Amniocentéza - kedy a prečo to urobiť?

Kedy dostanem výsledky

Správa o teste je zvyčajne dostupná dva týždne po amniocentéze, pretože chromozómová analýza potrebuje určitý čas na to, aby bunky plodu rástli v kultúre.Z tohto dôvodu, keď lekárska správa príde neskoro, nemusí to znamenať, že existuje niečo patologické; môže to jednoducho znamenať, že bunkám trvá rast dlhšie.

Včasná diagnostika hlavných chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm, však môže byť k dispozícii do 48-72 hodín od vyšetrenia vďaka rýchlym testom, ktoré nie sú vyčerpávajúce.

Kedy sa to robí?

Skorá, štandardná a neskorá amniocentéza

Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva. Túžba získať skoršie vyšetrenia však viedla mnoho autorov k tomu, aby termín vyšetrenia uvádzali stále viac a viac, a to až tak, že sa dokonca praktizuje medzi desiatym a 18. týždňom tehotenstva. dvanásty týždeň tehotenstva. V týchto prípadoch hovoríme o raná amniocentéza. Výskyt komplikácií sa výrazne zvyšuje v porovnaní s „štandardná amniocentéza, ale máte výhodu diagnostického očakávania.

Ako odpoveď na túto potrebu predvídať čo najviac prenatálnu diagnostiku je už niekoľko rokov k dispozícii ďalšie vyšetrenie s názvom villocentéza (odber choriových klkov), ktoré sa vykonáva medzi 10. a 12. týždňom.

Hlavnou výhodou amniocentézy oproti CVS je, že riziko kontaminácie materskými bunkami je nižšie, rovnako ako riziko potratu (aj keď sa to teraz medzi týmito dvoma postupmi ustálilo, a to vďaka zdokonaleniu diagnostických techník a protokolov).

Hovoríme o neskorá amniocentéza keď sa diagnostická technika vykonáva po dvadsiatom týždni tehotenstva. V tomto prípade je indikáciou všeobecne zhodnotiť zdravotný stav plodu, jeho pľúcnu zrelosť (vzhľadom na skorý pôrod) a možné izoimunizácia matky a plodu.

Evakuačná amniocentéza

Amniocentéza sa zriedka môže vykonať na odstránenie nadmerného hromadenia plodovej vody (nazývanej polyhydramnión); v týchto prípadoch hovoríme o evakuačná amniocentéza.

Kedy je to potrebné?

Hlavnou indikáciou amniocentézy zostáva prenatálna diagnostika chromozomálnych anomálií. Prioritné skúmanie je zamerané na identifikáciu možného Downovho syndrómu a iných patológií na genetickom základe.

Ak to vyžadujú konkrétne rizikové faktory, je však možné identifikovať viac alebo menej široké spektrum chromozomálnych chorôb (cystická fibróza, vrodená hluchota, Duchennova svalová dystrofia, talasémia a mnohé ďalšie).

Faktory naznačujúce vykonanie amniocentézy

Vek tehotnej ženy je 35 rokov alebo starší.
Prítomnosť „chromozomálnej abnormality u jedného alebo oboch rodičov.
Stanovenie pohlavia plodu pre choroby viazané na X
Asistovaná reprodukčná liečba mužskej neplodnosti.
Tehotenstvo s rizikom inkompatibility matky a plodu.
Prítomnosť genetického ochorenia u jedného alebo viacerých príbuzných rodičov.
Abnormálne výsledky ultrazvukového vyšetrenia.
Predchádzajúce narodenie dieťaťa s genetickou chorobou.
Tehotná žena vystavená žiareniu alebo známym mutagénnym faktorom (lieky alebo chemikálie).

UPOZORNENIE: vo verejných zariadeniach je pre ženy vo veku 35 rokov a viac v predpokladaný dátum narodenia a pre ženy s indikáciou uvedenou v národnom protokole vyšetrenie po genetickom poradenstve bezplatné.

Okrem vyšetrenia buniek môže analýza plodovej vody poskytnúť dôležité indikácie o prítomnosti genetických chorôb. Proteín alfa-plod (AFP) napríklad produkuje plod a je merateľný v plodovej vode odobratej na amniocentézu. Keď je hodnota AFP vysoká, existuje reálna možnosť malformácií plodu, ako sú defekty neurálnej trubice (spina bifida, anencefália alebo meningocele), defekty brušnej steny a iné.

Čo sa stane, ak amniocentéza odhalí abnormality?

Keď výsledky amniocentézy ukážu patologický výsledok, pár je genetikom okamžite informovaný o význame anomálie, jej možných dôsledkoch a terapeutických možnostiach.

Na základe týchto informácií, s podporou rodinných príslušníkov a zdravotníckych pracovníkov, sa pár musí rozhodnúť, čo považuje za najvhodnejšie; keď je patológia vážna, vzhľadom na to, že vo väčšine prípadov neexistujú konkrétne možnosti vyliečenia, existujú iba dve možné alternatívy: pokračovať v tehotenstve, pripraviť sa na prijatie alebo vzdanie sa adopcie dieťaťa (v medziach stanovených zákonom), alebo prerušiť tehotenstvo podľa časov a spôsobov ustanovených zákonom.