Biologická úloha
Hemoglobín A2 (HbA2) je variantom normálneho dospelého hemoglobínu (HbA), od ktorého sa líši prítomnosťou dvoch delta reťazcov namiesto dvoch beta reťazcov:
- Hemoglobín A → α2Β2
- Hemoglobín A2 → α2δ2
- Fetálny hemoglobín → α2γ2
Hemoglobín A2 sa nachádza v minimálnych množstvách vo fetálnych erytrocytoch, ale jeho frakcia sa zvyšuje po narodení a dosahuje hodnoty 2-3% u detí a dospelých. Normálne v červených krvinkách zdravého dospelého človeka nájdeme tri rôzne typy hemoglobínu, ktoré sa navzájom líšia genetickou syntézou a zložením v globínových reťazcoch:
- Fetálny hemoglobín: 0,3% - 1,2%
- Hemoglobín A2: <3,5%
- Hemoglobín A:> 96%
A reťazce sú tvorené 141 aminokyselinami a sú identické pre tri rôzne hemoglobíny
Normálne hodnoty
Hladiny hemoglobínu A2 dosahujú typické percentuálne hodnoty života v dospelosti až po 6. - 12. mesiaci života.
- Hodnoty hemoglobínu považované za normálne u zdravých osôb starších ako 12 mesiacov sú medzi 2,0% a 3,2%
Príčiny vysokého hemoglobínu A2
U detí a dospelých sa môžu hodnoty hemoglobínu A2 zvýšiť v prítomnosti:
- Beta talasémia (závažná alebo Cooleyova choroba)
- Menšia beta talasémia
- ZDRAVÍ jedinci nesúci gén beta talasémie *
- Hypertyreóza
- Hemolytická anémia
- Megaloblastická anémia (nedostatok vitamínu B12 a / alebo folátu)
- HIV-1 pozitívni pacienti liečení retro-vírusovými liekmi
- Prítomnosť trojnásobného génu α
* Zvýšenie hemoglobínu A2 je jedným z najtypickejších markerov nosiča génov Β-talasémie. V tejto súvislosti hrá meranie hemoglobínu A2 (HbA2) v krvi kľúčovú úlohu v skríningových programoch Β-talasémie, aby sa kvantifikovalo riziko, že potomkovia páru budú postihnutí beta talasémiou, čo je vysoké riziko v prípade oboch rodičov. sú nosičmi genetického defektu, čo dokazuje percentuálny podiel HbA2 vyšší ako normálne. Žiaľ, v niektorých prípadoch sú hladiny HbA2 nezmenené napriek tomu, že subjekt je nosičom génov Β-talasémie (napríklad v prípade súčasnej prítomnosti závažných nedostatok železa); okrem toho je rozdiel v hodnotách HbA2 medzi zdravými subjektmi a nosičmi talasémie malý. Z tohto dôvodu musia byť analytické merania obzvlášť presné a výsledky interpretované spolu s výsledkami iných hematologických vyšetrení.
Príčiny nízkeho hemoglobínu A2
Hodnoty hemoglobínu A2 sa môžu znížiť v prítomnosti:
- Afa a gama talasémia
- Nedostatok železa a závažná anémia z nedostatku železa
- Sideroblastická anémia
- Ochorenie hemoglobínu H.
- Niektoré formy dedičnej perzistencie fetálneho hemoglobínu
- Lepore hemoglobín
- Erytroleukémia
