Čo to znamená?
Ak sú hodnoty cholesterolu napriek vhodnej diéte a pravidelnému cvičeniu vysoké, označuje sa to ako familiárna hypercholesterolémia alebo primárna hypercholesterolémia.
Hodnoty cholesterolu: Na čom závisia?
Vieme, že celkový cholesterol pochádza z diéty aj z endogénnej syntézy; konkrétne asi 80 - 90% je produkovaných naším organizmom - najmä pečeňou, ale aj nadobličkami a pohlavnými žľazami - pričom zvyšná časť pochádza z diéty.
Druhy dedičnej hypercholesterolémie
Lekári radšej hovoria o primárnej hypercholesterolémii na heredogénnom základe, z ktorého sú známe tri hlavné formy:
- „polygénna hypercholesterolémia,
- l "familiárna hyperlipidémia (a kombinovaná hyperlipidémia)
- Primárna hypercholesterolémia.
Najrozšírenejšou (viac ako 2/3 prípadov) je polygénna hypercholesterolémia, v ktorej sa sčítavajú faktory výživy a životného prostredia a zhoršujú základný dysmetabolismus na multigenetickom základe.
Polygénna hypercholesterolémia je obzvlášť rozšírená medzi obyvateľmi Západu, kde postihuje až 20% populácie.
Na druhej strane je monogénna forma, nazývaná esenciálna alebo primitívna familiárna hypercholosterolémia, vzácnejšia a postihuje jedného z 500 heterozygotných jedincov a jedného z 1 milióna homozygotných jedincov. V tomto prípade je choroba spôsobená "nedostatočnou aktivitou receptora LDL v dôsledku" zmeny génu, ktorý kóduje tento proteín; z toho vyplýva, že hladiny LDL v krvi sa zvyšujú úmerne k zníženiu aktivity receptora v rozmedzí od asi 50 do 90-95%. Paralelný nárast cholesterolu je spôsobený vysokým percentom cholesterolu obsiahnutého v tejto lipoproteínovej triede (neprekvapivo sa nazýva zlý) cholesterol).
Typickými pre familiárnu hypercholesterolémiu, ale zriedkavé u iných foriem primárnej hypercholesterolémie, sú usadeniny cholesterolu (xantómy, xantelasmy), ktoré sa objavia skôr, tým závažnejšie je ochorenie. Žiaľ, pacienti postihnutí esenciálnou familiárnou formou majú „vysokú a včasnú tendenciu vývoj koronárnej choroby srdca a jej prejavov (angina pectoris a infarkt myokardu), ktorý je u homozygotov jednoznačne vyšší ako u heterozygotov.
Nakoniec je rodinná hyperlipidémia s mnohými fenotypmi spojená so zložitejšou lipidemickou zmenou. Epidemiologicky sa izolované zvýšenie cholesterolu, triglyceridov alebo oboch vyskytuje v podobných percentách. Rozdielnu expresiu lipidemickej anomálie je možné pozorovať aj u rovnakého subjektu, ktorý za rôznych okolností môže prejavovať rôzne dyslipidémie. Incidencia v populácii sa pohybuje okolo 2%.
Liečba
Ako sa očakáva na začiatku článku, v prítomnosti rodinnej hypercholesterolémie (v širšom zmysle) dokonca aj dobre naplánovaná a dobre držaná diéta nemôže splniť cieľ dosiahnuť prijateľnú lipidovú štruktúru. Je však dôležité zasiahnuť do v prvom rade o výžive, prípadne o jej spojení s pravidelným telesným cvičením (po konzultácii s lekárom). Dietetické odporúčania vo všeobecnosti vychádzajú z týchto bodov:
- znížte celkový energetický príjem u subjektov s nadváhou
- znížte celkový obsah tukov v strave na menej ako 30% celkovej energie
- obmedzte príjem nasýtených mastných kyselín (potraviny živočíšneho pôvodu) na menej ako 10% z celkovej energie
- obmedziť, prípadne vylúčiť, potraviny bohaté na hydrogenované oleje (prítomné v margaríne a v mnohých pečivách)
- znížte spotrebu uhľohydrátov s vysokým glykemickým indexom (obzvlášť sladké jedlá, ako napríklad pečivo a niektoré druhy ovocia)
- podporovať konzumáciu kyseliny olejovej (prítomnej v olivovom oleji) a kyseliny linolovej (prítomnej v rybách)
- podporovať používanie komplexných uhľohydrátov
- zvýšiť spotrebu ovocia (okrem banánov, fíg, hrozna, tomel a sušeného ovocia), zeleniny a strukovín
- zmierniť príjem soli.
Akékoľvek zlyhanie diéty vyžaduje použitie liekov znižujúcich lipidy, ktoré však nesmú byť substituované, ale s nimi spojené, aby sa využil synergický účinok týchto dvoch terapeutických intervencií. Najčastejšie používané lieky v prítomnosti familiárnej hypercholesterolémie sú statíny (inhibítory HMG-CoA reduktázy) a fibráty (vhodnejšie v prítomnosti vysokých triglyceridov). Ďalšími bežne používanými liekmi sú ezetimib, niacín a sekvestranty kyselín. Žlčové.
