Nuchálna translucencia, v skratke NT, je skríningový test, ktorý hodnotí riziko chromozomálnych abnormalít v počiatočných štádiách života plodu.
Štatisticky povedané, interpretácia výsledkov nuchálnej translucencie umožňuje identifikovať 75-80% plodov postihnutých Downovým syndrómom s falošne pozitívnou frekvenciou 5-8%.
Okrem indikácie zvýšeného rizika trizómie 21 a ďalších vzácnejších chromozomálnych chorôb (ako je trizómia 18) nám nuchálna translucencia umožňuje kvantifikovať aj pravdepodobnosť, že plod je nosičom určitých malformácií skeletu a srdca.
Kedy sa to robí?
Nuchálna translucencia sa vykonáva medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva a vystavuje maternicu tehotnej ženy sérii zvukových vĺn, ktoré ľudské ucho nemôže vnímať (ultrazvuk). Tieto vlny, absolútne neškodné pre matku aj plod, sú tkanivami rôzne odrážané vo vzťahu k ich hustote, potom sú zachytené rovnakou sondou, ktorá ich vytvorila, prevedené na elektrický signál a spracované počítačom na poskytnutie snímok vyšetrovaných tkanív.
V zadnej oblasti krku plodu je „oblasť, ktorá neodráža ultrazvuk, preto je bezodrazová a priesvitná; v tejto oblasti nachádzame malú fyziologickú akumuláciu tekutiny medzi kožou a podkladovými paravertebrálnymi tkanivami. Zber tejto tekutiny sa začína objaviť sa okolo 10. týždňa tehotenstva a v nasledujúcich týždňoch sa zväčšuje v hrúbke a potom klesá, až kým po 14. týždni nezmizne.
Nuchálna translucencia: klinický význam
Vedci poznamenali, že nadmerná hrúbka tejto priesvitnej oblasti (nazývanej nuchálny záhyb) možno pripísať zvýšenému riziku Downovho syndrómu alebo iných chromozomálnych patológií.
Vo všeobecnosti platí, že čím väčšia je hrúbka nuchálnej translucencie, tým vyššie je riziko, že plod bude ovplyvnený chromozomálnymi abnormalitami (najmä Downovým syndrómom a menej často trizómiou 13 alebo 18). Napriek tomu zvýšenie nuchálnej translucencie nesúvisí vždy s patológiami, ale môže ísť o chvíľkovú udalosť; navyše, ak má patologický význam, môže byť prítomný aj bez chromozomálnych defektov, napríklad v dôsledku srdcových chorôb, metabolických zmeny s hypoprotidémiou, vrodenou alebo získanou anémiou (infekcie), kostrové dysplázie atď.
Pokiaľ ide o nuchálnu translucenciu, je dôležité na to pamätať vždy a v každom prípade hovoríme o skríningovom teste, a nie skutočný diagnostický test. Výsledok vyšetrenia teda nehovorí nám, či je plod zdravý alebo chorý, ale iba pravdepodobnosti, že je. Inými slovami, negativita riziko znižuje, ale neodstraňuje ho, zatiaľ čo pozitivita NEMUSÍ nevyhnutne znamenať, že plod je ochorením postihnutý; skôr to vyžaduje ďalšie diagnostické testy, ktoré budú vykonávané chromozomálnym vyšetrením na fetálnych bunkách po CVS alebo amniocentéze; tieto vyšetrenia sa vo všeobecnosti nevykonávajú priamo ako prvé vyšetrenie, pretože sú zaťažené veľmi malým, ale nie zanedbateľné riziko potratu (0, 5-1%).
Keďže ide o skríningovú metódu, „výsledok vyšetrenia“ nehovorí o pozitivite ani negativite, ale - vďaka „pomoci softvéru vyvinutého Fetal Medicine Foundation (Londýn) a vyhodnoteniu ďalších parametrov (vek matky, hmotnosť (fajčenie) atď.) - vyjadruje riziko v štatistických percentuálnych vyjadreniach (napríklad 1 možný patologický prípad z 1 000 alebo jeden možný patologický prípad zo 100). Ak štúdia ukazuje pozitívny rizikový profil, potom správa nesmie byť zamieňaný so schopnosťou testu identifikovať plody postihnuté Downovým syndrómom. Skôr to znamená, že medzi všetkými tými prípadmi, pri ktorých je pozornosť „vyšetrením hlásená“, existuje určité riziko, ktoré si vyžaduje ďalšie skúmanie ”, zahŕňa aj určité percento plodov skutočne postihnutých Downovým syndrómom (v tomto prípade 75-80%) . Pri následnom vyšetrení plodovej vody alebo klku bude teda prevažná väčšina plodov potvrdená bez akýchkoľvek chromozomálnych anomálií; je to preto, že tehotné ženy s rizikovým profilom rovným alebo väčším ako 1: 250 (jedna alebo viac pravdepodobností na 250 plod je chorý).
Aby sa zlepšila spoľahlivosť nuchálnej translucencie ako včasnej skríningovej metódy Downovho syndrómu, je vyšetrenie teraz integrované s takzvaným duotestom, ktorý spočíva v súčasnom krvnom teste chorionického gonadotropínu (beta- β-hCG podjednotka) a PAPP-A (plazmatický proteín spojený s tehotenstvom).
Zvýšenie β-hCG a zníženie PAPP-A v materskej žilovej krvi sa považuje za indikáciu zvýšeného rizika Downovho syndrómu.
Koncentrácie týchto dvoch látok (PAPP -a a B -hCG) - vynásobené vnútorným rizikom závislým od veku matky a integrované s ultrazvukovými údajmi o nuchálnej translucencii - umožňujú rozpoznať až 90% prípadov Downovho syndrómu. percento falošne pozitívnych výsledkov 5%. Hoci ide o úctyhodné percentá, keď je odhadované riziko značné, vždy a v každom prípade sa odporúča podrobiť sa ďalším invazívnym diagnostickým testom. Cytogenetické vyšetrenie plodu, vykonávané pomocou CVS alebo amniocentézy, bude teda schopný vylúčiť (ako sa to vo väčšine prípadov stáva) alebo definitívne potvrdiť Downov syndróm, trizómiu 18 a ďalšie chromozomálne anomálie.
Vyšetrenie nuchálnej priesvitnosti môže byť tiež spojené s ultrazvukovým vyšetrením nosovej kosti. Skúmanie profilu plodu počas ultrazvuku, medzi 11. a 14. týždňom, má v skutočnosti dôležité dôsledky pri skríningu, pretože v tomto období približne 60. -70% plodov Downovho syndrómu nevykazuje viditeľnú nosovú kosť.
Vysoká nuchálna translucencia, aj keď je kombinovaný test (ultrazvuk + bi-test) negatívny, môže byť spojený so zvýšeným rizikom fetálnej štrukturálnej anomálie (najmä, ako už bolo uvedené, postihujúce srdce). V tomto prípade sa odporúča vykonať ultrazvuk 2. stupňa v 16. a / alebo 20-22 týždni tehotenstva, s osobitným zreteľom na štúdiu srdca.
UPOZORNENIE: Integrácia duotestu s nuchálnou translucenciou sa nazýva kombinovaný test.
Ako sa vykonáva skúška nuchálnej translucencie? Ako dlho trvá? Je to bolestivé?
Niekedy môže vyšetrenie trvať viac ako 30-45 minút, pretože je potrebné vykonať niekoľko meraní s plodom v osvedčených polohách. Z rovnakého dôvodu môže byť pacient požiadaný, aby kašľal alebo zmenil polohy, aby sa určil posunutie plodu za účelom správneho skenovania.Vyšetreniu niekedy bránia konkrétne stavy, ako je obezita matky alebo objemné fibroidy prednej steny maternice.
Je nevyhnutné, aby detekciu nuchálnej translucencie vykonávali odborní a kvalifikovaní operátori, aby bola následná analýza rizika štandardizovaná, presná a spoľahlivá.
Ultrazvukové meranie nuchálna priesvitnosť môže sa vykonávať transabdominálne alebo transvaginálne; v druhom prípade vyšetrenie umožňuje získať lepšie rozlíšenie obrazu a správne skenovanie, ale môže tiež spôsobiť určité nepohodlie tehotnej žene.
