FRIEDREICHOVA ATAXIA

Incidencia

Ako už bolo spomenuté, Friedreichov syndróm je určite najbežnejšou formou dedičnej ataxie: stačí si myslieť, že polovica ataxických syndrómov je diagnostikovaná ako Friedreichova ataxia. Lekárske štatistiky uvádzajú približne 100 000 subjektov trpiacich touto ataxiou, z toho 1 200 Talianov.
Friedreichova ataxia sa najčastejšie začína v detstve, najmä u detí vo veku od 6 do 15 rokov; v niektorých prípadoch sa spomínaný ataxický syndróm vyskytuje po 20. roku života (neskorý nástup).

Genetický prenos

Keďže ide o autozomálne recesívne ochorenie, rodičia s klinicky dobrým zdravotným stavom môžu prenášať gén Friedreichovej ataxie na svoje potomstvo, ak sú matka aj otec zdravými nosičmi, s 25% pravdepodobnosťou (1 pacient každé 4 deti).
V súčasnosti je Friedreichovu ataxiu možné diagnostikovať pomocou molekulárno -genetického testu, ktorý je možný analýzou vzorky krvi.
Okolo roku 1996 priniesol výskum v molekulárnej oblasti veľmi dôležitý zlom, pretože gén zodpovedný za Friedreichovu ataxiu bol izolovaný: je to gén FXN - známy aj ako X25, ktorý sa nachádza na úrovni chromozómu 9 (oblasť 9q13 -q21 )-ktorý kóduje frataxín (alebo frataxín), proteín pozostávajúci z opakovaní tripletu GAA (Guanine-Adenine-Adenine) v prvom nekódujúcom mieste génu (intrónu). Ako už bolo uvedené v predchádzajúcich článkoch, frataxín je lokalizovaný na úrovni mitochondrií a je zodpovedný za reguláciu železa a likvidáciu metabolických odpadov produkovaných energetickými mechanizmami v mitochondriách. Za štandardných podmienok sekvencie vyššie uvedených nukleotidových báz nepočítajú viac ako 40 tripletov (zdravé subjekty), ale u ataxických pacientov je sekvencia GAA viac ako 100 alebo dokonca 1 200 [prevzaté z www.atassiadifriedreich.it]

Príznaky

Na základe „veku nástupu“ Friedreichovej ataxie a závažnosti poruchy je možné zostaviť rôzne obrázky symptómov; z toho vyplýva, že symptómy odvodené od Friedreichovho ataxického syndrómu nie sú vždy konštantné. Obvykle však prvé príznaky postihujú rovnováha a ovládanie motora, v dôsledku toho postihnutý subjekt nie je schopný udržať určité správne držanie tela po dlhšiu dobu, najmä ak je na preplnených miestach. Friedreichova ataxia je predurčená k degenerácii: v priebehu času pacient prejavuje evidentné poruchy pri vykonávaní najjednoduchších činností, ako je jedenie, rozprávanie, písanie atď. Friedreichova ataxia je invalidizujúca choroba, a to natoľko, že postihnutý pacient je často nútený pohybovať sa na invalidnom vozíku; v prípadoch väčšej závažnosti môže syndróm spôsobiť aj závažné srdcové choroby, niekedy smrteľné.
Ďalšími príznakmi Friedreichovej ataxie sú skolióza a dutá noha (pri ktorej je chodidlo evidentne klenuté); navyše takmer všetci postihnutí pacienti vykazujú evidentné zväčšenie medzikomorových stien septa, zmenený elektrokardiogram a zvýšený srdcový tep. , Friedreichova ataxia nezahŕňa iba nervový systém: mnohým postihnutým pacientom je diagnostikovaná progresívna choroba srdca, zodpovedná za abnormálne zväčšenie srdcového svalu a evidentné ťažkosti s pumpovaním krvi.

Diagnostika a terapie

Molekulárna diagnostika, ktorú je možné vykonať odberom krvi pacienta, je určite najvhodnejšou metódou na identifikáciu mutovaného génu; užitočné je však aj zobrazovanie magnetickou rezonanciou, rovnako ako neurofyziologické vyšetrenia používané na hodnotenie prenosu nervových podnetov.
V súčasnosti sú k dispozícii aj laboratórne testy na overenie hypotetickej diagnózy zdravého nosiča Lekárska štatistika uvádza, že 20% pacientov s Friedreichovou ataxiou je diabetických: v tejto súvislosti sa odporúča ročná alebo polročná kontrola glykémie.
Vzhľadom na možné srdcové problémy vyplývajúce z Friedreichovej ataxie môže lekár pacientovi predpísať špecifické farmakologické špeciality na kontrolu akejkoľvek symptomatickej degenerácie.