Pozri si video
- Pozrite si video na youtube
Podľa vyvolávajúcich príčin je možné rozlíšiť dva rôzne typy nedostatku karnitínu: primárny a sekundárny.
Na lepšie pochopenie príčin a dôsledkov nedostatku karnitínu je určite užitočné poznať túto molekulu a biologické funkcie, ktoré plní.
produkované telom - hlavne pečeňou a obličkami - vychádzajúc z dvoch esenciálnych aminokyselín, lyzínu a metionínu. Na bunkovej úrovni hrá karnitín úlohu transportéra mastných kyselín s dlhým reťazcom v mitochondriách, kde budú vystavené beta -oxidácia za účelom výroby molekúl ATP, nepostrádateľného zdroja energie na vykonávanie všetkých bunkových aktivít. Karnitín preto hrá zásadnú úlohu pri výrobe energie.
Na to, aby mohol karnitín vykonávať svoju funkciu, musí byť schopný vstúpiť do bunky, viazať sa na mastné kyseliny nachádzajúce sa v cytoplazme, transportovať ich do mitochondrií a uvoľňovať ich, potom opustiť mitochondriálnu matricu a začať nový cyklus. aby sa to všetko stalo, je potrebná prítomnosť vhodnej koncentrácie karnitínu, ako aj prítomnosť a fungovanie systému proteínov a transportérov lokalizovaných na bunkovej a mitochondriálnej membráne. Súbor reakcií, ktoré umožňujú karnitínu vykonávať svoju úlohu, zahŕňa tiež vyššie uvedené proteíny a transportéry sa nazývajú „karnitínový systém“.
Preto, aby výroba energie prebiehala správne, je nevyhnutné, aby bol celý tento systém plne funkčný.
Zmeny a anomálie akéhokoľvek druhu v ktoromkoľvek z krokov alebo faktorov, ktoré tvoria karnitínový systém, môžu spôsobiť nerovnováhu v produkcii energie, a preto bunkový metabolizmus a funkcie rôznych tkanív organizmu, čo vedie k vzniku často závažných chorôb a smrteľné.
ktoré sa vyskytujú na génoch kódujúcich proteíny zapojené do karnitínového systému. V závislosti od génu postihnutého mutáciou je možné rozlíšiť niekoľko typov primárneho nedostatku karnitínu. Bez toho, aby sme sa dostali do podrobných popisov, sa obmedzíme na tvrdenie, že zahrnuté proteíny môžu byť:
- Karnitín-palmitoyl-transferáza typu I (CPT-I): je lokalizovaná na vonkajšej mitochondriálnej membráne, katalyzuje prenos acylových skupín z acyl-CoA na karnitín a produkuje acylkarnitíny.
- Karnitín-palmitoyl-transferáza typu II (CPT-II): je lokalizovaná na vnútornej mitochondriálnej membráne, katalyzuje reverznú reakciu reakcie katalyzovanej CPT-I, pričom rekonvertuje acylkarnitíny na acyl-CoA a potom sa transportuje na beta-oxidáciu.
- Karnitín-acylkarnitín-translokóza (CT alebo CACT): je lokalizovaná na vnútornej mitochondriálnej membráne; vymieňa cytoplazmatický acylkarnitín s mitochondriálnym voľným karnitínom (antiportový režim), exportuje acetylkarnitín z mitochondrií do cytosolu (uniportový režim), umožňuje tok karnitínu a acylkarnitínu s krátkym reťazcom z mitochondrií do cytosolu a naopak, aby sa zachoval správny pomer voľného karnitínu / acylkarnitínu.
Mutácie v týchto proteínoch vedú k drastickému zníženiu hladín intracelulárneho karnitínu. Výsledkom je, že mastné kyseliny s dlhým reťazcom nemožno preniesť do mitochondriálnej matrice a už nie sú k dispozícii na beta-oxidáciu a výrobu energie.
