Obvykle sa vyskytuje v detstve alebo dospievaní a ovplyvňuje sociálny a školský život mladých pacientov.
Častejšie ako ne, tiky nie sú jedinými príznakmi Touretteovho syndrómu; u mnohých pacientov sú sprevádzané inými neuropsychiatrickými poruchami.
Na Tourettov syndróm bohužiaľ neexistuje žiadny špecifický liek; podanie určitých liekov, psychoterapia a špecifická podpora vzdelávania a správania môže však znížiť frekvenciu tik a abnormálneho správania.
Tiky Touretteovho syndrómu sú úplne ďalšou vecou: sú vyčerpávajúce, opakované mnohokrát počas dňa a dlhotrvajúce (viac ako rok).
Tourettov syndróm v dospelosti
U väčšiny pacientov s Touretteovým syndrómom tiky po dosiahnutí dospelosti značne zmiznú alebo ustúpia.
Po dospievaní je málo ľudí, ktorí naďalej vykazujú s rovnakou frekvenciou poruchy typické pre Touretteov syndróm.
Epidemiológia: Ako častý je Tourettov syndróm?
Touretteov syndróm je celkom bežný; podľa niektorých odhadov by v skutočnosti táto porucha postihla jedno dieťa zo 162 uvažovaných (podľa iných približne jedno dieťa zo každých 100).
Vyššie uvedené údaje je však potrebné brať s patričnou opatrnosťou, pretože počet nediagnostikovaných klinických prípadov je dôležitý.
Z doposiaľ neznámych dôvodov Touretteov syndróm postihuje mužov 3 až 4 krát častejšie.
Šírenie poruchy je rovnaké pre všetky populácie sveta.
a dopaminergický systém: v skutočnosti sa zdá, že sú zapojené limbické oblasti, bazálne gangliá a pre-frontálna kôra prítomné v mozgu.
Čo je dopamín?
Dopamín je neurotransmiter, produkovaný v mozgu. Má mnoho funkcií: napríklad pôsobí na správanie, dobrovoľný pohyb, spánok, náladu, motiváciu a učenie.
Tourettov syndróm a faktory životného prostredia
Odborníci zistili, že Touretteov syndróm je bežnejší u detí žien, ktoré mali počas tehotenstva problémy (napr. Dlhá práca, vysoký stres matky, nízka pôrodná hmotnosť plodu atď.).
Na podporu týchto pozorovaní však neexistujú spoľahlivé vedecké dôkazy.
Ďalším environmentálnym faktorom, ktorý by mohol hrať úlohu pri nástupe Touretteovho syndrómu, sú streptokokové infekcie nakazené už vo veľmi mladom veku.
Aj v tomto prípade sa však stále hovorí o hypotézach, ktorým chýba solídne vedecké potvrdenie.
Motívy Tic
Klasické motorické tiky pozorovateľné v prítomnosti Touretteovho syndrómu sú:
- Žmurkanie očných viečok;
- Krútenie hlavy;
- Otočte ústa;
- Sťahovanie úst;
- Predĺženie končatín (napríklad kopanie);
- Ramenné výstrely.
Fonické tiky
Najbežnejšie fonické tiky Tourettovho syndrómu sú:
- Čistenie hrdla
- Kašlať;
- Čuchať;
- Kričať;
- Napodobňovanie zvukov zvierat.
Ďalšie príznaky Tourettovho syndrómu
Napriek tomu, že sú menej časté ako tiky, ďalšie prejavy pozorovateľné v prítomnosti Touretteovho syndrómu sú tiež: koprolália, palilália, sociálne nevhodné neslušné správanie, echolália a ekopraxia.
- Koprolália je neustále používanie obscénnych a vulgárnych slov alebo fráz.
Niekedy je pacient s Tourettovým syndrómom protagonistom iba hrubého správania, ale nie obscénneho; v tomto prípade hovoríme o sociálne nevhodnom neobsedantnom správaní (NOSI).
Koprolália a NOSI sú spontánne akty, ktoré by sa nemali zamieňať s nedostatočným vzdelaním alebo morálkou pacienta. Touretteov syndróm je často stotožňovaný s týmito dvoma príznakmi, ale je namieste spresniť, že ide o zriedkavé prejavy, vyskytujúce sa len u 10-15% pacientov. - Palilalia je opakovanie niektorých slov človeka, bez akéhokoľvek dôvodu a nemiestne.
- Echolalia a ekopraxia sú opakovaním slov vyslovených inými a opakovaním gest ostatných. Opäť ide o neopodstatnené činy.
Vezmite prosím na vedomie
Niektoré lekárske texty považujú koproláliu, paliláliu, echoláliu a ekopraxiu za komplexné fonické / motorické tiky.
Kedy vzniká Tourettov syndróm?
Tourettov syndróm sa môže objaviť vo veku od 2 do 14 rokov; vo väčšine prípadov sa však objavuje vo veku 5-9 rokov.
Poruchy súvisiace s Tourettovým syndrómom
Tourettov syndróm je často spojený s inými neurovývojovými poruchami a / alebo neuropsychiatrickými poruchami.
Nie sú k dispozícii žiadne údaje o frekvencii týchto chorobných asociácií: niektoré štúdie uvádzajú, že 8-9 prípadov z 10 prejavuje iné poruchy (okrem Touretteovho syndrómu); iné štúdie naopak hovoria o nižšej frekvencii, približne 4-5 prípadov z 10.
Najdôležitejšie a najzávažnejšie poruchy spojené s Tourettovým syndrómom sú:
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD alebo ADHD);
- Obsedantno -kompulzívnej poruchy (OCD).
Namiesto toho sú menej časté:
- Ťažkosti s učením;
- Sebapoškodzovanie;
- Zmeny nálady.
Prítomnosť ďalších porúch evidentne zhoršuje klinický obraz mladého pacienta, ako aj jeho zaradenie do sociálneho a školského kontextu.
Nasledujúca tabuľka sumarizuje hlavné charakteristiky rôznych chorôb spojených s Tourettovým syndrómom.
Súvisiaca patológia
Pacienti sú ľahko rozptýlení, neopatrní a dezorganizovaní. Hrajú a hovoria nahlas. Sú stále v pohybe a prerušujú činnosť ľudí okolo seba
Úzkosť a strata kontroly, kvôli strachu z nevhodných gest alebo hovorenia vulgárnych slov.
Obsession sú opakujúce sa bezcieľne akcie: napríklad opakované umývanie rúk alebo počítanie predmetov
Ťažkosti s učením
Prejavuje sa to dyslexiou a dysortografiou
Sklon k uhryznutiu, poškriabaniu, úderu do hlavy alebo úderu päsťou
Zmeny nálady
Tourettov syndróm: Diferenciálna diagnostika
Tiky môžu byť spôsobené alebo zamieňané s inými rôznymi chorobnými stavmi. Napríklad:
- Epilepsia;
- Abnormality mozgu;
- Hypotyreóza;
- Drogy (napr. Kokaín);
- Wilsonova choroba;
- Autizmus;
- Formy encefalitídy (napr .: Sydenhamova chorea);
- Huntingtonova chorea;
- Klinefelterov syndróm;
- Lieky;
- Tuberózna skleróza.
Preto je pravda, že neexistuje žiadny diagnostický test na Touretteov syndróm, ale absolvovanie inštrumentálnych testov môže byť užitočné pri vylúčení niektorých z vyššie uvedených chorôb.
Odporúčané testy sú: elektroencefalogram, MRI mozgu a analýza moču.
Vezmite prosím na vedomie
Motorický a fonický tik predstavujú iba jeden zo symptómov stavov uvedených vo vyššie uvedenom zozname; každý z nich sa v skutočnosti prejavuje inými prejavmi, niekedy jednoznačnými.
; antipsychotiká modulujú niektoré neurotransmitery v mozgu, ako napríklad dopamín, noradrenalín a serotonín.Tieto lieky nezaručujú absolútny úspech a majú niekoľko vedľajších účinkov, niektoré dokonca vážne.
Na liečbu úzkosti z obsedantno-kompulzívnej poruchy môže byť užitočný benzodiazepín: klonazepam.
Podanie tohto lieku bohužiaľ nemá vždy požadované účinky.
Nakoniec sa na zníženie deficitu pozornosti používa stimulant známy ako metylfenidát.
V tabuľke sú uvedené lieky, ktoré sa najčastejšie používajú v prípade Tourettovho syndrómu.
Risperidón
Pimozid
Aripiprazol
Sulpirid
Znížte frekvenciu tikov a niektoré obsedantné správanie
Antidepresíva, sedatíva a anxiolytiká
Stimulanty pozornosti
Zachovať nedostatok pozornosti v dôsledku ADHD (alebo ADHD)
Vezmite prosím na vedomie: tieto lieky v súčasnej dobe nie sú schválené na liečbu Touretteovho syndrómu, kvôli vedľajším účinkom a neistému úspechu; niektoré sú indikované na pridružené ochorenia, ako v prípade metylfenidátu, ale aj v tomto prípade existujú podmienky použitia.
Psychoterapia
Za prítomnosti Tourettovho syndrómu sú hlavnými psychologickými terapiami kognitívno-behaviorálna psychoterapia (TCC) a tzv. Návyk na reverzný tréning.
Cieľom je znížiť frekvenciu tikov a naučiť pacienta zvládnuť potrebu ich vykonávania.
Schopnosť ovládať tiky je obrovskou pomocou pri zlepšovaní sociálneho začlenenia a v školskom prostredí.
Bohužiaľ, tieto dve psychoterapie nie sú vždy úspešné.
Vzdelávanie a podpora
Rodinní príslušníci pacientov s Tourettovým syndrómom hrajú počas terapeutického procesu zásadnú úlohu; Vedecké štúdie v skutočnosti ukázali, že liečba je účinnejšia u pacientov, ktorí dostávajú podporu od rodín.
Vzhľadom na to je nevyhnutné, aby sa rodičia dokumentovali o vhodnom správaní, ktoré je potrebné v týchto prípadoch prijať, a aby ho následne zaviedli do praxe.
Okrem rodiny zohráva škola pri zvládaní Touretteovho syndrómu dôležitú úlohu: riaditeľ a učitelia musia podporovať pacientovu sociálnu integráciu, podporovať ho, porozumieť jeho problémom a prinútiť ho, aby sa cítil prijatý ostatnými žiakmi.
„Nepriateľské“ školské prostredie pôsobí proti úsiliu rodín a sťažuje obnovu.
Chirurgia
Už niekoľko rokov prebiehajú experimenty na testovanie chirurgickej terapie známej ako hlboká mozgová stimulácia (v angličtine Hlboká stimulácia mozgu(DBS).
Táto terapia zahŕňa vloženie niektorých elektród do mozgu pacienta s cieľom stimulovať a normalizovať tie oblasti mozgu, u ktorých je podozrenie, že sú zodpovedné za Touretteov syndróm a
Je to metóda, ktorá sa stále zdokonaľuje, pretože sa doteraz ukázalo, že má niekoľko vedľajších účinkov.
Ak by sa to niekedy ukázalo ako použiteľné, bolo by to vyhradené iba pre prípady, ktoré nereagujú na farmakoterapiu a psychologickú a behaviorálnu terapiu.
