Tento syndróm vďačí za svoje meno lekárovi Walterovi Berdonovi, ktorý ho po prvýkrát úplne popísal v roku 1976 a identifikoval ho u piatich dievčat.
Podrobne ide o ochorenie charakterizované "nadmernou dilatáciou močového mechúra a" výraznou brušnou distenziou, ktorá je spojená so sériou závažných symptómov, ktoré môžu ohroziť prežitie pacienta.
Prognóza Berdonovho syndrómu je bohužiaľ vo všeobecnosti zlá a choroba môže v závislosti od prípadu viesť vo viac či menej širokom časovom období k tragickým následkom.
Podporná liečba tohto zriedkavého ochorenia zahŕňa parenterálne umelé kŕmenie a katetrizáciu moču. Multiorgánová transplantácia sa javí ako potenciálna terapeutická stratégia na výrazné zvýšenie prežitia pacientov, je to však veľmi komplikovaná a sprevádzaná intervencia. Zo všetkých súvisiacich rizík.
a za „rovnako nadmernú brušnú distenziu, ktorá má za následok sériu symptómov a porúch, ktoré pacientovi znemožňujú normálne močenie a výživu, ktoré sa preto musia vykonávať umelo.
Incidencia Berdonovho syndrómu nie je známa (do roku 2012 bolo popísaných iba 230 určitých prípadov), postihuje však prevažne ženy. Prenos je autozomálne recesívny.
. Podľa rôznych zdrojov však presný gén zodpovedný za túto chorobu ešte nebol presne identifikovaný. Napriek tomu sa na základe doposiaľ vykonaných hypotéz a štúdií zdá, že možné gény podliehajú mutáciám a podieľajú sa na vzniku syndróm sú:
- Gén ACTG2, kódujúci proteín y-2-aktínu (prítomný v hladkom svale enterického traktu);
- Gén LMOD1, kódujúci proteín leiomodínu 1;
- Gén MYH11, kódujúci ťažký reťazec myozínu 11;
- Gén MYLK kódujúci proteínovú (enzýmovú) kinázu myozínového ľahkého reťazca.
Ako je zrejmé, gény, o ktorých sa predpokladá, že sú zahrnuté v Berdonovom syndróme, kódujú svalové proteíny alebo v každom prípade proteíny zapojené do mechanizmov, ktoré vedú k kontrakcii hladkého svalstva (vrátane svalov močového mechúra a enterického traktu).
