblastov (erytroblasty s perinukleárnymi mitochondriami s ložiskami železa).
Získaná sideroblastická anémia
Získaná sideroblastická anémia je často spojená s myelodysplastickým syndrómom, ale môže byť aj sekundárna k príjmu liekov, ktoré interferujú s metabolizmom hemu (napr. Chloramfenikol, cykloserín, izoniazid, linezolid a pyrazinamid) alebo toxických látok (vrátane etanolu a olova).
Získané sideroblastické anémie môžu byť tiež vyjadrením:
- Nedostatok pyridoxínu (vitamín B6) a medi;
- Neoplastické alebo iné ochorenie (napr. Reumatoidná artritída).
Získaná sideroblastická anémia je charakterizovaná:
- Znížená produkcia retikulocytov;
- Intramedulárna smrť červených krviniek;
- Erytroidná hyperplázia v kostnej dreni.
Dedičná sideroblastická anémia
Dedičná sideroblastická anémia (alebo sideroblastická anémia spojená s X) je vrodená forma, ktorá najčastejšie vyplýva z bodovej mutácie v géne kódujúcom enzým ALA-syntázu (ALAS2). Táto "génová aberácia interferuje so syntézou hemu: enzymatická reakcia modulovaná" ALAS2 je limitujúcim krokom v celom procese výroby skupiny protetických hemov obsiahnutých v "hemoglobíne. Génová mutácia ALAS2 sa prenáša ako znak spojený s chromozóm X.
Pyridoxín je základným kofaktorom tohto enzýmu, preto niektorí pacienti môžu reagovať na farmakologické dávky vitamínu B6.
Pri dedičnej sideroblastickej anémii sú červené krvinky zvyčajne mikrocytové a hypochromické.
Dedičné formy sideroblastickej anémie môžu byť spôsobené mnohými ďalšími mutáciami (X-spojených, autozomálnych a mitochondriálnych) génov zapojených do syntézy hemu.
);Ďalšie príznaky a symptómy, ktoré sa môžu vyvinúť alebo byť zrejmé, keď sa sideroblastická anémia zhoršuje, zahŕňajú:
- Pocit chladu alebo necitlivosti v rukách alebo nohách
- Lapanie po dychu;
- Búšenie srdca
- Bolesť v hrudi.
