Makula je centrálna oblasť sietnice zodpovedná za centrálne videnie; ak jej zdravotný stav nie je optimálny - ako v prípade makulárnej dystrofie - je ťažké vnímať farby, čítať ich a pochopiť detaily predmet, aby ste videli jasne. jasne a bez poskvrny atď.
Vedci sa zhodujú, že existujú najmenej tri varianty makulárnej dystrofie: Stargardtova choroba, vitelliformná makulárna dystrofia a makulárna dystrofia v Severnej Karolíne; všetky tri sú veľmi zriedkavé chorobné stavy.
Diagnostický proces zahŕňa rôzne postupy vrátane sietnicovej fluorangiografie, OCT a elektroretinografie.
Žiaľ, makulárne dystrofie sú nevyliečiteľné patológie, pretože sú podporované genetickými mutáciami.
Stručný prehľad „Anatómie oka“
V oku (alebo očnej buľve), ktoré sa odohráva v orbitálnej dutine, sú rozoznateľné tri sústredné časti, ktoré zvonka dovnútra sú:
- Vonkajšia sutana (alebo vláknitá sutana). Je to oblasť, kde sídlia skléry (vzadu) a rohovka (vpredu); funguje ako príloha k takzvaným vonkajším svalom očnej gule.
Má vláknitú povahu. - Stredná tunika (alebo uvea). Je to membrána spojivového tkaniva, bohatá na cievy a pigment.
Je vložený medzi skléru a sietnicu a je zodpovedný za poskytovanie výživy sietnici alebo skôr vrstvám sietnice, s ktorými prichádza do styku.
Zahŕňa dúhovku, ciliárne telo a choroid. - Vnútorná sutana. V zásade pozostáva zo sietnice. Ten je priehľadný film tvorený desiatimi vrstvami nervových buniek (alebo neurónov) vrátane takzvaných kužeľov a tyčiniek zodpovedných za zrakovú funkciu.
Vzhľadom na to má vnútorná tunika nervovú funkciu.
Čo znamená „dystrofia“?
V medicíne sa termínom „dystrofia“ rozumie štrukturálna a funkčná degenerácia orgánu alebo tkaniva po procese bunkovej evolúcie (atrofia).
Čo je to Macula?
Makula (alebo macula lutea) vyzerá ako žltá škvrna s priemerom asi 5,5 milimetra.
Nachádza sa na strane vzniku zrakového nervu vo vzdialenosti asi 2,5 centimetra a predstavuje sietnicovú oblasť s najväčšou zrakovou ostrosťou a najväčšou schopnosťou identifikovať detaily.
Navyše, pretože obsahuje viac kužeľov ako tyčinky, je obzvlášť citlivý na svetelné podnety a vnímanie farieb.
Všetky vyššie uvedené charakteristiky opisujú takzvané centrálne videnie.
V makule je možné rozpoznať najmenej štyri oblasti: dve z nich sú obzvlášť dôležité a sú označené názvami fovey a foveoly (poznámka: foveola je stredom fovey).
Pokiaľ ide o vaskularizáciu, fovea má okolo seba veľké krvné cievy a vnútri sú arterioly, venuly a kapiláry; foveola je naopak avaskularizovaná.
Žltá farba, ktorá rozlišuje škvrnu, je spôsobená prítomnosťou dvoch karotenoidov: luteínu a zeaxantínu.
Makulárna dystrofia a makulárna degenerácia: Odkaz
Makulárnu dystrofiu možno považovať za včasnú (alebo mladistvú) formu makulárnej degenerácie.
V medicíne termín „makulárna degenerácia“ označuje skupinu očných chorôb charakterizovaných poškodením makuly a postupnou stratou zraku.
Najznámejšou a najrozšírenejšou formou makulárnej degenerácie - ktorá by sa napriek podobným príznakom nemala zamieňať s makulárnou dystrofiou - je takzvaná senilná makulárna degenerácia (spojená s pokročilým vekom). Tento chorobný stav je typický pre starších ľudí a môže možno pripísať prirodzenému procesu starnutia, ktorému je vystavená každá ľudská bytosť.
Ďalšie informácie: Degenerácia makuly: Čo to je? DNA.Podľa toho, čo vyplynulo z najnovších vedeckých výskumov, vo väčšine prípadov by boli tieto mutácie prenášané dedičstvom (tj. Od jedného z dvoch rodičov); je však dobré mať na pamäti, že v niektorých prípadoch sa v priebehu života objavia neočakávane a bez vysvetliteľného dôvodu.
Druhy makulárnej dystrofie
Vedci identifikovali najmenej tri rôzne typy makulárnej dystrofie:
- Stargardtova choroba. Ide o najčastejšiu známu makulárnu dystrofiu.
Existujú dva podtypy, jeden postihuje deti / mladistvých vo veku od 6 do 13 rokov a druhý postihuje mladých dospelých vo veku 18 až 20 rokov.
Podľa najnovších objavov existuje viac ako jeden gén, ktorý v prípade mutácie môže spôsobiť túto očnú patológiu; najznámejším a najštudovanejším je určite ABCA4.
Pomerne typickým znakom Stargardtovej choroby je prítomnosť usadenín lipofuscínu, toxickej pigmentovanej látky, vo vnútri buniek sietnice (a teda aj žltej škvrny).
Spravidla ide o autozomálne recesívnu dedičnú poruchu. - Vitelliformná makulárna dystrofia. Tí, ktorí trpia týmto typom makulárnej dystrofie, majú vo fovei makuly žltú léziu strednej veľkosti, tvarom veľmi podobnú žĺtkovému vaku (odtiaľ pochádza termín vitelliform).
Rovnako ako u Stargardtovej choroby existujú dva varianty vitelliformnej makulárnej dystrofie: variant, ktorý postihuje deti a je dedičným ochorením (Bestova choroba) a variant, ktorý postihuje mladých dospelých a pochádza z genetickej mutácie získanej v priebehu života.
Vedci identifikovali najmenej dva gény zodpovedné za chorobu: BEST1, ktorá je spojená s Bestovou chorobou, a PRPH2, ktorá je spojená s variantom nástupu mladých dospelých.
Okrem toho zistili, aj za týchto okolností, častú prítomnosť lipofuscínových usadenín v bunkách makuly.
Vitelliformná makulárna dystrofia je dedičná porucha autozomálne dominantnej dedičnosti. - Makulárna dystrofia v Severnej Karolíne. Informácie o tejto očnej chorobe sú vzácne. Je známe iba to, že ide o autozomálne dominantné dedičné ochorenie s mladistvým nástupom, ktoré spôsobuje „nahromadenie“ drúz v bunkách sietnice, „drúzy“ sú malé usadeniny bielkovín a lipidov.
Odkaz na Severnú Karolínu je vysvetlený skutočnosťou, že v tomto štáte USA boli identifikované prvé klinické prípady.
Epidemiológia: Ako rozšírená je makulárna dystrofia?
Makulárna dystrofia je veľmi zriedkavý stav.
Aj keď bola miera prevalencie (jeden prípad na 8 000 až 10 000 pôrodov) vypočítaná pre Stargardtovu chorobu, zatiaľ neboli s určitosťou stanovené žiadne epidemiologické údaje pre vitelliformnú makulárnu dystrofiu a makulárnu dystrofiu Severnej Karolíny.
:
- Vlnité a / alebo rozmazané videnie. Typickou poruchou je videnie rovných čiar ako vlnitých alebo klenutých;
- Zhoršené videnie farieb. Ako si pamätáte, škvrna je oblasť sietnice používaná na vnímanie farieb;
- Strata zraku a zníženie zrakovej ostrosti;
- Obtiažna úprava videnia na zle osvetlených miestach;
- Videnie slepých miest;
- Problémy pri identifikácii podrobností toho, čo sa pozoruje;
- Videnie jednej alebo viacerých čiernych škvŕn v strede zorného poľa;
- Obtiažnosť pri čítaní, najmä ak sú postavy veľmi malé, a pri šoférovaní.
Keď je makulárna dystrofia v plienkach, príznaky sú mierne. V tomto štádiu napríklad pacienti nemusia vnímať niektoré detaily predmetu alebo osoby.
Ako choroba postupuje, poruchy sú stále výraznejšie a nekompatibilné s bežným životom. Pre tento moment je typické, že namiesto tváre človeka vidíte čierne škvrny a pozeráte sa mu priamo do očí.
Makulárna dystrofia: Prečo strácate zrak?
Strata zraku, ku ktorej dochádza v prítomnosti makulárnej dystrofie, je dôsledkom postupnej smrti sietnicových fotoreceptorov a zapojenia sietnicového pigmentového epitelu.
Makulárna dystrofia a periférne videnie
Pretože je zhoršenie obmedzené na makulu, je periférne videnie u ľudí s makulárnou dystrofiou úplne normálne.
Preto keď sa pacient pozrie osobe na tvár, tvrdí, že jasne rozlišuje svoje ruky, nohy atď.
Makulárna dystrofia: komplikácie
Pretože genetické mutácie, ktoré sú základom makulárnej dystrofie, nemožno vyliečiť, problémy so zrakom sú nevratné a majú tendenciu sa pomaly zhoršovať.
Možnou komplikáciou Bestovej choroby je makulárna diera.
Kedy kontaktovať lekára?
Ak sa u vás vyskytne jeden alebo viac z vyššie uvedených symptómov a ak patríte do rodiny s anamnézou makulárnej dystrofie, mali by ste najskôr kontaktovať lekára a potom očného lekára, t.j. lekára, ktorý sa špecializuje na ochorenia očí.
Hĺbková štúdia súčasnej situácie nám umožňuje zistiť, či ide o formu progresívnej makulárnej dystrofie alebo nie.
Vyšetrenie fundusu
Vyšetrenie očného pozadia umožňuje analyzovať vnútorné štruktúry očnej gule, teda aj sietnicu a škvrnu.
Môže poskytnúť rôzne zaujímavé indikácie, aj keď často, pre lepšie záverečné vyhodnotenie je potrebné uchýliť sa ku konkrétnejším skúškam.
Aj keď to vyžaduje použitie očných kvapiek na rozšírenie očnej zrenice, nejde o obzvlášť invazívny test.
Počítačová optická tomografia (OCT)
Počítačová optická tomografia (OCT) je spoľahlivý a neinvazívny diagnostický test, ktorý poskytuje veľmi presné snímky rohovky, sietnice, makuly a zrakového nervu.
S celkovým trvaním 10-15 minút sa vykonáva pomocou nástroja, ktorý vyžaruje laserový lúč bez škodlivého žiarenia. Očividne by mal byť pacient posadený pred tento nástroj, aby laser prenikol do očí pacienta.
ZKÚ najnovšej generácie fungujú dobre aj bez toho, aby museli vyšetrovanému jedincovi podávať očné kvapky na rozšírenie zreníc.
V prípade makulárnej dystrofie sú skeny vytvorené diagnostickým nástrojom schopné preukázať ložiská lipofuscínu na úrovni sietnicového pigmentového epitelu.
Usadeniny lipofuscínu - ktoré sú v podstate tvorené odpadovými produktmi - sa javia ako žltohnedé prítomnosti.
Sietnicová fluoroangiografia
Retinálna fluorangiografia (retinálna fluorescenčná angiografia) je fotografický diagnostický postup, ktorý umožňuje identifikáciu a štúdium vaskulárnych patológií oka.
Vyšetrenie zahŕňa venóznu injekciu farbiva, nazývaného fluoresceín, a pozorovanie jeho difúzie v krvnom obehu pomocou špeciálneho nástroja, ktorý sa nazýva retinograf.
Retinograf je schopný vyhotoviť skutočné fotografie (alebo rámčeky) prietoku krvi vo vnútri ciev sietnice.
Vyšetrenie trvá asi 10 minút a v čase podávania farbiva môže byť mierne otravné.
V prítomnosti makulárnej dystrofie sú rámce schopné identifikovať oblasti makuly, u ktorých došlo k zhoršeniu.
Elektroretinografia (ERG)
Elektroretinografia (ERG) je diagnostický test, ktorý umožňuje zmerať elektrickú odozvu sietnice - na presnosť fotoreceptorov sietnice - na jeden alebo viac svetelných podnetov.
Na jeho vykonanie sú potrebné rohovkové a kožné elektródy, ktoré zaznamenávajú elektrický signál prichádzajúci zo sietnice, a prístroj, ktorý vyžaruje svetelné lúče rôznej intenzity.
Pred zákrokom by očividne mali byť pacientovi do oka nakvapkané očné kvapky na rozšírenie zrenice.
ERG je obzvlášť vhodný pre všetky dedičné makulárne degenerácie, teda nielen pre makulárnu dystrofiu, ale aj pre retinopathy pigmentosa (čo je ďalšia forma dedičnej makulárnej degenerácie).
Môže byť tiež veľmi užitočný, ak tieto patológie nie sú zatiaľ zo symptomatologického hľadiska obzvlášť zrejmé.
Makulárna dystrofia a pomôcky pre zrakovo postihnutých
U pacientov s vážnymi problémami so zrakom si pamätáme na existenciu pomôcok pre zrakovo postihnutých, ktoré v dnešnej dobe veľmi pomáhajú pri rôznych denných činnostiach.
.jpg)
